《先天性畸形與優(yōu)生》ppt課件-文庫(kù)吧
2024-12-20 19:29 本頁(yè)面
【正文】 如 21三體可形成 Down綜合征，風(fēng)疹感染可引起風(fēng)疹綜合征。 頭顱小而圓，枕部平，臉圓，鼻扁平，瞼裂細(xì)且向外上傾斜，眼距過(guò)寬，內(nèi)眥贅皮明顯，睫毛短而稀疏，常有斜視。虹膜時(shí)有白斑，常有晶體混濁。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。頭發(fā)直而不卷曲。頸背部短而寬，有過(guò)剩的皮膚。 (2)聯(lián)合征 (association）：指一群或幾種畸形常伴同在一起 ,出現(xiàn)在同一個(gè)體中。但不如綜合征那樣恒定，也不是偶然的巧合，這樣一組畸形稱為聯(lián)合征。聯(lián)合征可能系不同病因所致。如 VATER聯(lián)合征，由脊柱（ V）、肛門（ A）、氣管（ T）、食管（ E）、腎（ R）等畸形聯(lián)合而成。 （ 3）變形癥（ deformation）：指外來(lái)機(jī)械力作用引起的變形。常見(jiàn)的有踝內(nèi)收、脛骨扭曲等。 （ 4）阻斷癥（ disruption）：指胚胎或胎兒本身沒(méi)有內(nèi)在缺陷，在發(fā)育中胎兒體外的某些因素如羊膜帶或體內(nèi)血栓形成等，使組織、器官的發(fā)育受阻或破壞，造成畸形。羊膜帶常因妊娠前 8周時(shí)羊水早破而形成，呈片狀或帶狀。羊膜帶產(chǎn)生的時(shí)間越早，危害越嚴(yán)重。大部分畸形出現(xiàn)在體表，即上述羊膜帶阻斷癥。 （ 5）序列征（ sequence）：在胚胎發(fā)育中，在某種因素影響下，先產(chǎn)生一種畸形，由此畸形進(jìn)一步導(dǎo)致相關(guān)組織、器官的一系列畸形。這一連串發(fā)生的畸形稱為序列征。例如RobinPierre序列征，起始畸形為小下頜，因而舌被迫向后向上移位，致使腭板不能正常閉合，并使呼吸道受阻，出現(xiàn)一連串畸形。由單一組織發(fā)育不良形成的序列畸形，稱為畸形序列征；由變形引起的序列畸形 ,稱為變形序列征；由阻斷引起的序列畸形，稱為阻斷序列征。 頭面部發(fā)育不全和并肢同時(shí)存在，由胚胎局部發(fā)育紊亂引起 ,涉及多個(gè)器官。 唇 裂 在胚胎發(fā)育過(guò)程中 ,有些結(jié)構(gòu)全部吸收或部分吸收 ,如果吸收不全就會(huì)造成畸形 ,如 :蹼狀指 (趾 ),不通肛 ,食管閉鎖等 法樂(lè)氏四聯(lián)征 先天性腹股溝疝 器官過(guò)度發(fā)育性畸形：多指和多趾 聯(lián)體畸形 單卵孿生未完全分開(kāi)，造成胎兒整體或部分聯(lián)在一起。 寄生胎 ,單卵孿生的兩個(gè)胎兒發(fā)育速度相差太大 ,致使小者附著在大者的某一部位。 （三）先天畸形產(chǎn)生的原因 1． 遺傳因素 染色體畸變 :先天愚形 ,貓叫綜合征 基因突變 : 小頭畸形 ,腎上腺肥大等 占 2025% 2．環(huán)境因素 生物致畸 :風(fēng)疹病毒 ,巨細(xì)胞病毒等 理化致畸 :射線 .機(jī)械性壓迫 .重金屬鉛 .汞等 藥物致畸 : 酗酒和吸煙等 占 7580% 畸胎學(xué)的研究不斷發(fā)現(xiàn)環(huán)境中的一些物質(zhì)可以造成胎兒畸形。在分析某個(gè)致畸因子的致畸風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)該考慮該致畸因子的作用強(qiáng)弱、劑量大小、持續(xù)時(shí)間、孕母的遺傳背景以及當(dāng)時(shí)的孕齡等。常見(jiàn)的環(huán)境致畸因子有如下： ① 病毒感染 可致畸的病毒感染有風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染、水痘及單純皰疹病毒。其他病毒感染的致畸問(wèn)題，目前尚無(wú)足夠的證據(jù)?；蝺菏欠衽c感染有關(guān)，可通過(guò)檢查IgM來(lái)判定，受感染的新生兒 IgM上升。也可進(jìn)行病原基因檢測(cè)。 風(fēng)疹所致畸形包括眼、耳、心、造血系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肺、肝和骨。神經(jīng)系統(tǒng)損傷如小頭、智力低下，眼的缺陷方面有視網(wǎng)膜病變、白內(nèi)障、青光眼、小眼球等。 巨細(xì)胞病毒感染可有智力減低、耳聾。還可有低出生體重、小頭、肝脾腫大及血小板減少性紫癜、視神經(jīng)萎縮等。 弓形蟲(chóng)感染主要表現(xiàn)為眼的疾患， 90％有脈絡(luò)膜炎， 50％～ 60％有癲癇、小頭和腦積水。即使感染得到控制，也常遺留眼或腦的損害。 ② 輻射 其中離子電磁輻射有較強(qiáng)的致畸作用，包括 α、β、 γ和 X射線，其致畸作用與各射線的穿透力有關(guān)。日常，人
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