腫瘤的分子分型30分鐘-文庫吧
2025-04-23 01:05 本頁面
【正文】 靈敏度高（探針的優(yōu)勢） 未知突變無法篩查 對插入缺失篩查的能力差 腫瘤基因突變篩查方法優(yōu)劣比較 ? 測序： 準(zhǔn)確性高（幾乎 100%） 靈敏度一般（測序的靈敏度為 10%） 可以篩查任何未知突變 對插入缺失的判斷準(zhǔn)確 ? 焦磷酸測序：準(zhǔn)確性高（幾乎 100%） 靈敏度一般（靈敏度約為 10%） 可以篩查任何未知突變 對插入缺失的判斷準(zhǔn)確 測序片段只有 100150bp，通量太低 測序突變篩查的難點(diǎn) ? 石蠟標(biāo)本的 PCR十分困難 ? 為了提高成功率采用多次 PCR造成的引入突變，造成假陽性 ? 純化方法直接決定了測序質(zhì)量，天昊平臺有改進(jìn)后的純化方法，比其他測序公司純化效果好很多 ? 測序數(shù)據(jù)的分析，需要排除 “ 假突變 ” ，SNP，如何判讀插入缺失突變。 突變樣本的測序結(jié)果 肺癌胸水標(biāo)本 EGFR外顯子 21錯(cuò)義突變 Leu858Arg 肺癌個(gè)體化治療檢測方案 ? 卡鉑（順鉑） ERCC1或 BRCA1 mRNA ? 紫杉醇（多西紫杉醇） 長春瑞濱（長春花堿） TUBB3和 STMN mRNA ? 培美曲賽 TYMS mRNA ? 吉西他濱 RRM1 mRNA ? 依托泊苷 TOP2A mRNA ? 西妥昔單抗 KRAS 突變篩查 ? 厄洛替尼 吉非替尼 EGFR KRAS Braf 突變篩查 舉例說明 ? 天津腫瘤醫(yī)院 —— 開始自己做測序，結(jié)果反復(fù)出現(xiàn)假突變，最后與我們合作。 ? 福建腫瘤醫(yī)院 —— 大腸癌石蠟標(biāo)本 KRAS 基因 PCR成功率低于 50%，且不會排查 SNP，
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