【正文】 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 第二章 遺傳圖繪制 167。 遺傳學(xué)圖與物理圖 167。 遺傳學(xué)作圖的標(biāo)記 167。 遺傳學(xué)作圖的方法 167。 人類遺傳圖 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 為何要繪制遺傳圖與物理圖？ 1)基因組太大 ,必需分散測(cè)序 ,然后將分散的順序按原來(lái)位臵組裝 ,需要圖譜進(jìn)行指導(dǎo) 。 2)基因組存在大量重復(fù)順序 ,會(huì)干擾排序 ,因此要高密度基因組圖。 3)遺傳圖和物理圖各有優(yōu)缺點(diǎn) ,必須相互整合校正。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 ?結(jié)構(gòu)基因組的研究策略 結(jié)構(gòu)基因組的研究策略 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 基因組測(cè)序的策略 由上至下 (左 )和由下至上的測(cè)序 (右 ) 克隆重疊群指 導(dǎo)的測(cè)序 重疊群（ contig): 指相互間存在重疊順序的一組克隆。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 Clonebyclone測(cè)序 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 鳥槍法測(cè)序 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 混合法測(cè)序 (Hybrid strategy) 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 一 、遺傳圖譜與物理圖譜 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 167。 2 遺傳學(xué)圖譜 167。 遺傳圖 遺傳圖是應(yīng)用遺傳學(xué)分析方法將基因或其他 DNA順序 標(biāo)定在染色體上構(gòu)建的連鎖圖。 這一方法包括雜交實(shí)驗(yàn)，家系分析等。 遺傳圖距單位為 厘摩 (cM), 每單位厘摩定義為 1%交換率。 物理圖 物理圖是應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)來(lái)直接將 DNA分子標(biāo)記、 基因或克隆標(biāo)定在基因組實(shí)際位臵。 物理圖的距離依作圖方法而異，如輻射雜種作圖的計(jì)算 單位為 厘鐳 (cR), 限制性片段作圖與克隆作圖的圖距為 DNA的分子長(zhǎng)度，即 堿基對(duì) (bp, kb)。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 167。 2 遺傳學(xué)圖譜 167。 遺傳作圖的標(biāo)記 遺傳標(biāo)記的類型 : ?基因標(biāo)記 ? DNA標(biāo)記 遺傳標(biāo)記的特征 : ? 親本間存在著多態(tài)性（即差異），也就是說(shuō)具有可識(shí)別性。 ? 親本間存在的多態(tài)性在后代中可以重演，即具有可遺傳性。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 167。 2 遺傳學(xué)圖譜 167。 遺傳作圖的標(biāo)記 ?個(gè)體上可以看見的遺傳標(biāo)記基因，如花色（紅花、白花）、株高（高稈、矮稈）等。 ?生化性狀基因 ，如血型系列 (ABO)分析、血清蛋白、免疫蛋白、同工酶等。 基因標(biāo)記 (性狀標(biāo)記 ): 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 水稻部分形態(tài)學(xué)標(biāo)記性狀及其基因 性狀分類 標(biāo)記性狀 已鑒定的基因舉例 色素 紫色葉耳 Pau 紫色葉舌 Plg 紫色谷殼 Pr 黑色谷殼 Bh 紫色柱頭 Wh 紫色葉鞘 Psh 籽粒 有芒 An1, An2, An3 內(nèi)穎發(fā)育不全 dp1, dp2 大胚 ge 圓粒 rk1,rk2 多雌蕊 mp1,mp2 資料來(lái)源： Rice Ge. News. 。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 同工酶標(biāo)記 是指以同工酶帶型為標(biāo)記，通過電泳使同工酶帶型產(chǎn)生多態(tài)性。 167。 2 遺傳學(xué)圖譜 167。 遺傳作圖的標(biāo)記 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 水稻部分同工酶基因 同工酶 基因座位 染色體 等位基因 酸性磷酸酯酶 Acp1 12 03 Acp2 12 0,3 Acp4 7 1,2 乙醇脫氫酶 Adh1 11 03 ?淀粉酶 ?Amy1 7 03 過氧化氫酶 Cat1 6 03 酯酶 Est2 6 0,1,2 Est3 9 1,2 Est5 1 0,1,2 Est7 7 0,1 Est9 7 1,2 資料來(lái)源： Rice Ge. News. 。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 167。 2 遺傳學(xué)圖譜 167。 遺傳作圖的標(biāo)記 DNA標(biāo)記（ DNA markers） : 是指以 DNA片段為標(biāo)記，通過DNA片段的電泳使 DNA產(chǎn)生多態(tài)性，如 RFLP等。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 167。 2 遺傳學(xué)圖譜 167。 遺傳作圖的標(biāo)記 基因標(biāo)記 (性狀標(biāo)記 ):存在的問題： ?數(shù)量有限。雖然經(jīng)過近百年的努力，目前這些標(biāo)記的數(shù)量仍然不多，因此限制了這些標(biāo)記的利用。 ?操作上比較麻煩，難以開展大規(guī)模的研究和利用。 ?高等生物基因組存在大量基因間隔區(qū)，純粹的基因標(biāo)記在遺傳圖中會(huì)留下大片的無(wú)標(biāo)記區(qū)段。 ?部分基因無(wú)法通過實(shí)驗(yàn)區(qū)分。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 DNA標(biāo)記具有的優(yōu)勢(shì)： ? 在數(shù)量上是巨大的； ? 操作相對(duì)簡(jiǎn)單，適合大規(guī)模開展工作； ? 標(biāo)記比較明顯，容易識(shí)別； ? 受環(huán)境影響少，標(biāo)記本身就是遺傳物質(zhì)。 167。 2 遺傳學(xué)圖譜 167。 遺傳作圖的標(biāo)記 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 167。 2 遺傳學(xué)圖譜 167。 遺傳作圖的標(biāo)記 同工酶標(biāo)記和 DNA標(biāo)記都是分子標(biāo)記。但目前分子標(biāo)記一般指 DNA標(biāo)記。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 167。 2 遺傳學(xué)圖譜 167。 遺傳作圖的標(biāo)記 DNA標(biāo)記 1) RFLP (Restriction fragment length polymorphism)，最早發(fā)現(xiàn)的 DNA分子標(biāo)記，譯為限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性。 Botstein 等 1980年首次發(fā)現(xiàn)，以后被大量利用，在微生物、植物、動(dòng)物和人類上都得到了廣泛的利用。 RFLP標(biāo)記是最早利用的 DNA標(biāo)記，在技術(shù)上比較復(fù)雜，涉及多個(gè)環(huán)節(jié)。 人類基因組中大約有 105個(gè) RFLP。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 RFLP是如何發(fā)現(xiàn)的 ? 在猶他州鹽湖城滑雪勝地艾爾塔的一場(chǎng)例行的學(xué)術(shù)討論中 , 從事經(jīng)典人類遺傳學(xué)研究的專家與從事分子生物學(xué)研究的專家進(jìn)行學(xué)術(shù)交流。分子生物學(xué)家從經(jīng)典遺傳學(xué)的研究中獲得靈感。 基因組學(xué) 杭州師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院 向太和 David Botstein David Botstein雖然是首先提出 RFLP想法 的科學(xué)家 , 但他的思想并沒有及時(shí)跟上歷 史步伐 ,他是極力反對(duì)人類基因組計(jì)劃 的著名科學(xué)家之一 . PRINCETON, . Princeton University has named David Botstein, a renowned geicist, educator