醫(yī)學遺傳學-細胞和分子基礎(已修改)
2025-01-16 04:39 本頁面
【正文】 醫(yī) 學 遺 傳 學 遺傳的細胞和分子基礎 本章節(jié)重點 ?Lyon假說及 X染色體的劑量補償效應 ?人類基因組的組成 ?人類基因組的結構特征 ?基因突變 ? 染色質的化學組成 ? DNA ? 組蛋白： ? 非組蛋白： ? 少量 RNA 堿性蛋白質 H H2A、 H2B、 H H4 酸性蛋白質 第二章 遺傳的細胞學基礎 第一節(jié) 染色體與染色質 常染色質 (euchromatin)： 細胞間期核內纖維折疊盤曲程度小 ， 分散度大 ， 染色較淺且 具有轉錄活性 的染色質 。 異染色質 (heterochromatin)： 細胞間期核內纖維折疊盤曲緊密 ， 呈凝集狀態(tài) ， 染色較深且 沒有轉錄活性 的染色質 。 ◆ 染色質的類型 異染色質的類型 ? 結構異染色質： 各類細胞 全部發(fā)育過程 中都處于凝縮狀態(tài)的染色質。（著絲粒區(qū)、端粒區(qū)） ? 兼性異染色質： 特定細胞 某一發(fā)育階段 由 常染色質失去轉錄活性轉變而形成的 具凝縮狀態(tài)的染色質。它們之間的相互轉化可能與基因的表達調控有關。 染色質和染色體 ◆ 染色體多級折疊 第二節(jié) 性染色質 性染色質： 性染色體的 異染色質 在間期細胞核中顯示出來的一種特殊結構。 ? X染色質 ? Y染色質 1949年 ， Barr在雌貓神經元細胞核發(fā)現一種濃縮小體 ， 在雄貓中見不到 。 后來在其它雌性哺乳動物也發(fā)現這種顯示性別差異的結構 ， 稱為 X染色質 (X小體或 Barr小體 )。 一 、 X染色質 ?Lyon假說 (1961)—X染色體失活假說 1. 雌性哺乳動物體內僅有一條 X染色體有活性 ， 另一條在遺傳上是失活的 ， 在間期細胞核中異固縮為 X染色質 。 2. 失活發(fā)生在胚胎早期 (人胚第 16天 )， 此前 2條 X染色體都有活性 。 3. X染色體的失活是隨機的 ， 但是是恒定的 。 ?Lyon假說 (1961)—X染色體失活假說 三色貓的斑駁毛色是 X染色體的失活是隨機 表現。 劑量補償效應 ：雌雄兩性細胞中都只有 一條 X染色體保持轉錄活性，兩性 X連鎖基因 產物的數量保持在相同水平的現象。 基本 一致 X染色體數目 = X染色質數 + 1 ◆ 失活的 X染色體上有一 部分基因 仍保持其轉錄活性 。 因此 ， X染色體數目異常的個體在表型上有別于正常個體 ， 出現多種異常臨床癥狀 。 二 、 Y染色質 (Ychromatin) 正
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