【正文】 考綱要求展示 知識內(nèi)容 要求 基因突變及其意義 Ⅱ 基因突變的特征及其原因 Ⅱ 染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異 Ⅰ 生物變異在育種上的應(yīng)用 Ⅱ 轉(zhuǎn)基因食物的安全 Ⅰ 低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍 實驗 調(diào)查常見的人類遺傳病 實驗 知識網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建 第 1節(jié) 基因突變和基因重組 一、基因突變 1. 基因突變的實例：鐮刀型細胞貧血癥 癥狀 紅細胞呈鐮刀狀，易破裂，使人患溶血性貧血 病因 血紅蛋白多肽鏈上一個 ________被纈氨酸替換 根本 原因 血紅蛋白基因 (DNA)上一對 ________被替換，即由 ________ 2. 基因突變的概念、原因、特點及意義 (1)概念： DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、__________，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。 (2)類型：自然突變和 ______突變。 (3)發(fā)生時期：主要是細胞分裂間期 ________復(fù)制時。 (4)原因： ①外因： ______因素：紫外線、 X射線。 化學(xué)因素：亞硝酸、 __________。 生物因素：某些 ______。 ②內(nèi)因： DNA復(fù)制過程中，基因中堿基對的 ______、數(shù)量和 ________發(fā)生改變，從而改變了基因的結(jié)構(gòu)。 (5)特點： ________、隨機性、低頻性、 ________、多害少利性。 (6)意義：①是 ________產(chǎn)生的途徑； ②是生物變異的根本來源； ③是生物進化的 ________。 二、基因重組 1. 概念：生物體進行 ________的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。 2. 類型 的非等位基因的自由組合 的等位基因隨著的交換而交換 3. 意義 形成生物 的重要原因之一 為生物變異提供了極其豐富的來源，對生物 具有重要意義 精子和卵細胞隨機結(jié)合屬于基因重組嗎？ 【 自我校對 】 一、 1. 谷氨酸 堿基對 TA→AT 2. (1) 增添和缺失 (2)誘發(fā) (3)DNA分子 (4)① 物理 堿基類似物 病毒②種類 排列順序 (5)普遍性 不定向性 （ 6）①新基因 ③原始材料 二、 1. 有性生殖 2. 非同源染色體同源染色體上非姐妹染色單體 3. 多樣性進化 思考：不屬于?；蛑亟M發(fā)生在精子和卵細胞形成過程中，受精作用不存在基因重組。 基因突變 一、基因突變的類型 1. 根據(jù)對性狀類型的影響，可將基因突變分為： (1)顯性突變：如 a→A ，該突變一旦發(fā)生即可表現(xiàn)相應(yīng)性狀。 (2)隱性突變：如 A→a ，突變性狀一旦在生物個體中表現(xiàn)出來，該性狀即可穩(wěn)定遺傳。 2. 根據(jù)誘變時的狀態(tài)，可將基因突變分為： (1)自然突變：即在自然狀態(tài)下發(fā)生的基因突變。 (2)誘發(fā)突變：即在人工條件下誘發(fā)的基因突變。 二、基因突變對后代性狀的影響 1. 基因突變影響后代性狀 原因：突變引起密碼子改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，影響生物性狀。例如鐮刀型細胞貧血癥。 2. 基因突變不影響后代性狀 原因： (1)若基因突變發(fā)生后，引起了信使 RNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應(yīng)多個密碼子，若該改變了的密碼子與原密碼子仍對應(yīng)同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變； (2)若基因突變?yōu)殡[性突變，如 AA中其中一個 A→a ，此時性狀也不改變。 三、人工誘變 原理 利用物理、化學(xué)、生物因素處理生物，使 它發(fā)生基因突變 方 法 物理方法：輻射誘變、激光誘變 化學(xué)方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亞硝酸等處理 過 程 意義 提高變異頻率，創(chuàng)造動物、植物和微生物 新品種 物理因素 ↓ 生物 基因突變→變異類型→選育良種 ↑ 化學(xué)因素 1. 發(fā)生在體細胞有絲分裂過程中的基因突變一般隨個體死亡而消失，發(fā)生在生殖細胞有絲分裂或減數(shù)分裂過程中的基因突變可以傳遞給后代。 2. 無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒 DNA復(fù)制時均可發(fā)生基因突變。 【 例 1】 (2022福建高考 T5)下圖為人 WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致 1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是 ( ) ①②③ ④ ↓↓↓↓ WN K 4 基因 ? G G G A A G C A G ?? C C C T T C G T C ? ↓ 正常蛋白質(zhì) ?? 甘氨酸 — 賴氨酸 — 谷氨酰胺 ? 1 1 68 1 169 1 1 70 甘氨酸： GGG 賴氨酸： AAA A A G 谷氨酰胺： C A G CAA 谷氨酸： GAA G A G 絲氨酸： A G C 丙氨酸： GCA 天冬氨酸： AAU A. ① 處插入堿基對 G－ C B. ② 處堿基對 A－ T替換為 G－ C C. ③ 處缺失堿基對 A－ T D. ④ 處堿基對 G－ C替換為 A－ T 【 解析 】 據(jù)題知賴氨酸的密碼子有 AAA和 AAG兩種，結(jié)合題中所給的賴氨酸對應(yīng)的 WNK4基因序列，可以確定該題中的賴氨酸的密碼子是 AAG，所以當(dāng)②處堿基對 A－ T替換為 G－ C，則相應(yīng)的密碼子由 AAG被替換成谷氨酸的密碼子 GAG。 【 答案 】 B 基因突變?nèi)N情況，對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響大小的比較 堿基對 影響范圍 對氨基酸的影響 減小對蛋白質(zhì)結(jié) 構(gòu)的影響的措施 替換 小 只改變 1個氨基酸或不改變 增添 大 增添位置前不影響，影響增添后的序列 若開始增添 1個堿基對，可再增添 2個、 5個即 3n＋ 2或減少 1個、4個即 3n＋ 1 缺失 大 缺失位置前不影響，影響缺失后的序列 若開始缺失 1個堿基對，可再減少 2個、 5個即 3n＋ 2或增添 1個、4個即 3n＋ 1 1. 下表表示某真核生物酶 X的基因，當(dāng)其序列的一個堿基被另一堿基替換時的假設(shè)性蛋白質(zhì)產(chǎn)物 (用甲、乙、丙、丁表示 )，根據(jù)此表不能得出的結(jié)論是 ( ) 相對于酶 X的活性 相對于酶 X的氨基酸數(shù)目 甲 100% 不變 乙 50% 不變 丙 0% 減少 丁 150% 不變 ① 蛋白質(zhì)甲的產(chǎn)生是由于基因中堿基的替換發(fā)生在基因中不編碼氨基酸的部位 ②蛋白質(zhì)乙的氨基酸序列一定發(fā)生了改變 ③單一堿基替換現(xiàn)象無法解釋蛋白質(zhì)丙的產(chǎn)生 ④蛋白質(zhì)乙和