兒科規(guī)培題庫問答題(已修改)
2025-06-19 15:03 本頁面
【正文】 ?[臨床 : 兒內(nèi)科] ?？苿h除包括：通貫掌、atd角增大，第5指橈箕增多、腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條褶紋等。[臨床 : 兒內(nèi)科] ?？苿h除21三體綜合征的主要臨床表現(xiàn)：①智能落后：有不同程度的智力發(fā)育障礙。②生長發(fā)育遲緩：體格、動作發(fā)育遲緩，身材矮小、骨齡落后于實際年齡，出牙遲且順序異常；四肢短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲；肌張力低下，腹膨隆，可伴有臍疝；手指粗短，小指尤短，中間指骨短寬，向內(nèi)彎曲。[臨床 : 兒內(nèi)科] ?？苿h除分型有：標(biāo)準(zhǔn)型；易位型、嵌合體型。Ⅰ型糖原累積病的診斷方法。[臨床 : 兒內(nèi)科] 專科刪除病史、體征和血生化檢測可作為初步臨床診斷；糖代謝功能試驗(糖耐量試驗、胰高血糖素試驗、腎上腺試驗)可作為篩除試驗；肝組織活檢糖原定量和葡萄糖6磷酸酶活性測定為確診依據(jù)。?[臨床 : 兒內(nèi)科] ?？苿h除苯丙酮尿癥的臨床特點：智能發(fā)育落后，驚厥，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺；嘔吐，皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。?[臨床 : 兒內(nèi)科] ?？苿h除根據(jù)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變的不同，將遺傳病分為三大類：基因病、染色體病和體細(xì)胞遺傳病。[臨床 : 兒內(nèi)科] ?？苿h除①主要見于嬰兒，多為1～3個月小兒。②起病緩慢，多不發(fā)熱或僅有低熱，一般狀況良好；③開始可有鼻塞、流涕等上感癥狀，1/2患兒有結(jié)膜炎；④呼吸系統(tǒng)主要表現(xiàn)為呼吸增快和具有特征性的明顯的陣發(fā)性不連貫的咳嗽，一陣急促的咳嗽后繼以一短促的吸氣，但無百日咳樣回聲。陣咳可引起紫紺和嘔吐，也可有呼吸暫停；⑤肺部可聞及干、濕啰音，甚至捻發(fā)音和哮鳴音。⑥X線可顯示雙側(cè)間質(zhì)性或小片狀浸潤，雙肺過度充氣。?[臨床 : 兒內(nèi)科] ?？苿h除(1)3歲以下，有濕疹或過敏史；(2)有類似哮喘癥狀，如呼吸性呼吸困難，肺部叩診呈鼓音，聽診雙肺滿布喘鳴音；(3)有反復(fù)發(fā)作傾向。(4)近期預(yù)后大多良好，少數(shù)數(shù)年后發(fā)展成支氣管哮喘。?[臨床 : 兒內(nèi)科] ?？苿h除(1)僅發(fā)生于2歲以下小兒，尤以6個月以下多見。(2)全身中毒癥狀輕，可無發(fā)熱或低熱。(3)喘憋和肺部哮鳴音為突出表現(xiàn)，發(fā)作嚴(yán)重時出現(xiàn)面色蒼白、煩躁不安、口周和口唇發(fā)紺。(4)體檢：呼吸淺快，伴鼻翼扇動和三凹征，心率快，肺部聽診哮鳴音、叩診鼓音、喘憋緩解期可出現(xiàn)濕啰音；肝脾由于肺氣腫而推向肋緣下，可觸及肝脾。(5)喘憋重可導(dǎo)致PaO下降，PaC0上升，SaO下降而至呼吸衰竭。(6)高峰期在出現(xiàn)呼吸困難的48～72小時，病程l～2周。?[臨床 : 兒內(nèi)科] ?？苿h除鑒別診斷如下：(1)急性支氣管炎：多不發(fā)熱和低熱，全身狀況好，以咳嗽為主要癥狀，肺部可聞及干濕啰音、多不固定，X線示肺紋理增強。若鑒別困難，則按肺炎處理。(2)支氣管哮喘：嬰幼兒和兒童哮喘可無明顯喘息發(fā)作，主要表現(xiàn)為持續(xù)性咳嗽，X線時肺紋理增強和肺氣腫，易與支氣管肺炎混淆?；純河羞^敏體質(zhì)，肺功能試驗有助于鑒別。(3)肺結(jié)核：一般有結(jié)核接觸史，結(jié)核菌素試驗陽性，X線示肺部有結(jié)核病灶。粟粒型肺結(jié)核可有氣急和發(fā)紺，但肺部啰音不明顯。(4)支氣管異物：有異物吸入史，突然出現(xiàn)嗆咳，可有肺不張和肺氣腫可鑒別。但有病程遷延，有繼發(fā)感染則類似肺炎或合并肺炎，需注意。[臨床 : 兒內(nèi)科] ?？苿h除小兒急性上呼吸道感染臨床癥狀輕重、緩急不一，年長兒癥狀較輕，嬰幼兒較重；年長兒以局部癥狀為主，嬰幼兒起病急，以全身癥狀為主，嚴(yán)重者可發(fā)生高熱驚厥；有時呼吸道癥狀較輕或無，而以胃腸道癥狀為主，可出現(xiàn)類似于急腹癥樣癥狀；上呼吸道感染常為某些傳染病的前驅(qū)癥狀。另外，有兩種特殊的上呼吸道感染，即皰疹性咽峽炎和咽結(jié)合膜熱。?[臨床 : 兒內(nèi)科] 專科刪除(1)臨床特點：①6個月至2歲小兒多見，以冬春季多發(fā)；②起病急，發(fā)熱可達(dá)39℃以上，呈稽留高熱或弛張熱，熱程長，可持續(xù)2～3周；③全身中毒癥狀重：面色蒼白或發(fā)灰，精神不振、嗜睡與煩躁交替；④呼吸道癥狀：咳嗽頻繁，呈陣發(fā)性喘憋，輕重不等呼吸困難和發(fā)紺；⑤消化系統(tǒng)癥狀：腹瀉、嘔吐和消化道出血；⑥可因腦水腫而致嗜睡、昏迷或驚厥發(fā)作。(2
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