【正文】 分子生物學(xué)考試寶典 名詞解釋 1. 基因：是編碼RNA或一條多肽鏈的DNA片段，包括編碼序列、編碼序列外的側(cè)翼序列插入序列。 2. 基因組：細(xì)胞或生物體內(nèi)一套完整單倍體的遺傳物質(zhì)的總和。 3. 結(jié)構(gòu)基因：基因中編碼RNA或蛋白質(zhì)的DNA序列，包括模板鏈和編碼鏈。 4. 基因表達(dá)：生物基因組中的結(jié)構(gòu)基因所攜帶的遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄、翻譯等過程合成特定蛋白質(zhì)，進(jìn)而發(fā)揮特定生物學(xué)功能和生物學(xué)效應(yīng)的全過程。 5. 開放閱讀框（ORF）：在mRNA的核苷酸序列中，包含特定蛋白質(zhì)多肽鏈信息的序列，從起始密碼子開始到終止密碼結(jié)束，決定了蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)，該段序列稱為開放閱讀框或蛋白質(zhì)編碼區(qū)。 6. 非編碼區(qū)（UTR）：是位于開放閱讀框的5’端上游和3’端下游的沒有編碼功能的核苷酸序列。其主要功能是參與翻譯起始調(diào)控，是翻譯的必需序列。 7. 衛(wèi)星DNA:是出現(xiàn)在非編碼區(qū)的串聯(lián)重復(fù)序列，其特點(diǎn)是具有固定的重復(fù)單位，該重復(fù)單位首尾相連形成重復(fù)序列片段，通常存在于間隔DNA和內(nèi)含子中。包括，大衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星DNA、微衛(wèi)星DNA。 8. 微衛(wèi)星DNA：又稱為短串聯(lián)重復(fù)（STR），是一類更為簡(jiǎn)單的寡核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列，其重復(fù)單位為2～6bp，重復(fù)次數(shù)10～60次左右，其總長(zhǎng)度通常小于150bp，分布在所有的染色體。微衛(wèi)星DNA因?yàn)橹貜?fù)單位的重復(fù)次數(shù)不同而具有高度的遺傳多態(tài)性，并且按照孟德爾遺傳規(guī)律，可以作為很好的遺傳標(biāo)記。 9. 動(dòng)態(tài)突變：微衛(wèi)星序列的串聯(lián)重復(fù)的拷貝數(shù)可發(fā)生改變，并可隨世代的傳遞而擴(kuò)大，稱為動(dòng)態(tài)突變?？膳c一些遺傳病和腫瘤發(fā)生有關(guān)。 10. 反向重復(fù)序列：是指兩個(gè)順序相同的拷貝在DNA鏈上呈反向排列。兩個(gè)反向序列間可以有間隔序列，也可以串聯(lián)在一起（回文結(jié)構(gòu)）。反向重復(fù)序列常見于基因的調(diào)控區(qū)內(nèi)，可能與復(fù)制、轉(zhuǎn)錄的調(diào)控有關(guān)。 （RFLP）：指用同一種限制性內(nèi)切酶消化不同個(gè)體的DNA時(shí)，由于高度重復(fù)序列和點(diǎn)突變的存在，會(huì)得到長(zhǎng)度、數(shù)量各不相同的限制性片段類型。 12. 分子克?。涸隗w外對(duì)DNA分子按照既定目的和方案進(jìn)行人工重組，將重組分子導(dǎo)入宿主，使其在宿主中擴(kuò)增和繁殖，以獲得該DNA分子的大量拷貝。 13. 基因工程：有目的地通過分子克隆技術(shù)，利用克隆基因表達(dá)、制備特定的蛋白質(zhì)或多肽產(chǎn)物，或定向改造基因結(jié)構(gòu)的系列過程。 14. 載體：能夠攜帶外源基因進(jìn)入受體細(xì)胞，并在其中進(jìn)行擴(kuò)增或誘導(dǎo)外源基因表達(dá)的DNA分子。 15. 基因組學(xué)：意指闡明整個(gè)基因組的結(jié)構(gòu)，結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系以及基因之間相互作用的科學(xué)。 16. 功能基因組學(xué)：研究基因組中的所有基因功能的學(xué)科，是從基因整體水平上對(duì)基因的活動(dòng)規(guī)律進(jìn)行探討。研究?jī)?nèi)容包括：基因組的表達(dá)，蛋白質(zhì)產(chǎn)物的功能，基因組多樣性的研究，基因組功能注釋。 17. 蛋白質(zhì)組學(xué)：研究細(xì)胞或機(jī)體全部蛋白質(zhì)表達(dá)及其活動(dòng)方式，包括：翻譯后修飾，轉(zhuǎn)運(yùn)定位，結(jié)構(gòu)變化，蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)、蛋白質(zhì)與其他生物大分子的相互作用等的一門學(xué)科。 18. 操縱子：原核生物數(shù)個(gè)功能相關(guān)聯(lián)的結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起構(gòu)成信息區(qū)，連同其上游的調(diào)控區(qū)以及下游的轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)所構(gòu)成的基因表達(dá)單位，其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為多順反子。 19. 操縱元件：是一段能夠被不同基因表達(dá)調(diào)控蛋白識(shí)別和結(jié)合的DNA序列，是決定基因表達(dá)效率的關(guān)鍵元件。 20. 啟動(dòng)子：是RNA聚合酶特異識(shí)別和結(jié)合并啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄的DNA序列。包括識(shí)別序列部位、結(jié)合部位、起始部位。 21. 增強(qiáng)子：位于真核基因中遠(yuǎn)離轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)，能夠明顯增強(qiáng)啟動(dòng)子轉(zhuǎn)錄效率的特殊DNA序列，它可以位于被增強(qiáng)的轉(zhuǎn)錄基因的上游或下游，作用無方向性和基因特異性（但有組織特異性），也不受基因間距離遠(yuǎn)近的影響。 22. 衰減子（attenuator）：位于一些操縱子中第一個(gè)結(jié)構(gòu)基因之前的一段能夠減弱轉(zhuǎn)錄作用的DNA序列。 23. CAP：是大腸桿菌分解代謝物基因活化蛋白。這種蛋白可以將葡萄糖饑餓信號(hào)傳遞給許多操縱子，使細(xì)菌在缺乏葡萄糖是可以利用其他碳源。 24. 轉(zhuǎn)座子（transposon，Tn）：是細(xì)菌細(xì)胞里發(fā)現(xiàn)的一類除攜帶與轉(zhuǎn)座作用有關(guān)基因外還攜帶有其他基因（如耐藥基因，重金屬抗性基因等）的轉(zhuǎn)位因子。其兩端側(cè)翼序列是兩個(gè)反向重復(fù)序列（IS）。可在細(xì)菌染色體、質(zhì)粒和噬菌體基因組之間轉(zhuǎn)移，是細(xì)菌耐藥基因播散的機(jī)制。 25. 逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子（retroposon）：真核生物中的一些中度重復(fù)序列的轉(zhuǎn)移成分要先轉(zhuǎn)錄成RNA，再逆轉(zhuǎn)錄成cDNA，然后重新整合到基因組中，這種逆轉(zhuǎn)錄旁路的轉(zhuǎn)移成分稱為逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子。 26. SD序列：在位于原核生物mRNA起始密碼AUG上游10堿基左右，有一段富含嘌呤的序列，這一序列以…AGGA…為核心，成為SD序列。該序列能與核糖體30s小亞基中16s rRNA 3’端 2 分子生物學(xué)考試寶典（私房版） 富含…UCCU…序列互補(bǔ)，是核糖體特異識(shí)別和結(jié)合的部位。 27. 管家基因：在生物體生命全過程都是必須的，且在一個(gè)生物個(gè)體幾乎所有細(xì)胞都持續(xù)表達(dá)的基因。 28. 多基因家族：指核苷酸序列或編碼產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)具有一定程度同源性的基因，其編碼產(chǎn)物常常具有相似的功能。 29. 假基因（pseudogene）：指與某些有功能基因結(jié)構(gòu)相似，但不能表達(dá)基因產(chǎn)物的基因。 30. 癌基因：是細(xì)胞內(nèi)控制細(xì)胞生長(zhǎng)的基因，具有潛在的誘導(dǎo)細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的特性。當(dāng)癌基因結(jié)構(gòu)或表達(dá)發(fā)生異常時(shí)，其產(chǎn)物可以使細(xì)胞無限制增殖，導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。包括病毒癌基因和細(xì)胞癌基因。 31. 細(xì)胞癌基因：存在于正常細(xì)胞基因組中，與病毒癌基因有同源序列，具有促進(jìn)正常細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖、分化和發(fā)育等生理功能。在正常細(xì)胞內(nèi)未激活的癌基因叫原癌基因，當(dāng)其受到某些條件激活時(shí)，結(jié)構(gòu)和表達(dá)發(fā)生異常，能使細(xì)胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化。特點(diǎn)：1）存在廣泛；2）高度保守；3）原癌基因是必需基因，產(chǎn)物有重要功能；4）在某些因素作用下可發(fā)生突變，成為癌基因。 32. 病毒癌基因：存在于病毒（大多數(shù)是逆轉(zhuǎn)錄病毒）基因組中能使靶細(xì)胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化的基因。它不編碼病毒結(jié)構(gòu)成分，對(duì)病毒無復(fù)制作用，但是受到外界條件激活時(shí)可以產(chǎn)生誘導(dǎo)腫瘤發(fā)生的作用。 33. 抑癌基因：存在于正常細(xì)胞內(nèi)的一大類抑制細(xì)胞生長(zhǎng)并具有潛在抑癌作用的基因。當(dāng)這類基因發(fā)生突變、缺失或失活時(shí)，可以引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化，從而導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。 34. 凋亡：是機(jī)體細(xì)胞在正常生理或病理狀態(tài)下發(fā)生的一種自發(fā)的程序性死亡過程，它的發(fā)生受機(jī)體的嚴(yán)密調(diào)控。 35. 細(xì)胞周期蛋白：是一類隨細(xì)胞周期的變化呈周期性出現(xiàn)與消失的蛋白質(zhì)，可分為A、B、C、D、E等幾大類，它們可在細(xì)胞周期的不同階段相繼表達(dá)，與CDK蛋白結(jié)合后，參與細(xì)胞周期相關(guān)活動(dòng)的調(diào)節(jié)。 36. 周期蛋白依賴性蛋白激酶（CDK）：是一類可以與周期蛋白結(jié)合，并將周期蛋白作為其調(diào)節(jié)亞單位，進(jìn)而表現(xiàn)出蛋白激酶活性的蛋白質(zhì)。 37. 周期蛋白依賴性蛋白激酶抑制蛋白（CDKI）：是對(duì)CDK激酶起負(fù)性調(diào)控作用的蛋白質(zhì)。它們?cè)诩?xì)胞周期的不同檢測(cè)點(diǎn)或與CDK單獨(dú)結(jié)合，或與CyclinCDK復(fù)合物結(jié)合，形成不同的屏障。其本身也可通過細(xì)胞周期中特異性的降解或失活作用，調(diào)控細(xì)胞通過細(xì)胞檢查點(diǎn)。CDKI分為CIP/KIP家族和INK家族。 38. 轉(zhuǎn)化（transformation）：質(zhì)粒DNA或以它為載體構(gòu)建的重組DNA導(dǎo)入細(xì)菌的過程。 3 分子生物學(xué)考試寶典（私房版） 39. 轉(zhuǎn)導(dǎo)（transduction）：以噬菌體為媒介，在細(xì)菌之間轉(zhuǎn)移DNA的過程，有時(shí)也指在真核細(xì)胞間通過逆轉(zhuǎn)錄病毒轉(zhuǎn)移和獲得細(xì)胞DNA的過程。 40. 轉(zhuǎn)染（transfection）：真核細(xì)胞主動(dòng)攝取或被動(dòng)導(dǎo)入外源DNA片段而獲得新的表型的過程。 41. 感染：以噬菌體、粘粒和真核細(xì)胞病毒為載體的重組DNA分子，在體外包裝成具有感染能力的病毒或噬菌體顆粒，進(jìn)而感染適當(dāng)細(xì)胞并在其內(nèi)擴(kuò)增的過程。 42. DNA變性：在理化因素作用下DNA分子由穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)松解為無規(guī)則線性結(jié)構(gòu)的現(xiàn)象。兩條鏈間的氫鍵斷裂而核酸分子所有的共價(jià)鍵不受影響。 43. DNA復(fù)性：促使變性的因素解除后，兩條DNA鏈通過堿基互補(bǔ)配對(duì)結(jié)合形成DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)。 44. 端粒（telomere）：是位于真核生物染色體末端的，由DNA和蛋白質(zhì)組成的一膨出結(jié)構(gòu)。端粒DNA由短的高度重復(fù)序列組成，重復(fù)序列在DNA復(fù)制過程中正常復(fù)制，部分由端粒酶延伸。 45. 反式作用因子：是真核細(xì)胞中含有的大量可以通過直接或間接結(jié)合順式作用元件而調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄活性的蛋白質(zhì)因子。（反式作用因子的三個(gè)基本特征：①一般具三個(gè)功能結(jié)構(gòu)域：DNA結(jié)合域、轉(zhuǎn)錄活性域、結(jié)合其他蛋白的結(jié)合域；②能識(shí)別并結(jié)合順式作用元件；③對(duì)基因表達(dá)有正性和負(fù)性調(diào)控作用。） 46. 順式作用元件（cisacting element）：是指那些與結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起，與結(jié)構(gòu)基因表達(dá)調(diào)控相關(guān)，能夠被基因調(diào)控蛋白特異識(shí)別和結(jié)合的DNA序列。包括：?jiǎn)?dòng)子、上游啟動(dòng)元件、增強(qiáng)子、加尾信號(hào)和一些反應(yīng)元件等。 47. 鋅指結(jié)構(gòu)：是指在結(jié)合DNA的結(jié)構(gòu)域中含有較多的半胱氨酸（Cys）和組氨酸（His）的區(qū)域，借肽鏈的彎曲使2個(gè)Cys 和2個(gè)His或4個(gè)Cys與一個(gè)鋅離子絡(luò)合成的指狀結(jié)構(gòu)。具有鋅指結(jié)構(gòu)的反式作用因子都含有幾個(gè)相同的鋅指結(jié)構(gòu)。 48. 亮氨酸拉鏈（leucine zipper）：有些反式作用因子結(jié)合DNA結(jié)構(gòu)域中有一段約30個(gè)氨基酸組成的核心序列，每個(gè)6個(gè)氨基酸殘基有規(guī)律的出現(xiàn)1個(gè)亮氨酸殘基，能夠形成兩性α螺旋，一端為富含堿性氨基酸的親水的堿性區(qū)域，一端為成行亮氨酸構(gòu)成的疏水區(qū)（亮氨酸拉鏈區(qū)），兩個(gè)具有亮氨酸拉鏈區(qū)的單體以疏水力相互作用就形成了亮氨酸拉鏈。 49. 轉(zhuǎn)基因動(dòng)物：是指基因組中整合有人工導(dǎo)入的外源基因、外源基因能夠表達(dá)并按孟德爾定律遺傳的一類動(dòng)物。 50. 嵌合體（chimera）動(dòng)物：體內(nèi)含有兩種或兩種以上基因組細(xì)胞的動(dòng)物；在轉(zhuǎn)基因動(dòng)物中，指體內(nèi)部分組織細(xì)胞中整合有外源基因的動(dòng)物。 4 分子生物學(xué)考試寶典（私房版） 51. 蛋白激酶：能夠?qū)ⅵ昧姿峄鶊F(tuán)從磷酸供體分子上轉(zhuǎn)移至底物蛋白的氨基酸受體上的一大類酶。 52. 蛋白磷酸酶：具有催化已經(jīng)磷酸化蛋白發(fā)生去磷酸化反應(yīng)的一類酶分子，與蛋白激酶相對(duì)應(yīng)存在，共同構(gòu)成磷酸化與去磷酸化這一重要的蛋白質(zhì)活性的開關(guān)系統(tǒng)。對(duì)蛋白質(zhì)激酶所引起的變化產(chǎn)生衰減信號(hào)。 53. 絲裂原激活蛋白激酶（MAPK）：屬于蛋白絲/蘇氨酸激酶，是接收膜受體轉(zhuǎn)換與傳遞的信號(hào)，并將其帶入細(xì)胞核的一類分子。未受刺激細(xì)胞內(nèi)MAPK無活性，可因逐級(jí)磷酸化反應(yīng)而激活。 54. 核酶：是一種可以催化RNA切割和RNA剪接反應(yīng)的由RNA組成的酶。可以作為基因表達(dá)和病毒復(fù)制的抑制劑。 55. 基因敲除：指通過DNA同源重組定向地將外源基因替換宿主細(xì)胞染色體DNA中特定的基因，從而使特定的基因在細(xì)胞內(nèi)或生物體內(nèi)失活的過程。 56. 基因打靶：通過DNA定點(diǎn)同源重組，改變基因組中某一特定基因，從而在生物體內(nèi)研究該基因功能。 57. 基因診斷：以DNA和RNA為診斷材料，利用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)和方法，直接監(jiān)測(cè)基因結(jié)構(gòu)及其表達(dá)水平是否正常，從而對(duì)疾病作出診斷的方法。 58. 核酸分子雜交：具有一定同源性的兩條核酸單鏈在一定條件下按堿基互補(bǔ)原則退火形成雙鏈。其實(shí)質(zhì)是，核酸變性和具有同源序列的兩條單鏈的復(fù)性過程。 59. 反義核酸技術(shù)：是通過合成一種與目標(biāo)DNA或RAN特異性互補(bǔ)的反義核酸片段，來干擾目標(biāo)基因的轉(zhuǎn)錄、剪接、轉(zhuǎn)運(yùn)、翻譯等過程的技術(shù)。 60. DNA芯片技術(shù)：在固相支持物上原位合成寡核苷酸或者直接將大量DNA探針