【正文】 專題八 生物的變異與進化 專題八 生物的變異與進化 要點熱點探究 專題八 │ 要點熱點探究 ? 探究點一 基因突變與生物性狀的表現(xiàn) 1 ． 當基因發(fā)生突變時，其性狀未必改變 ( 1 ) 當基因發(fā)生突變時，引起 m RNA 上密碼子改變，但由于密碼子的簡并性，改變后的密碼子若與原密碼子仍對應同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。 ( 2 ) 若基因突變?yōu)殡[性突變，如 AA 中的一個 A → a ，此時性狀也不改變。 專題八 │ 要點熱點探究 ( 3 ) 某些突變雖改變了蛋白質中個別氨基酸的個別位置的種類，但并不影響該蛋白質的功能。例如：由于基因突變使不同生物中的細胞色素 C 中的氨基酸發(fā)生改變，其中酵母菌的細胞色素C 肽鏈的第十七位上是亮氨酸，而小麥是異亮氨酸，盡管有這樣的差異，但它們的細胞色素 C 的功能都是相同的。 ( 4 ) 由于性狀的多基因決定，某基因改變，但共同作用于此性狀的其他基因未改變，其性狀也不會改變。如：香豌豆花冠顏色的遺傳。當 C 和 R 同時存在時顯紅花，不同時存在時不顯紅色。所以由 cc rr 突變成 c cR r 時也不引起性狀的改變。 專題八 │ 教師備用習題 ( 5 ) 體細胞中某基因發(fā)生改變，生殖細胞中不一定出現(xiàn)該基因，或若為父方細胞質內(nèi)的 DNA 上某個堿基對發(fā)生改變，則受精后一般不會傳給后代。 ( 6 ) 性狀表現(xiàn)是遺傳基因和環(huán)境因素共同作用的結果，在某些環(huán)境條件下，改變了的基因可能并不會在性狀上表現(xiàn)出來。 ( 7 ) 在某些母性效應的 遺傳中 ( 錐實螺螺殼旋轉方向的遺傳 ) ，如果母本為 aa 者，子代基因由 aa 突變?yōu)?Aa 或者 AA ，性狀也不發(fā)生改變。 專題八 │ 教師備用習題 ( 8 ) 在某些從性遺傳中 ( 如女性只有 AA 才表現(xiàn)為禿頂 ) ，某性別的個體的基因型由 aa 突變?yōu)?Aa 時性狀 也不會改變。 2 ． 有些情況下基因突變會引起性狀的改變。如顯性突變：即 aa 中的一個 a 突變?yōu)?A ，則直接引起性狀的改變。 3 ． 基因突變產(chǎn)生的具有突變性狀的個體能否把突變基因穩(wěn)定遺傳給后代，要看這種突變性狀是否有很強的適應環(huán)境能力。若有，則為有利突變，可通過繁殖穩(wěn)定遺傳給后代，否則為有害突變，會被淘汰掉。 專題八 │ 教師備用習題 4 ． 基因突變的原因實例 專題八 │ 教師備用習題 專題八 │ 要點熱點探究 例 1 研究表明，人類多種先天性貧血是由于紅細胞本身的遺傳缺陷引起的。請回答： ( 1) 醫(yī)生檢查某種先天性貧血患者的血紅蛋白，發(fā)現(xiàn)其血紅蛋白的 β 鏈上第 67 位氨基酸為谷氨酸 ( 密碼子為 G AA 或 GAG ) ，而正常人是纈氨酸 ( 密碼子為 G UU 或 G UC 、 GU A 、 GU G) ，該病在醫(yī)學上稱為先天性高鐵血紅蛋白血癥 Ⅱ 型。 ① 該病的根本原因是患者有關的基因在轉錄中起模板作用的一條 鏈 上 的 一 個 脫 氧 核 苷 酸 發(fā) 生 了 改 變 ， 具 體 變 化 是_ __ ___ ___ __ ___ __ ___ __ __ ___ ___ __ ___ __ ___ __ __ _ 。 專題八 │ 要點熱點探究 ② 基因中控制血紅蛋白 β 鏈上第 67 位氨基酸的堿基若發(fā)生改變，不一定會引發(fā)該遺傳病，請舉例說明。 _ _ _ _ ___ _ _ _ _ _ __ 。 (2) 人類有一種先天性貧血癥，是一種單基因遺傳病，受一對基因 B－ b 控制。 ① 在無該病史的家族中出現(xiàn)了一個患病的孩子，引起孩子致病的可能原因 _ _ _ __ _ _ _ _ _ __ _ __ _ _ _ 。 ② 圖 3 － 8 － 1 是該先天性貧血癥遺傳系譜圖。則該致病基因最可能位于 ____ 染色體，屬 _ __ _ _ 性遺傳病。圖中 Ⅲ11還同時患有白化病，若Ⅱ Ⅱ8又生了一個男孩，則這個男孩同時患有白化病和該先天性貧血癥的概率是 ______ 。 專題八 │ 要點熱點探究 圖 381 專題八 │ 要點熱點探究 【 答案 】 ( 1 ) ① 腺嘌呤脫氧核苷酸變?yōu)樾叵汆奏っ撗鹾塑账? ② 如G AAC TT變成G AGC TC就不會改變氨基酸的種類 ( 2 ) ① 基因突變 ( 或隱性遺傳 ) ② X 隱 1 /8 專題八 │ 要點熱點探究 【解析】 (1 ) 分析題干可知，該病病因是基因一條鏈上脫氧核苷酸發(fā)生改變，根據(jù)谷氨酸和纈氨酸的密碼子可對應出發(fā)生的變化是由腺嘌呤脫氧核苷酸變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸。由于密碼子存在簡并性，若第 67 位氨基酸的堿基發(fā)生改變，GAACTT變成GAGCTC就不會引起氨基酸種類的改變。 (2) 家族中沒有該病史，偶然出現(xiàn)了一個該病的孩子，可能的原因是基因突變，或者是該病為隱性遺傳，雙親都是攜帶者。 分析系譜圖， 7 號與 8 號個體正常生育患病的兒子，且患者中男性多于女性，最可能為伴 X 染色體隱性遺傳。若 11 號個體患有白化病，則雙親均為攜帶者，故 7 、 8 號個體再生育男孩同時患有兩種病的概率為 1 / 2 1 /4 ＝ 1/8 。 專題八 │ 要點熱點探究 【點評】 基因突變是由于 DNA 分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結構的改變?；蛲蛔兺鶗疬z傳信息的改變?；蛲蛔兣c性狀的關系可以歸納為： 1 ．引起生物性狀的改變 (1) 由于 D NA 堿基對替換，使 m R NA 的某一密碼子改變，由它所編碼的氨基酸不同，往往造成蛋白質部分或全部失活，從而表現(xiàn)出突變性狀。 專題八 │ 要點熱點探究 (2) 堿基對替換改變了 mRNA 上的一個密碼子，成為 3 個終止密碼 UAA 、 U AG 與 UGA 中的一個。如出現(xiàn)在基因中間，翻譯到該處時，肽鏈的延長停止，產(chǎn)生沒有活性的多肽片段。 ( 3 ) D NA 分子中添加或減少一個 ( 或幾個 ) 堿基對，從添加或減少一個堿基對的那個密碼子開始，一直到信息的結束都會出現(xiàn)誤讀，產(chǎn)生的多肽可能會出現(xiàn)錯亂的氨基酸順序，或因此誤讀中出現(xiàn)終止密碼子使翻譯及早停止，形成了無活性的多肽片段。 專題八 │ 要點熱點探究 2 ．不引起生物性狀的改變 (1) 由于多種密碼子決定同樣的一種氨基酸，因此某些突變不引起性狀的改變。 (2) 某些突變雖然改變了蛋白質中個別