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g-6-pd缺乏癥(已改無錯字)

2024-10-06 00 本頁面
  

【正文】 6PD/6磷酸葡糖糖脫氫酶〔 6PGD〕比值測定正常為 〔臍血正常為 〕 ? ㈢變性珠蛋白小體生成試驗〔 Heinz小體〕生成試驗 在溶血時陽性細胞> ;溶血停止時呈陰性。 第十三頁,共二十一頁。 診斷要點 ? ㈠有家族史或既往類似發(fā)作時。 ? ㈡有溶血性貧血的表現(xiàn):出現(xiàn)黃疸、蒼白、肝脾大、畏寒、發(fā)熱、血紅蛋白尿。嚴重者神志不清,循環(huán)衰竭和急性腎功衰。 ? ㈢誘發(fā)因素為發(fā)病前數(shù)小時至 15d有進食過蠶豆或蠶豆制品,通常于進食蠶豆或其制品后 2448h內(nèi)發(fā)病,亦有服用氧化性藥物〔如磺胺類、水楊酸制劑等〕,含萘制品接觸史或感染史,新生兒還可因缺氧,母親服用上述食物或藥物后哺乳而致發(fā)病。 ? ㈣實驗室檢查 第十四頁,共二十一頁。 鑒別診斷 ? ㈠新生兒 ABO溶血癥 血型不合,母親多為 O型血,新生兒 A或 B型,血清特異性血型抗體檢查有助于診斷。 ? ㈡紅細胞丙酮酸激酶缺陷 常染色體隱性遺傳,丙酮酸激酶篩選試驗〔熒光斑點試驗〕陽性,丙酮酸激酶定量測定活性降低。 ? ㈢不穩(wěn)定血紅蛋白病 本病包括 HbH病,亦可因服用伯氨喹啉型藥物誘發(fā)與 G6PD缺乏癥相似的急性溶血性貧血。但該病病人的不穩(wěn)定血紅蛋白篩選試驗陽性,血紅蛋白電泳可見 HbH等可資鑒別。 ? ㈣免疫性溶血性貧血 某些藥物〔如奎寧等〕可誘發(fā)免疫性溶血性貧血,該病直接 Coombs、間接 Coombs試驗陽性可資鑒別。 第十五頁,共二十一頁。 治療 ? ㈠一般治療 ? 防止感染,禁止使用抗瘧藥、奎尼丁、磺胺類、解痙鎮(zhèn)痛藥、硝基呋喃類、維生素 K3和 K4等藥物,防止食用蠶豆,防止使用樟腦丸。在急性溶血期間應供給足夠水分。 ? ㈡藥物治療 ? 如無溶血不需治療,出現(xiàn)溶血時給予補液,注意水電解質(zhì)平衡機腎功能衰竭,特別應注意補充碳酸氫鈉,防止血紅蛋白在腎小管中形成管型,防止腎功能衰竭,糾正酸中毒。 5%碳酸氫鈉 35ml/kg靜滴。短程使用氫化可的松靜滴,可減少紅細胞的破壞。 第十六頁,共二十一頁。 治療 ? ㈢輸血 ? 應輸入 G6PD正常的供者血液。 Hb7090g/l,血紅蛋白尿減輕,可暫時不輸血,觀察 48h。 Hb≥90g/l,血紅蛋白尿依舊存在,暫不輸血,觀察至血紅蛋白尿消失。血紅蛋白尿存在或 Hb< 70g/l,應立即輸血。輸血量可通過以下公式計算:輸血量 (ml) = (100g/l-病兒血紅蛋白量〕
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