醫(yī)學(xué)]第二章物證分析的遺傳學(xué)基礎(chǔ)(已修改)
2025-01-16 03:09 本頁面
【正文】 第 二 章 物證分析的遺傳學(xué)基礎(chǔ) 目的與要求 掌握遺傳標(biāo)記、基因、基因座、基因型、表型的概念和遺傳標(biāo)記的分類。掌握 Mendel分離律、 Mendel自由組合律的基本原理和母系遺傳、父系遺傳的特點(diǎn)。 2 、掌握遺傳多態(tài)性、等位基因頻率、基因型頻率、表型頻率的概念。掌握 HardyWeinberg群體、基因庫的概念和HardyWeinberg平衡定律的概念、意義。熟悉基因頻率的計(jì)算方法和基因座獨(dú)立性分析的方法、意義。 3 、掌握雜合度、個(gè)人識(shí)別率、非父排除率的概念，熟悉其計(jì)算方法。 人類遺傳學(xué)是法醫(yī)物證學(xué)的重要基礎(chǔ) 遺傳 子代和親代相似性 — 沒有遺傳，變異不能積累 變異 生物個(gè)體間的差異 — 沒有變異，失去進(jìn)化動(dòng)力 遺傳和變異是生物界最基本的兩個(gè)特征 遺傳 是相對的、保守的 — 使生物體特征得以延續(xù) *** 親子鑒定的理論基礎(chǔ) 變異 是絕對的、發(fā)展的 — 使生物界具有形形色色 *** 個(gè)人識(shí)別的分子學(xué)基礎(chǔ) 遺傳標(biāo)記 單位遺傳性狀： 可被檢測的、由遺傳決定的，并能夠以一定的規(guī)律從親代傳給下一代的形態(tài)學(xué)、生理學(xué)及分子生物特征。 遺傳標(biāo)記 ：個(gè)體的單位遺傳性狀作為標(biāo)志用于法醫(yī)生物分析時(shí)，這種性狀就稱為遺傳標(biāo)記。 比如： ABO血型， TH01基因座。 第一節(jié) 基 本 概 念 一、基因（ gene） 基因是指能夠表達(dá)出特定功能的產(chǎn)物，并決定生物體特定性狀的一段 DNA序列。 1865年 孟德爾（奧地利） 遺傳因子 抽象的概念 1909年 約翰遜（丹 麥） 基 因 染色體為載體 1953年 華 生 和 克里克 核酸結(jié)構(gòu) 雙螺旋結(jié)構(gòu) 基因座（ locus)：基因在染色體上的一個(gè)特定位置 不同的基因座沿染色體直線排列 等位基因 : 同一個(gè)基因座上的基因可以有多個(gè)，它們之間存在一級(jí)結(jié)構(gòu)的差異，這種有差異的基因稱為等位基因 復(fù)等位基因： 對群體而言，一個(gè)基因座上具有 3個(gè)或 3個(gè) 以上的等位基因，稱為復(fù)等位基因，如 ABO血型。 基因互作 ：基因互作最常見的是等位基因間的相互作用 **顯性、隱性和共顯性關(guān)系 二、基因型（ genotype） A A A O B B B O A B O O 概念 ：個(gè)體一個(gè)或多個(gè)基因座的等位基因的組合形式稱為 基因型 ** 是生物體可見性狀的實(shí)際基因組成 廣 義 一個(gè)個(gè)體的遺傳結(jié)構(gòu)或組成 狹 義 一個(gè)特定基因座上等位基因的組合 ** 在人類等二倍體生物中染色體是成對存在 類型 ：每個(gè)基因座上的等位基因成對存在 純合子 成對的等位基因相同的合子 雜合子 成對的等位基因不同的合子 三、表型（ phenotype） 概念： 是指生物體某特定基因所表現(xiàn)出的性狀。 特點(diǎn)： 基因型與表型不是一對一的關(guān)系，表型是基因型和環(huán) 境因素相互作用的結(jié)果。 有些性狀需通過一定的方法才能檢測到，如觀察ABO血型需通過紅細(xì)胞凝聚實(shí)驗(yàn)。 決定群體遺傳結(jié)構(gòu)的是基因、基因型及其頻率，而表型是個(gè)體遺傳標(biāo)記檢測結(jié)果。 遺傳標(biāo)記 概念 ： 個(gè)體的單
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