分子診斷策略與常用技術(shù)(已修改)
2025-02-02 20:09 本頁(yè)面
【正文】 第十二章 分 子 診 斷 一、分子診斷的概念和特點(diǎn) 概念： 利用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)和方法，通過(guò)檢測(cè)基因結(jié)構(gòu)或其表達(dá)水平是否正常，從而對(duì)人體健康狀態(tài)和疾病作出診斷的方法。 傳統(tǒng)的診斷：表現(xiàn)型 → 基因型 基 因 診 斷：基因型 → 表現(xiàn)型 （ 逆向診斷）特點(diǎn)特異性強(qiáng)靈敏度高早期診斷性 適應(yīng)性強(qiáng)一、分子診斷的概念和特點(diǎn)檢測(cè)致病基因突變；分析與疾病連鎖的遺傳標(biāo)志；建立多基因疾病表型克??；定量分析致病基因的表達(dá)水平 已明確疾病表型與基因型的關(guān)系分子診斷的前提4二、分子診斷策略直接診斷 —— 直接檢測(cè)致病基因的突變 基因突變類(lèi)型 — 缺失、點(diǎn)突變、重復(fù)、插入等間接診斷 —— 應(yīng)用 DNA多態(tài)性為遺傳標(biāo)記進(jìn)行連鎖分析，確定待測(cè)者是否得到帶有致病的染色體，從而間接地作出診斷 DNA多態(tài) —— RFLP、 VNTR、 SNPDNA多態(tài)（ DNA Polymorphism） 群體中每個(gè)個(gè)體群體中每個(gè)個(gè)體 DNA區(qū)域中等位基因（或片段）存在兩種區(qū)域中等位基因（或片段）存在兩種或兩種以上的形式，對(duì)基因功能沒(méi)有影響，稱(chēng)或兩種以上的形式，對(duì)基因功能沒(méi)有影響，稱(chēng) DNA多態(tài)多態(tài) 。DNA分析中常用的遺傳性多態(tài)性標(biāo)記有 3類(lèi)：1） RFLP：： 稱(chēng)限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性，為第一代多態(tài)性標(biāo)記；2） 重復(fù)序列多態(tài)性（重復(fù)序列多態(tài)性（ VNTR）） ：如 STR其重復(fù)次數(shù)在人群中存在變異，形成多態(tài)即 VNTR ，為第二代多態(tài)性標(biāo)記；3） 單堿基多態(tài)性（單堿基多態(tài)性（ SNP）） ：發(fā)生在基因組中的單個(gè)核苷酸的替代，為第三代多態(tài)性標(biāo)記。二、分子診斷策略三、分
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