基因與健康ppt課件-wenkub
2023-01-20 09:15:21 本頁面
【正文】 6 ～ l2 個月才出現(xiàn)臨床癥狀。 A. 軀干長度相對正常， B. 手臂和腿較短， 短， ，手指粗短， （三叉手）， 、前額突出和鼻梁塌平， ，大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達到 ～。這種代代相傳的疾病，醫(yī)學上稱之為遺傳病。這些遺傳物質(zhì)就在精子和卵子結合的那一瞬間就遺傳給孩子 . ? 父母 (親代 )通過生育過程把遺傳物質(zhì) (基因 )傳遞給子女 (子代 )，使后代表現(xiàn)出同親代相似的性狀 . 比如體態(tài)、相貌、氣質(zhì)、音容等。 ? 俗話說得好：“ 種瓜得瓜，種豆得豆 ” 、 “ 龍生龍，鳳生鳳，老鼠生兒會打洞 ” …… 這是生物界的普遍現(xiàn)象。 ? 二、遺傳病的主要類型 遺傳性疾病種類很多 ， 目前醫(yī)學界已知遺傳病多達 6000余種。 軟骨發(fā)育不全 4號染色體上的一個異常基因所引起 抗維生素Ｄ佝 僂?。?X、顯） 遺傳病 A2顯性：性染色體 抗維生素 D佝僂病 （顯性－性染色體） 該病主要是 由于 位于 X 染色體上的 基因的突變， 導致 腎小管回吸收磷減少所致。通常由于 患者將近周歲時下肢開始負重才發(fā)現(xiàn)癥狀。 ? 病理： 患兒由于基因缺陷，導致肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，無法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產(chǎn)物在血中堆積，高濃度的苯丙氨酸導致腦細胞受損，使孩子智力發(fā)育障礙，成為弱智甚至白癡。 ? ②男性患者的雙親無發(fā)病時，其致病基因從母親（致病基因攜帶者）遺傳而來。胎兒的遺傳基因，一半來自父親，一半來自母親。如果是兩個非近親者結婚，女方帶有這 6種隱性致病基因，男方帶有那 6種隱性致病基因，不易造成同一種隱性疾病基因相遇，所生的子女也就不易發(fā)生遺傳性疾病。 由表中所示，近親結婚使后代患 隱性遺傳病的風險大大超過非近親婚配。 多基因遺傳與環(huán)境因素密切相關如哮喘病、精神分裂癥等 唇裂 無腦兒 3. 染色體異常遺傳病 ? 常染色體異常： 2 1 13三體綜合癥等 ? 性染色體異常： XO、 XXY、 XXX、 XYY等 1）染色體 數(shù)目異常 2）染色體 結構異常 3）基因突變 1)染色體數(shù)目異常 多倍體 非整倍體 三倍體 四倍體 單體 三體 嵌和體 （包括常染色體的異常 和性染色體的異常） 染色體數(shù)目異常示例 1 3倍體 A triploid infant,showing the characteristic enlarged head. 染色體數(shù)目異常示
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