【正文】 分子生物學(xué)考試寶典 名詞解釋 1. 基因：是編碼RNA或一條多肽鏈的DNA片段，包括編碼序列、編碼序列外的側(cè)翼序列插入序列。 2. 基因組：細胞或生物體內(nèi)一套完整單倍體的遺傳物質(zhì)的總和。 3. 結(jié)構(gòu)基因：基因中編碼RNA或蛋白質(zhì)的DNA序列，包括模板鏈和編碼鏈。 4. 基因表達：生物基因組中的結(jié)構(gòu)基因所攜帶的遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄、翻譯等過程合成特定蛋白質(zhì)，進而發(fā)揮特定生物學(xué)功能和生物學(xué)效應(yīng)的全過程。 5. 開放閱讀框（ORF）：在mRNA的核苷酸序列中，包含特定蛋白質(zhì)多肽鏈信息的序列，從起始密碼子開始到終止密碼結(jié)束，決定了蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)，該段序列稱為開放閱讀框或蛋白質(zhì)編碼區(qū)。 6. 非編碼區(qū)（UTR）：是位于開放閱讀框的5’端上游和3’端下游的沒有編碼功能的核苷酸序列。其主要功能是參與翻譯起始調(diào)控，是翻譯的必需序列。 7. 衛(wèi)星DNA:是出現(xiàn)在非編碼區(qū)的串聯(lián)重復(fù)序列，其特點是具有固定的重復(fù)單位，該重復(fù)單位首尾相連形成重復(fù)序列片段，通常存在于間隔DNA和內(nèi)含子中。包括，大衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星DNA、微衛(wèi)星DNA。 8. 微衛(wèi)星DNA：又稱為短串聯(lián)重復(fù)（STR），是一類更為簡單的寡核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列，其重復(fù)單位為2～6bp，重復(fù)次數(shù)10～60次左右，其總長度通常小于150bp，分布在所有的染色體。微衛(wèi)星DNA因為重復(fù)單位的重復(fù)次數(shù)不同而具有高度的遺傳多態(tài)性，并且按照孟德爾遺傳規(guī)律，可以作為很好的遺傳標(biāo)記。 9. 動態(tài)突變：微衛(wèi)星序列的串聯(lián)重復(fù)的拷貝數(shù)可發(fā)生改變，并可隨世代的傳遞而擴大，稱為動態(tài)突變?？膳c一些遺傳病和腫瘤發(fā)生有關(guān)。 10. 反向重復(fù)序列：是指兩個順序相同的拷貝在DNA鏈上呈反向排列。兩個反向序列間可以有間隔序列，也可以串聯(lián)在一起（回文結(jié)構(gòu)）。反向重復(fù)序列常見于基因的調(diào)控區(qū)內(nèi)，可能與復(fù)制、轉(zhuǎn)錄的調(diào)控有關(guān)。 （RFLP）：指用同一種限制性內(nèi)切酶消化不同個體的DNA時，由于高度重復(fù)序列和點突變的存在，會得到長度、數(shù)量各不相同的限制性片段類型。 12. 分子克?。涸隗w外對DNA分子按照既定目的和方案進行人工重組，將重組分子導(dǎo)入宿主，使其在宿主中擴增和繁殖，以獲得該DNA分子的大量拷貝。 13. 基因工程：有目的地通過分子克隆技術(shù)，利用克隆基因表達、制備特定的蛋白質(zhì)或多肽產(chǎn)物，或定向改造基因結(jié)構(gòu)的系列過程。 14. 載體：能夠攜帶外源基因進入受體細胞，并在其中進行擴增或誘導(dǎo)外源基因表達的DNA分子。 15. 基因組學(xué)：意指闡明整個基因組的結(jié)構(gòu)，結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系以及基因之間相互作用的科學(xué)。 16. 功能基因組學(xué)：研究基因組中的所有基因功能的學(xué)科，是從基因整體水平上對基因的活動規(guī)律進行探討。研究內(nèi)容包括：基因組的表達，蛋白質(zhì)產(chǎn)物的功能，基因組多樣性的研究，基因組功能注釋。 17. 蛋白質(zhì)組學(xué)：研究細胞或機體全部蛋白質(zhì)表達及其活動方式，包括：翻譯后修飾，轉(zhuǎn)運定位，結(jié)構(gòu)變化，蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)、蛋白質(zhì)與其他生物大分子的相互作用等的一門學(xué)科。 18. 操縱子：原核生物數(shù)個功能相關(guān)聯(lián)的結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起構(gòu)成信息區(qū)，連同其上游的調(diào)控區(qū)以及下游的轉(zhuǎn)錄終止信號所構(gòu)成的基因表達單位，其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為多順反子。 19. 操縱元件：是一段能夠被不同基因表達調(diào)控蛋白識別和結(jié)合的DNA序列，是決定基因表達效率的關(guān)鍵元件。 20. 啟動子：是RNA聚合酶特異識別和結(jié)合并啟動轉(zhuǎn)錄的DNA序列。包括識別序列部位、結(jié)合部位、起始部位。 21. 增強子：位于真核基因中遠離轉(zhuǎn)錄起點，能夠明顯增強啟動子轉(zhuǎn)錄效率的特殊DNA序列，它可以位于被增強的轉(zhuǎn)錄基因的上游或下游，作用無方向性和基因特異性（但有組織特異性），也不受基因間距離遠近的影響。 22. 衰減子（attenuator）：位于一些操縱子中第一個結(jié)構(gòu)基因之前的一段能夠減弱轉(zhuǎn)錄作用的DNA序列。 23. CAP：是大腸桿菌分解代謝物基因活化蛋白。這種蛋白可以將葡萄糖饑餓信號傳遞給許多操縱子，使細菌在缺乏葡萄糖是可以利用其他碳源。 24. 轉(zhuǎn)座子（transposon，Tn）：是細菌細胞里發(fā)現(xiàn)的一類除攜帶與轉(zhuǎn)座作用有關(guān)基因外還攜帶有其他基因（如耐藥基因，重金屬抗性基因等）的轉(zhuǎn)位因子。其兩端側(cè)翼序列是兩個反向重復(fù)序列（IS）?？稍诩毦旧w、質(zhì)粒和噬菌體基因組之間轉(zhuǎn)移，是細菌耐藥基因播散的機制。 25. 逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子（retroposon）：真核生物中的一些中度重復(fù)序列的轉(zhuǎn)移成分要先轉(zhuǎn)錄成RNA，再逆轉(zhuǎn)錄成cDNA，然后重新整合到基因組中，這種逆轉(zhuǎn)錄旁路的轉(zhuǎn)移成分稱為逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子。 26. SD序列：在位于原核生物mRNA起始密碼AUG上游10堿基左右，有一段富含嘌呤的序列，這一序列以…AGGA…為核心，成為SD序列。該序列能與核糖體30s小亞基中16s rRNA 3’端 2 分子生物學(xué)考試寶典（私房版） 富含…UCCU…序列互補，是核糖體特異識別和結(jié)合的部位。 27. 管家基因：在生物體生命全過程都是必須的，且在一個生物個體幾乎所有細胞都持續(xù)表達的基因。 28. 多基因家族：指核苷酸序列或編碼產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)具有一定程度同源性的基因，其編碼產(chǎn)物常常具有相似的功能。 29. 假基因（pseudogene）：指與某些有功能基因結(jié)構(gòu)相似，但不能表達基因產(chǎn)物的基因。 30. 癌基因：是細胞內(nèi)控制細胞生長的基因，具有潛在的誘導(dǎo)細胞惡性轉(zhuǎn)化的特性。當(dāng)癌基因結(jié)構(gòu)或表達發(fā)生異常時，其產(chǎn)物可以使細胞無限制增殖，導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。包括病毒癌基因和細胞癌基因。 31. 細胞癌基因：存在于正常細胞基因組中，與病毒癌基因有同源序列，具有促進正常細胞生長、增殖、分化和發(fā)育等生理功能。在正常細胞內(nèi)未激活的癌基因叫原癌基因，當(dāng)其受到某些條件激活時，結(jié)構(gòu)和表達發(fā)生異常，能使細胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化。特點：1）存在廣泛；2）高度保守；3）原癌基因是必需基因，產(chǎn)物有重要功能；4）在某些因素作用下可發(fā)生突變，成為癌基因。 32. 病毒癌基因：存在于病毒（大多數(shù)是逆轉(zhuǎn)錄病毒）基因組中能使靶細胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化的基因。它不編碼病毒結(jié)構(gòu)成分，對病毒無復(fù)制作用，但是受到外界條件激活時可以產(chǎn)生誘導(dǎo)腫瘤發(fā)生的作用。 33. 抑癌基因：存在于正常細胞內(nèi)的一大類抑制細胞生長并具有潛在抑癌作用的基因。當(dāng)這類基因發(fā)生突變、缺失或失活時，可以引起細胞惡性轉(zhuǎn)化，從而導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。 34. 凋亡：是機體細胞在正常生理或病理狀態(tài)下發(fā)生的一種自發(fā)的程序性死亡過程，它的發(fā)生受機體的嚴密調(diào)控。 35. 細胞周期蛋白：是一類隨細胞周期的變化呈周期性出現(xiàn)與消失的蛋白質(zhì)，可分為A、B、C、D、E等幾大類，它們可在細胞周期的不同階段相繼表達，與CDK蛋白結(jié)合后，參與細胞周期相關(guān)活動的調(diào)節(jié)。 36. 周期蛋白依賴性蛋白激酶（CDK）：是一類可以與周期蛋白結(jié)合，并將周期蛋白作為其調(diào)節(jié)亞單位，進而表現(xiàn)出蛋白激酶活性的蛋白質(zhì)。 37. 周期蛋白依賴性蛋白激酶抑制蛋白（CDKI）：是對CDK激酶起負性調(diào)控作用的蛋白質(zhì)。它們在細胞周期的不同檢測點或與CDK單獨結(jié)合，或與CyclinCDK復(fù)合物結(jié)合，形成不同的屏障。其本身也可通過細胞周期中特異性的降解或失活作用，調(diào)控細胞通過細胞檢查點。CDKI分為CIP/KIP家族和INK家族。 38. 轉(zhuǎn)化（transformation）：質(zhì)粒DNA或以它為載體構(gòu)建的重組DNA導(dǎo)入細菌的過程。 3 分子生物學(xué)考試寶典（私房版） 39. 轉(zhuǎn)導(dǎo)（transduction）：以噬菌體為媒介，在細菌之間轉(zhuǎn)移DNA的過程，有時也指在真核細胞間通過逆轉(zhuǎn)錄病毒轉(zhuǎn)移和獲得細胞DNA的過程。 40. 轉(zhuǎn)染（transfection）：真核細胞主動攝取或被動導(dǎo)入外源DNA片段而獲得新的表型的過程。 41. 感染：以噬菌體、粘粒和真核細胞病毒為載體的重組DNA分子，在體外包裝成具有感染能力的病毒或噬菌體顆粒，進而感染適當(dāng)細胞并在其內(nèi)擴增的過程。 42. DNA變性：在理化因素作用下DNA分子由穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)松解為無規(guī)則線性結(jié)構(gòu)的現(xiàn)象。兩條鏈間的氫鍵斷裂而核酸分子所有的共價鍵不受影響。 43. DNA復(fù)性：促使變性的因素解除后，兩條DNA鏈通過堿基互補配對結(jié)合形成DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)。 44. 端粒（telomere）：是位于真核生物染色體末端的，由DNA和蛋白質(zhì)組成的一膨出結(jié)構(gòu)。端粒DNA由短的高度重復(fù)序列組成，重復(fù)序列在DNA復(fù)制過程中正常復(fù)制，部分由端粒酶延伸。 45. 反式作用因子：是真核細胞中含有的大量可以通過直接或間接結(jié)合順式作用元件而調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄活性的蛋白質(zhì)因子。（反式作用因子的三個基本特征：①一般具三個功能結(jié)構(gòu)域：DNA結(jié)合域、轉(zhuǎn)錄活性域、結(jié)合其他蛋白的結(jié)合域；②能識別并結(jié)合順式作用元件；③對基因表達有正性和負性調(diào)控作用。） 46. 順式作用元件（cisacting element）：是指那些與結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起，與結(jié)構(gòu)基因表達調(diào)控相關(guān)，能夠被基因調(diào)控蛋白特異識別和結(jié)合的DNA序列。包括：啟動子、上游啟動元件、增強子、加尾信號和一些反應(yīng)元件等。 47. 鋅指結(jié)構(gòu)：是指在結(jié)合DNA的結(jié)構(gòu)域中含有較多的半胱氨酸（Cys）和組氨酸（His）的區(qū)域，借肽鏈的彎曲使2個Cys 和2個His或4個Cys與一個鋅離子絡(luò)合成的指狀結(jié)構(gòu)。具有鋅指結(jié)構(gòu)的反式作用因子都含有幾個相同的鋅指結(jié)構(gòu)。 48. 亮氨酸拉鏈（leucine zipper）：有些反式作用因子結(jié)合DNA結(jié)構(gòu)域中有一段約30個氨基酸組成的核心序列，每個6個氨基酸殘基有規(guī)律的出現(xiàn)1個亮氨酸殘基，能夠形成兩性α螺旋，一端為富含堿性氨基酸的親水的堿性區(qū)域，一端為成行亮氨酸構(gòu)成的疏水區(qū)（亮氨酸拉鏈區(qū)），兩個具有亮氨酸拉鏈區(qū)的單體以疏水力相互作用就形成了亮氨酸拉鏈。 49. 轉(zhuǎn)基因動物：是指基因組中整合有人工導(dǎo)入的外源基因、外源基因能夠表達并按孟德爾定律遺傳的一類動物。 50. 嵌合體（chimera）動物：體內(nèi)含有兩種或兩種以上基因組細胞的動物；在轉(zhuǎn)基因動物中，指體內(nèi)部分組織細胞中整合有外源基因的動物。 4 分子生物學(xué)考試寶典（私房版） 51. 蛋白激酶：能夠?qū)ⅵ昧姿峄鶊F從磷酸供體分子上轉(zhuǎn)移至底物蛋白的氨基酸受體上的一大類酶。 52. 蛋白磷酸酶：具有催化已經(jīng)磷酸化蛋白發(fā)生去磷酸化反應(yīng)的一類酶分子，與蛋白激酶相對應(yīng)存在，共同構(gòu)成磷酸化與去磷酸化這一重要的蛋白質(zhì)活性的開關(guān)系統(tǒng)。對蛋白質(zhì)激酶所引起的變化產(chǎn)生衰減信號。 53. 絲裂原激活蛋白激酶（MAPK）：屬于蛋白絲/蘇氨酸激酶，是接收膜受體轉(zhuǎn)換與傳遞的信號，并將其帶入細胞核的一類分子。未受刺激細胞內(nèi)MAPK無活性，可因逐級磷酸化反應(yīng)而激活。 54. 核酶：是一種可以催化RNA切割和RNA剪接反應(yīng)的由RNA組成的酶。可以作為基因表達和病毒復(fù)制的抑制劑。 55. 基因敲除：指通過DNA同源重組定向地將外源基因替換宿主細胞染色體DNA中特定的基因，從而使特定的基因在細胞內(nèi)或生物體內(nèi)失活的過程。 56. 基因打靶：通過DNA定點同源重組，改變基因組中某一特定基因，從而在生物體內(nèi)研究該基因功能。 57. 基因診斷：以DNA和RNA為診斷材料，利用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)和方法，直接監(jiān)測基因結(jié)構(gòu)及其表達水平是否正常，從而對疾病作出診斷的方法。 58. 核酸分子雜交：具有一定同源性的兩條核酸單鏈在一定條件下按堿基互補原則退火形成雙鏈。其實質(zhì)是，核酸變性和具有同源序列的兩條單鏈的復(fù)性過程。 59. 反義核酸技術(shù)：是通過合成一種與目標(biāo)DNA或RAN特異性互補的反義核酸片段，來干擾目標(biāo)基因的轉(zhuǎn)錄、剪接、轉(zhuǎn)運、翻譯等過程的技術(shù)。 60. DNA芯片技術(shù)：在固相支持物上原位合成寡核苷酸或者直接將大量DNA探針