張靜中學(xué)高考生物專項(xiàng)第六單元二(已修改)
2025-06-19 18:21 本頁面
【正文】 張靜中學(xué)高考生物專項(xiàng)第六單元二 人類遺傳病[考綱要求] (Ⅰ)。(Ⅰ)。(Ⅰ)。：調(diào)查常見的人類遺傳病。一、人類常見遺傳病的類型[連一連][判一判]1．一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ( )2．一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ( )提示 遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn)——遺傳物質(zhì)改變引起的，與家族性、先天性沒有必然聯(lián)系。3．?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 ( )4．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 ( )提示 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。二、遺傳病的防治[判一判]1．預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等 ( √ )2．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率 ( )提示 降低隱性遺傳病的發(fā)病率。3．通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合癥 ( √ )4．通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率 ( √ )三、遺傳病的基因治療1．含義：遺傳病的基因治療是指應(yīng)用基因工程技術(shù)將正?；蛞牖颊呒?xì)胞內(nèi)，以糾正致病基因的缺陷而治療遺傳病的方法。2．途徑：(1)原位修復(fù)有缺陷的基因。(2)用有功能的正?；蛱娲毕莼?。四、人類基因組研究1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。共包括22條常染色體、1條X染色體和1條Y染色體，共24條染色體上DNA的總和。2．人類基因組計(jì)劃的任務(wù)：把人類基因組的全部基因的核苷酸對的排列順序定位在染色體上，并進(jìn)行基因功能的研究。3．意義：在人類健康領(lǐng)域，人類DNA信息將有助于對遺傳疾病的診斷、治療和預(yù)防；在基礎(chǔ)科學(xué)領(lǐng)域，它將促進(jìn)人們對于基因的結(jié)構(gòu)、基因表達(dá)的調(diào)控、細(xì)胞生長與分化、生物遺傳與進(jìn)化等一系列重大問題的深入認(rèn)識(shí)?？键c(diǎn)一 聚焦人類常見的遺傳病類型1．比較各類常見遺傳病遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病①家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等2. 染色體異常遺傳病類型病例癥狀病因數(shù)目變異21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折減數(shù)分裂時(shí)21號染色體不能正常分離，受精后21號染色體為3條結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)重智障5號染色體部分缺失易錯(cuò)警示 與人類常見遺傳病有關(guān)的4點(diǎn)提示(1)家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。(2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。(3)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(4)用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：1．下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是 ( )①先天性疾病都是遺傳病?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高?、?1三體綜合征屬于性染色體遺傳病?、芸咕S生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳 ⑤基因突變是單基因遺傳病的根本原因A．①②③ B．②④⑤ C．①③④ D．②③④答案 B解析 先天性疾病有些是由遺傳物質(zhì)的改變所致，有些不是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，如先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等，①錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，②正確；21三體綜合征屬于常染色體遺傳病，③錯(cuò)誤；抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，④正確；基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，⑤正確。2．克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 (填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？ 。②他們的孩子患色盲的可能性是多大？ 。答案 (1)如右圖所示：(2)母親 減數(shù)分裂Ⅱ (3)①不會(huì)?、?/4解析 (1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率為1/4。1．某對同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如下圖所示。2．性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減Ⅰ時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減Ⅱ時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO考點(diǎn)二 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防及人類基因組計(jì)劃1．用文字和箭頭表示遺傳咨詢的過程。答案 診斷→分析判斷→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對策、方法、建議。2．觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn)。兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。易錯(cuò)警示 與遺傳病監(jiān)測、預(yù)防及人類基因組計(jì)劃有關(guān)的4點(diǎn)提示(1)禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施，但不是唯一措施。(2)近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。(3)B超是在個(gè)體水平上的檢
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