腫瘤的分子分型30分鐘(已修改)
2025-05-29 01:05 本頁面
【正文】 腫瘤的分子分型 及臨床檢測 上海天昊遺傳分析中心 上海原泰醫(yī)藥科技有限公司 丁達(dá) 南京 目前臨床檢測的主要項(xiàng)目 ? 與化療相關(guān)的基因 mRNA的表達(dá)量 (ERCC1/BRCA1,TYMS， RRM1,TUBB3,STMN1,TOP2A) ? 與分子靶向相關(guān)的基因的突變 (EGFR,KRAS,BRAF) 基因的拷貝數(shù)異常 (her2,EGFR) 基因的遺傳多態(tài)性 （ UGT1A1,CYP2D6） ? 遺傳性腫瘤的分子診斷 ? 遺傳性乳腺癌家族 10%的乳腺癌是家族遺傳的，其中主要的原因是 BRCA1（首選 I,55%）， BRCA 2（首選 II, 35%） ? 遺傳性非息肉性大腸癌（ HNPCC） MSH2(首選 1， ~60%)， MLH1(首選 2, ~30%) ， MSH6(次選 ,~4%) ? 家族性結(jié)直腸息肉綜合癥（ FAP） 首選 APC，次選 MYH 使用的主要 技術(shù)方法： 定量 PCR 使用的主要 技術(shù)方法： 基因測序 FISH 熒光毛細(xì)管電泳 使用的主要 技術(shù)方法： 基因測序 突變篩查的關(guān)鍵 ? 必須采用同一個(gè)體正常細(xì)胞對(duì)照 ? 必須排除數(shù)據(jù)庫中的 SNP多態(tài)（大多數(shù)公司缺少） ? 如何看待突變篩查的靈敏度問題？ ? 微缺失和插入的檢出（測序最佳） ? 出現(xiàn)耐藥現(xiàn)象后建議對(duì)后期的腫瘤組織 重新進(jìn)行突變檢查（取材困難） ? 未知突變的篩查和確認(rèn)（探針方法失效） 腫瘤基因突變篩查方法優(yōu)劣比較 ? 液相芯片：準(zhǔn)確性差（受雜交等條件影響） 靈敏度一般 未知突變無法篩查 可篩查已知的插入缺失突變 ? 探針類試劑盒方法：準(zhǔn)確性高（ 98%以上）
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