常見(jiàn)風(fēng)濕病實(shí)驗(yàn)檢查(已修改)
2025-01-18 03:34 本頁(yè)面
【正文】 3 2 1 常見(jiàn)風(fēng)濕病實(shí)驗(yàn)檢查 風(fēng)濕病病因?qū)W檢查 . RA HLADRB10405 0409風(fēng)險(xiǎn)高達(dá) %. SLE HLADQB1(nRNP), DQa(SSA/SSB), DQW6(Sm) DQB1(TCR). AS HLAB27. 3 2 2 BS HLAB51. PM\DM HLAB8,DR3,DR1. HLADRB1 ， ancestral haplotype祖單倍體 。 TNF?308A SSC HLADR1,DR5,DRQI； P1A2/FN等位 基因與肺纖維化， Scl70的陽(yáng)性呈正相關(guān)。 SS HLADR3. DRBI0602， 03（與腎小管酸中毒及 SSB密切相關(guān)， DQAI0504， DQBI0202。 RF HLADR4. OA HLAA1,B8. 3 2 3 HLA研究進(jìn)展 ? HLA抗原基因的多態(tài)性，決定了其所表達(dá)的 HLA抗原分子的多態(tài)性， 也決定了 HLA系統(tǒng)免疫應(yīng)答的多樣性與復(fù)雜性。近年來(lái) HLA 基因分型迅猛發(fā)展，使得 HLA 基因分型更加準(zhǔn)確，簡(jiǎn)便和實(shí)用。 HLA 基因分型目前大致分為： 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性方法 PCR RFLP (restriction fragment length polymophism)。 PCR SSOP 是以核酸雜交為基礎(chǔ)的分型技術(shù)。 PCR擴(kuò)增特定的基因片段，與 (sequence specific oligonucleotide probes)序列特異性寡核苷酸探針雜交，進(jìn)行分析鑒定。 ? 基因芯片或微陣列技術(shù) (gene chip or DNA microarray)： 3 2 4 ? 該技術(shù)其原理類(lèi)似于反向斑點(diǎn)雜交。它是指大規(guī)模集成電路控制的機(jī)器人在尼龍膜或硅片等固相支持物的表面有規(guī)律地合成代表不同基因的寡核苷酸探針，或液相合成探針后，通過(guò)點(diǎn)樣儀點(diǎn)樣于固相支持物的表面。這些探針與放射性標(biāo)記物或熒光素標(biāo)記的樣品的 DNA或 cDNA互補(bǔ)核酸序列相結(jié)合，通過(guò)放射自顯影或熒光檢測(cè)，對(duì)雜交結(jié)果進(jìn)行計(jì)算機(jī)軟件處理分析，獲得雜交信號(hào)的強(qiáng)度及分布模式圖，反映樣品中基因表達(dá)的情況。 ? PCRSSCP(singlestrand conformation polymorphism)可檢測(cè) DNA 片段中不同位置的點(diǎn)突變，而不必象 PCR RFLP 那樣，必須選擇合適的限制酶，使其識(shí)別的位點(diǎn)正好位于等位基因的特異性核苷酸序列處。 3 2 5 ? PCR SSP(SEQUENCE SPECIFIC PRIMES)是近年唯一針對(duì)急診和尸體器官移植而設(shè)計(jì)的。其原理是通過(guò)序列特異性引物 SSP ，特異的擴(kuò)增目的 DNA 片段，再通過(guò)凝膠電泳等手段，判斷被擴(kuò)增序列的存在。 ?作為第 3代遺傳標(biāo)記 SNP單核苷酸多態(tài)位點(diǎn) ? (single nucleotide polymorphism)。已有 MHCSNP分型試劑盒面市。 ?分子的超型及抗原結(jié)合肽超基序的發(fā)現(xiàn)，表明可從功能上對(duì)類(lèi)分子進(jìn)行分類(lèi)使得該技術(shù)更為合理，簡(jiǎn)明和實(shí)用，對(duì)于疾病相關(guān)性的研究和異體移植有重大意義。 3 2 6 AS的相關(guān)遺傳因素 ? 1： HLA是一必需的致病基因，但其遺傳風(fēng)險(xiǎn)為16~50%。其亞型有 23個(gè)之多，從B2701~2723。與 AS相關(guān)的是2705﹑ 2704﹑ 2701等等。 ? 2： CYP2D6﹑ LMP7和 TNF308等 TNF?的等位基因； bosak報(bào)道 HLA2﹑ Bw4﹑ Cw1/2﹑ DR1基因頻率均高于健康人群。這提示 HLAA﹑ B﹑ C﹑ DR和 DQ區(qū)域有與 AS發(fā)病的易感基因存在； HLAB60增加了 AS依賴(lài) HLAB27發(fā)病的易感性。 3 2 7 ?鏈球菌感染的檢測(cè) ? 1 咽拭子培養(yǎng) 20~25%
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