分子醫(yī)學(xué)及分子醫(yī)學(xué)技術(shù)(已修改)
2025-06-09 01:30 本頁面
【正文】 周 俊 宜 基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院生化教研室 分子醫(yī)學(xué)概述 生命的螺旋 從 基因的角度 重新認(rèn)識(shí)疾病，運(yùn)用基因技術(shù)預(yù)防和治療疾病、鑒定身份，器官再造，運(yùn)用基因技術(shù)防止新生兒疾病甚至設(shè)計(jì)更加“完美”的新生兒，培育新的動(dòng)植物品種 …… 雖然目前 基因技術(shù) 大多數(shù)尚待完善，其發(fā)展和應(yīng)用的前景卻未可限量，這使人們看到了可以擁有一個(gè)更加美好世界的可能性。 但另一方面，隨著基因技術(shù)日益深入、廣泛地 干預(yù)生命 ，許多人也產(chǎn)生了諸多憂慮，從 倫理、道德、法律、社會(huì) 的角度來重新審視基因技術(shù)的應(yīng)用。 分子醫(yī)學(xué) 1994年 2月，美國國立衛(wèi)生研究院 ((NIH) 卡普 ((Karp) , 布羅德 ((Broder) 《 癌研究 》 “分子醫(yī)學(xué)的新方向 ” 1994年 9月 , 《 Nature》 雜志 “分子醫(yī)學(xué)研討會(huì) ” “分子醫(yī)學(xué)的挑戰(zhàn) ” 1995年 , 美國 《 分子醫(yī)學(xué) 》 雜志正式創(chuàng)刊 標(biāo)志著 現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué) 進(jìn)入 分子醫(yī)學(xué) 新階段 根據(jù)卡普等的定義，分子醫(yī)學(xué)的內(nèi)容包括 : 發(fā)現(xiàn)控制正常細(xì)胞行為的基本分子 弄清基因異常與疾病發(fā)生的關(guān)系 通過檢查和糾正這些異?；?qū)膊∵M(jìn)行 診斷、治療和預(yù)防 分子醫(yī)學(xué)與傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的主要不同在于前者對(duì)疾病 的認(rèn)識(shí)和操作都是在 分子和基因 水平上進(jìn)行的 。 分子醫(yī)學(xué)的基本內(nèi)容 : 疾病的分子機(jī)理 疾病的基因診斷 疾病的基因治療 疾病的基因預(yù)防 分子醫(yī)學(xué)的社會(huì) 、 倫理問題 探索疾病的原因，是有效治療疾病的前提。目前，醫(yī)學(xué)對(duì)某些還缺少有效的治療方法，就是因?yàn)閷?duì)病因缺乏深入的認(rèn)識(shí)?；蚩茖W(xué)的發(fā)展，為人類從 細(xì)胞內(nèi)部的微觀生理學(xué)和分子生物學(xué)水平上尋找病因 提供了新的思路。 疾病的分子機(jī)理 維多利亞女王與尼古拉二世 英國女王維多利亞。她帶有血友病的基因，并將其傳給了她的兒女。血友病是一種遺傳性凝血障礙疾病，患者可能因很小的傷口而出血不止導(dǎo)致死亡。血友病在女性一般表現(xiàn)為隱性遺傳，較少發(fā)病，但會(huì)傳給后代；在男性則表現(xiàn)為顯性遺傳，顯示出病癥。維多利亞女王在科堡主持的一次歐洲王室成員集會(huì)，與會(huì)者有 17人是她的后裔，其中有她的孫女亞歷山德拉（ 21），她同俄國沙皇尼古拉二世結(jié)婚，導(dǎo)致他們的兒子患有血友病。 1949年波林發(fā)現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥（病人的紅血細(xì)胞為鐮刀形）與血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常相關(guān)。 美國畢曉普和瓦慕斯等人的研究表明：動(dòng)物體內(nèi)的癌基因不是來自病毒，而是由于在動(dòng)物的正常細(xì)胞基因中本來就存在一個(gè)龐大的癌基因族，正常情況下這些 原癌基因 是不活躍的，但當(dāng)受到病毒入侵或遇到物理、化學(xué)等因素作用時(shí)，就可能被激活，突變?yōu)榘┗颉＿@也就解釋了化學(xué)污染、吸煙、放射線輻射等因素致癌的原因 。 疾病的基因診斷 從廣義上講 ， 大多數(shù)疾病都可以從 遺傳物質(zhì)的變化 中尋找出原因 。 而從技術(shù)上看 ， 只要找到了與疾病相關(guān)的基因 ， 基因診斷便立即可以實(shí)現(xiàn) 。 隨著 “人類基因組計(jì)劃 ”的進(jìn)程 ， 將大大加快 疾病相關(guān)基因 的發(fā)現(xiàn)與克隆 ， 基因診斷將成為疾病診斷的常規(guī)方法 。 單基因疾病的診斷 ：一般可在臨床癥狀出現(xiàn)之前作出診斷 ，不依賴臨床表型； 有遺傳傾向的疾?。?易感基因的篩查 ， 如高血壓 ， 冠心病 ，肥胖等 。 外源性病源體 ：如病毒 、 細(xì)菌 、 寄生蟲等引起的傳染病 ， 美國前副總統(tǒng)漢弗萊 Humphrey) 在 1967年發(fā)現(xiàn)膀胱內(nèi)有一腫物，病理切片未發(fā)現(xiàn)癌細(xì)胞 良性 “ 慢性增生性囊腫 ” ，未進(jìn)行手術(shù)治療。 九年后，他被診斷為患有 “ 膀朧癌 ” ，兩年后死于該病。 1994年，研究者用靈敏的 PCR技術(shù)對(duì)上述漢弗萊 1967年的病理切片進(jìn)行了 P53抑癌基因檢查，發(fā)現(xiàn)那時(shí)的組織細(xì)胞雖然在形態(tài)上還沒有表現(xiàn)出惡性變化，但其 P53基因的第 227個(gè)密碼 子 已經(jīng)發(fā)生了一個(gè)核苷酸的突變。就是這個(gè)基因的微小變化，使其抑癌功能受損，導(dǎo)致九年后細(xì)胞癌變的發(fā)生。這說明，在典型癥狀出現(xiàn)之前的很長時(shí)間，細(xì)胞癌變的信息已經(jīng)在基因上表現(xiàn)出來了 基因鑒定技
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