【正文】 明顯的肝脾腫大。先天性食管瘺、唇裂合并嚴重腭裂、先天性肥厚性幽門狹窄、先天性巨結腸、先天性肛門直腸畸形及消化道的其他嚴重畸形，經手術矯治后仍影響正常的生長發(fā)育和器官功能者。（三）心血管系統疾病復雜的心血管畸形，如：法洛氏四聯癥、室間隔缺損、完全性大動脈轉位、主、肺動脈縮窄及各種瓣膜病變等，有青紫、缺氧等到典型臨床表現，經心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動圖、心導管、心血管造影等檢查證實者。房間隔缺損、動脈導管未閉不能手術或手術后治療效果不佳，并出現心功能不全者。風濕性心臟病，已形成瓣膜性心臟病，有典型癥狀和體征，經X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實確診，不能手術或手術治療后一年效果不佳，并出現心功能不全者。感染性心肌炎，有典型癥狀和體征，經兩年以上系統治療，仍遺留重度心律失常（Ⅱ度以上房室、竇房傳導阻滯，完全性左、右束支傳導阻滯，頻發(fā)陣發(fā)性室性心動過速或特發(fā)性室性心動過速，預激綜合征合并頻發(fā)室上性心動過速，病態(tài)竇房結綜合征），并出現心功能不全者。原發(fā)性心肌病，有臨床癥狀和體征，并有心衰，經X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。其它心臟疾病，已出現心功能不全，經兩年以上系統治療未愈者。廣泛性毛細血管病，在排除顯性遺傳病后，總面積超過體表的15%或占臉部的1/4者。（四）泌尿生殖系統疾病嚴重泌尿生殖系統畸形及發(fā)育不全（如尿道上、下裂，雙側隱睪），影響生理功能（生育能力），不能手術或手術后不能恢復功能者。各種病因所致的慢性腎功能障礙，經兩年以上系統治療仍無效者。腎病綜合癥，有典型臨床表現，并經化驗檢查證實，經兩年以上系統治療未能緩解或發(fā)展成為慢性腎衰者。腎血管性高血壓，有高血壓為主的癥狀和體征，經核素腎圖、腎動脈造影、血漿腎素活性測定等項檢查證實，手術治療無效者。外生殖器呈兩性畸形者，通過嚴格的遺傳咨詢和診斷，已排除由遺傳因素引起者。單側性或雙側先天性腎動脈狹窄伴腎發(fā)育不良者。單側腎臟缺如，或腎臟疾患引起一側腎臟無功能（腎臟不能顯影）。慢性腎炎。無家族史，不合并神經性耳聾，眼部異常如白內障、屈光不正、眼球振顫、角膜、晶體、視網膜缺陷等，通過嚴格的遺傳學咨詢和診斷，排除了遺傳性腎炎者。（五）血液系統疾病再生障礙性貧血、特發(fā)性血小板性紫癜等，有典型臨床表現，并有周圍血象和骨髓象檢查證實，經兩年以上系統治療無效者。各種白血病，有典型臨床表現，經周圍血象和骨髓象或其它檢查證實者。自身免疫性溶血性貧血已確診者。惡性淋巴瘤、惡性組織細胞增生癥已確診者。（六）結締組織疾病結締組織疾病，如：皮肌炎、系統性紅斑狼瘡、結節(jié)性多動脈炎、風濕熱、幼年型類風濕關節(jié)炎、系統性硬化癥、變應性亞敗血癥等，經兩年以上系統治療無效，并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。（七）神經系統及精神性疾病凡神經系統感染、外傷、核黃疸、新生兒缺血缺氧性腦病、中毒、腫瘤、腦血管?。òX血管畸形、動脈瘤）、變性脫髓鞘病、腦積水等，有確切的病史、癥狀和體征，經其它輔助檢查證實，并造成嚴重的神經系統功能障礙，如智力低下（在4歲后經兩家指定醫(yī)院智商測定，韋氏法智商指數低于55分）、腦性癱瘓、癲癇、運動功能和感覺功能障礙、顱神經麻痹。大腦發(fā)育不全，原因不明的中度以上智力低下（在4歲后經兩家指定醫(yī)院智商測定，韋氏法智商指數低于55分），不能成為正常勞動力者。繼發(fā)性癲癇，有明顯病因和兩年以上詳細病史，經系統治療兩年以上，仍然發(fā)作頻繁（縣級以上醫(yī)院住院觀察一個月，仍有發(fā)作或經其他途徑證實每月發(fā)作一次以上者），經腦電圖及其它檢查證實者。行為或人格以及精神障礙，經兩年的治療沒有明顯效果，由三級甲等醫(yī)院或精神?？漆t(yī)院兩個以上副高職稱的精神心理專業(yè)人員作出鑒定者。（八）內分泌疾病非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、兒童期甲狀腺功能低下（無家族史）、兒童型糖尿?。o家族史）等，有典型癥狀和體征，經實驗室檢查證實，已嚴重影響發(fā)育或伴有中度以上智力障礙者，不能治療或經兩年以上系統治療無效者。地方性克汀病，母親經系統治療有效者。（九）運動系統疾病先天性（非遺傳性）或后天性疾病引起的骨骼系統畸形、關節(jié)運動障礙、脊柱和肢體殘疾（一側拇指或任何三指缺失，掌以上肢體缺失；肢體完整但已喪失功能；三個以上的椎關節(jié)、單側髖、膝、肩、肘、腕等關節(jié)功能障礙，或長骨骨折造成肢體嚴重畸形）等，直接影響生活、生長發(fā)育和勞動力，經兩年以上系統治療無明顯效果或不能手術矯正者。后天疾病或外傷引起的重要肌肉肌群嚴重功能喪失，影響生活和勞動能力者。（十）眼、耳、鼻疾病各種原因造成的盲（含單盲）、聾、啞者。外傷或其它眼疾所致的視力障礙，經治療，；,，生活難以自理者。鼻缺損、外耳缺損，明顯影響容貌者。（十一）其它疾病經各種檢查證實，目前無法治療或經系統治療后效果仍不佳的疾病，并嚴重影響生理功能，不能成為正常勞動力者。各種惡性腫瘤、惡性組織細胞病、組織細胞增生癥等，有典型臨床表現，經各種檢查證實者。大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等，嚴重影響容貌及功能，不能手術矯正治療或治療效果不佳者。（頭面部：單塊面積大于1/4臉部，或有明顯的條狀疤痕，致使眼瞼、鼻、口唇、面頰等部位容貌嚴重毀損或者功能障礙。）二、遺傳性疾病子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動力者，根據遺傳方式和能否做產前診斷等因素，按指導原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現出來。故家族史不能只看父母兄弟姐妹，還需擴大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于發(fā)病率較高，雖然血緣關系很遠，有時也會偶合而使子女致病，必須了解雙方家族史。（一）常染色體顯性遺傳病常見病種：如軟骨發(fā)育不全、缺指、多指癥、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經纖維瘤、腎性糖尿病、結節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內障、視網膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多癥、魚鱗病、遺傳性血管神經性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、慢性進行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎、神經母細胞瘤等。指導原則（1）病殘兒的父母之一患病者，其再發(fā)風險率很高（50％）。對無可靠產前診斷方法者，不宜再生育。（2）病殘兒父母正常，家系調查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發(fā)風險率較低，可考慮再生育?？梢孕挟a前診斷的有：軟骨發(fā)育不全、缺指、下頜面骨發(fā)育不全。因此，該類病殘兒的父母在嚴格執(zhí)行產前診斷的前提下可以考慮再生育。（二）常染色體隱性遺傳病常見病種：如地中海貧血、白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元累積癥、低磷酸酯酶癥、神經鞘磷脂儲積癥、粘多糖?。á蛐鸵酝獾母餍停?、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養(yǎng)不良（肢帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟失調、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長綜合癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病、腎母細胞瘤等。指導原則（1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25％的發(fā)病機會，50％為攜帶者，再發(fā)風險率很高。對無可靠產前診斷方法者，不宜再生育。（2）對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的，可考慮再生育。但生后必須作篩查和實驗室檢查。若是病兒，應及時用藥或飲食治療；無早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育?？梢赃M行產前診斷的有：中間型α地中海貧血（血紅蛋白H?。⒅匦挺碌刂泻Ｘ氀?、肝豆狀核變性、小頭畸形、進行性肌營養(yǎng)不良（肢帶型）、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥。因此，該類病殘兒的父母在嚴格執(zhí)行產前診斷的前提下可以允許再生育。（三）Χ連銷隱性遺傳病常見病種：如進行性肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）、血友?。?、乙型）。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖?。á蛐停?、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。指導原則（1）Ⅹ連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風險率很高，每胎男性有50%機會發(fā)病，女性有50%機會為攜帶者，不宜再生育。（2）對于 Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產前診斷的疾病，依產前診斷的結果確定是否適宜再生育。無產前診斷條件的，不宜再生育。（3）母系家族（外公、舅、外甥、姨表兄弟）無發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育?？梢赃M行產前診斷