20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—免疫缺陷病和檢驗(yàn)-文庫(kù)吧
2024-11-04 23:07 本頁(yè)面
【正文】 吸道、消化道和泌尿道反復(fù)感染，少數(shù)患者可出現(xiàn)嚴(yán)重感染，常伴有自身免疫病和超敏反應(yīng)性疾病。,第十五頁(yè)，共七十五頁(yè)。,T細(xì)胞的發(fā)生、分化和功能(gōngn233。ng)障礙的遺傳性缺陷，其中包括T細(xì)胞及其前體。T細(xì)胞缺陷不僅影響T效應(yīng)細(xì)胞（如TCL），也會(huì)間接影響單核吞噬細(xì)胞和B細(xì)胞。因此，多數(shù)T細(xì)胞功能(gōngn233。ng)缺陷者常伴體液免疫功能(gōngn233。ng)缺陷。,二、原發(fā)性T細(xì)胞(x236。bāo)缺陷 （primary T lymphocytes deficiency）,第十六頁(yè)，共七十五頁(yè)。,患兒T細(xì)胞功能(gōngn233。ng)缺陷、外周血T細(xì)胞數(shù)減少或正常，B細(xì)胞和抗體功能(gōngn233。ng)正?；蚱?。,（一）先天性胸腺發(fā)育不全綜合癥,又稱(chēng)DiGeorge綜合征，為典型的T細(xì)胞缺陷性疾病，并伴甲狀腺功能(gōngn233。ng)低下。,發(fā)病機(jī)制：由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化(fēnhu224。)發(fā)育障礙，導(dǎo)致起源于該部位的器官如胸腺、甲狀旁腺、主動(dòng)脈弓、唇和耳等發(fā)育不全。,臨床特征：有心臟和大血管畸形，反復(fù)感染和新生兒24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)手足抽搐,第十七頁(yè)，共七十五頁(yè)。,例如： CD3復(fù)合分子（?、?、?、?鏈）基因變異引起TCRCD3復(fù)合物表達(dá)或功能受損 ZAP70（一種(yī zhǒnɡ)酪氨酸激酶）基因變異，不能產(chǎn)生ZAP70蛋白,（二）TCR活化(hu243。hu224。)和功能缺陷,T細(xì)胞(x236。bāo)膜分子表達(dá)異常或缺失可導(dǎo)致T細(xì)胞(x236。bāo)活化和功能缺陷,第十八頁(yè)，共七十五頁(yè)。,一組胸腺、淋巴組織發(fā)育不全及Ig缺乏(quēf225。)的遺傳性疾病，機(jī)體不能產(chǎn)生細(xì)胞免疫和體液免疫應(yīng)答?；颊叱錾?個(gè)月即出現(xiàn)發(fā)育障礙，易發(fā)嚴(yán)重感染而死亡。,三、重癥聯(lián)合(li225。nh233。)免疫缺陷 （severe combined immunodeficiency disease，SCID）,第十九頁(yè)，共七十五頁(yè)。,患者病理表現(xiàn)： T細(xì)胞缺乏(quēf225。)或顯著減少 B細(xì)胞數(shù)量正常但功能異常，導(dǎo)致Ig生成 減少和類(lèi)型轉(zhuǎn)換障礙,主要(zhǔy224。o)發(fā)病機(jī)制：IL2受體?鏈基因突變。,（一）性聯(lián)重癥聯(lián)合(li225。nh233。)免疫缺陷 （Xlinked SCID,XSCID）,第二十頁(yè)，共七十五頁(yè)。,發(fā)病機(jī)制： 定位于第20對(duì)染色體的ADA基因突變導(dǎo)致ADA缺乏，使腺苷和脫氧腺苷分解障礙，造成核苷酸代謝產(chǎn)物dATP和dGTP在細(xì)胞內(nèi)大量蓄積，對(duì)早期T、B細(xì)胞有毒性作用，影響RNA、DNA、蛋白質(zhì)和磷脂合成，使之發(fā)育成熟受阻(sh242。u zǔ)，造成T細(xì)胞和B細(xì)胞缺陷。,（二）腺苷脫氨酶缺乏癥 （adenosine deaminase,ADA）,第二十一頁(yè)，共七十五頁(yè)。,第二十二頁(yè)，共七十五頁(yè)。,主要表現(xiàn)(biǎoxi224。n)： 吞噬細(xì)胞的數(shù)量、移動(dòng)和（或）黏附功能、殺菌活性等異常,四、原發(fā)性吞噬細(xì)胞(tūn sh236。 x236。 bāo)缺陷 primary phagocytes deficiency,臨床表現(xiàn)： 化膿性細(xì)菌(x236。jūn)或真菌反復(fù)感染,第二十三頁(yè)，共七十五頁(yè)。,臨床表現(xiàn)：患兒多在出生后1個(gè)月內(nèi)即開(kāi)始發(fā)生各種細(xì)菌(x236。jūn)的反復(fù)感染。,（一）中性(zhōngx236。ng)粒細(xì)胞數(shù)量減少,分類(lèi)(fēn l232。i)：粒細(xì)胞減少癥（granulocytopenia）和粒細(xì)胞缺乏癥（agranulocytosis。,發(fā)病機(jī)制：GCSF（粒細(xì)胞集落刺激因子）基因突變導(dǎo)致粒細(xì)胞分化受阻。,第二十四頁(yè)，共七十五頁(yè)。,LAD1發(fā)病機(jī)制：是由于CD18基因突變，使中性粒細(xì)胞、巨噬細(xì)胞、T細(xì)胞、NK細(xì)胞表面整合素家族成員表達(dá)缺陷，導(dǎo)致(dǎozh236。)中性粒細(xì)胞不能與內(nèi)皮細(xì)胞黏附、移行并穿過(guò)血管壁到達(dá)感染部位。,（二）白細(xì)胞黏附(ni225。nf249。)缺陷 （leukocyte adhesion deficiency，LAD）,分類(lèi)(fēn l232。i)：分為L(zhǎng)AD1和LAD2兩種,LAD2發(fā)病機(jī)制：是一種巖藻糖轉(zhuǎn)移酶基因突變，使得白細(xì)胞和內(nèi)皮細(xì)胞表面缺乏能與選擇素家族成員結(jié)合的寡糖配體SialylLewisx（Slex），導(dǎo)致白細(xì)胞與內(nèi)皮細(xì)胞間的黏附障礙。,臨床表現(xiàn)：均表現(xiàn)為反復(fù)的化膿性細(xì)菌感染,第二十五頁(yè)，共七十五頁(yè)。,發(fā)病機(jī)制： 編碼還原型輔酶Ⅱ（NADPH）氧化酶系統(tǒng)(x236。tǒn
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