【正文】 （ drift） 在 p=q=，選擇 2個(gè)體構(gòu)成小群體，求一代交配后 p(A)、 q(a)的變化情況。 三、 影響遺傳平衡的因素 ⑴ 小群體中 A、 a基因的頻率 2個(gè)體的小群體， A、 a基因的數(shù)目及頻率為 單株基因型 aa aa, Aa aa, AA aa, AA Aa, AA AA A基因數(shù)目 0 1 2 3 4 發(fā)生的頻率 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16 小群體中 A、 a基因頻率服從 (1/2+1/2)2n二項(xiàng)分布規(guī)律變化：即 (a+b)4=a4+4a3b+6a2b2+4ab3+b4 (四 )漂移（ drift） 三、 影響遺傳平衡的因素 ⑵ 交配一代后，群體 A基因頻率 交配一代后， A基因頻率的變化服從二項(xiàng) (1/2+1/2)2n分布 (a+b)8=a8+8a7b+28a6b2+56a5b3+70a4b4+56a3b5+28a2b6+8ab7+b8 各小群體中， A消失概率 =1/256， A固定概率 = 1/256 ， A基因頻率變幅在 1/25670/256之間，即 %－ %之間。 其波動(dòng)機(jī)誤 б，服從成數(shù)誤差計(jì)算公式 б=[pq/(2N)]1/2，稱 Wrigt effect。 單株基因型 aa aa, Aa aa, A aa , A aa, A aa……AA AA aa aa, aa aa, a aa , Aa aa, A aa……AA AA A基因數(shù)目 0 1 2 3 4 …… 8 P(A)的概率 0 1/8 1/4 3/8 1/2 …… 發(fā)生概率 1/256 8/256 28/256 56/256 70/256……1/256 (四 )漂移（ drift） 三、 影響遺傳平衡的因素 ⑴建立者效應(yīng) (founder effect) 因少數(shù)個(gè)體基因頻率決定后代基因頻率的效應(yīng)現(xiàn)象稱之。 如卟啉血紅蛋白障礙病 (患者皮膚見光起水皰 )在全球各個(gè)國(guó)家發(fā)病率很低，唯獨(dú)南非歐洲人群患病率高達(dá) %。通過(guò)患者家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)：大約 200萬(wàn)歐洲人群都是來(lái)自 1686年好望角市的一對(duì)荷蘭夫婦的后代。這種因少數(shù)個(gè)體基因頻率決定了后代基因頻率的效應(yīng)，稱為建立者效應(yīng)。是小群體中 A基因消失或 a基因固定的特例。 ⑵ 瓶頸效應(yīng) (bottle neck effect) 由通過(guò)瓶頸后的少數(shù)個(gè)體再次擴(kuò)展到原來(lái)規(guī)模群體的現(xiàn)象為之。 如人類 ABO血型，各個(gè)國(guó)家間復(fù)等位基因 IA、 IB、 i基因頻率有比較明顯的差異，印地安人群中僅有 i基因，全是 O型血型。 產(chǎn)生這種瓶頸效應(yīng)的原因可能是由于環(huán)境激烈變化，基因漂移使群體中某類個(gè)體數(shù)急劇減少，面臨滅絕所致。 (四 )漂移（ drift） 三、 影響遺傳平衡的因素 解：已知 p=q=， N1=5， N2=5000，求 =？ 因 б1=[( )/(2 50)]1/2=。所以，綠果頻率為 R1=(q1177。 б1)2=(177。 )2=－ 。 即： 50株小群體紅果林分的后代中，綠果頻率高達(dá) % 因 б2=[( )/(2 5000)]1/2=, R2=(q2177。 б2)2=(177。 )2=－ 。 即： 5000株紅果林分群體的后代中，綠果頻率高達(dá) % 某油茶林分紅綠果基因 Aa頻率均為 ，從中選 50、5000株紅果造林，求各林分綠果頻率？ 四、 遺傳變異與 生物進(jìn)化 (一 )生物進(jìn)化概述 地球上的生命起源于 35億年前，但從地球上出現(xiàn)海洋 → 簡(jiǎn)單有機(jī)物 → 氨基酸多肽 → 大分子化合物 → 原核細(xì)胞 → 出現(xiàn)真核細(xì)胞的時(shí)間會(huì)更長(zhǎng)。 原始?xì)怏w冷凝 匯流成海洋 氣體合成 簡(jiǎn)單有機(jī)物 氨基酸多肽回到水中 原核細(xì)胞生物 真核細(xì)胞生物 (二 )生物進(jìn)化樹 四、 遺傳變異與 生物進(jìn)化 人類約出現(xiàn)在 5萬(wàn)年前 古細(xì)菌有機(jī)體 (34億年前 ) 原核生物 (2534億年前 ) 真核生物 (22億年前 ) 動(dòng)植物 ( ) 人類 (5萬(wàn)年前 ) (三 )生物進(jìn)化論 用進(jìn)廢退和獲得性遺傳理論：動(dòng)物植物生存條件的改變是引起遺傳特性發(fā)生變異的根本原因。 生存條件的作用方式 ①直接作用：水面上的毛茛葉呈掌狀，水下面的呈絲狀 ②間接作用：神經(jīng)發(fā)達(dá)的動(dòng)物，環(huán)境改變強(qiáng)迫其習(xí)性和行為改變，導(dǎo)致某些器官加強(qiáng)或減弱 四、 遺傳變異與 生物進(jìn)化 (二 )生物進(jìn)化論 (Darwin’ s evolution) 1859《 物種起源 》 生物進(jìn)化 3要素 ①變異：子子間形態(tài)、生理、行為差異稱變異，是生物進(jìn)化基礎(chǔ)。 ②遺傳：親子間相似性總是大于無(wú)親緣個(gè)體間相似性稱遺傳，是生物進(jìn)化保證。 ③選擇：特定條件下總有生存繁殖力超一般的個(gè)體稱選擇，是生物進(jìn)化動(dòng)力，大樹環(huán)境選擇下長(zhǎng)頸比短頸鹿更易生存 ，適者生存。 四、 遺傳變異與 生物進(jìn)化 ， Dobzhansky吸取 Darwin .Mendel .Man Veris很多遺傳理論，用數(shù)理統(tǒng)計(jì)學(xué)分析方法證實(shí)了群體中基因突變、重組、選擇、隔離四要素在生物進(jìn)化中的作用，首次提出了生物進(jìn)化單位和實(shí)質(zhì)。 (二 )生物進(jìn)化論 (Dobzhansky’ s synthotic evolation) 四、 遺傳變異與 生物進(jìn)化 (三 ) 自然群體中的遺傳變異 生物界某些物質(zhì)氨基酸組成非常穩(wěn)定，能估算出生物進(jìn)化的時(shí)期與速度。如，細(xì)胞色素 C是 104個(gè)氨基酸組成，物種間有差異的數(shù)目能獲得生物進(jìn)化樹。 四、 遺傳變異與 生物進(jìn)化 (三 )自然群體中的遺傳變異 用 20個(gè)物種細(xì)胞色素 C 104個(gè)氨基酸的差異，采用最小距離法能構(gòu)建出生物進(jìn)化樹 (evolution tree)和種系發(fā)生樹 (phylogenic tree)。 四、 遺傳變異與 生物進(jìn)化 (三 )自然群體中的遺傳變異 DNA含量分析 測(cè)定生物基因組 DNA堿基數(shù)目，用哺乳動(dòng)物基因組含量的差異程度 (%)和 bp數(shù)目，繪制出從病毒到哺乳動(dòng)物的生物進(jìn)化樹。見下圖。 四、 遺傳變異與 生物進(jìn)化 ⑴ 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性 （ RFLP） (三 )自然群體中的遺傳變異 3. DNA序列分析 D RE R E RE d R E RE Pro b e Pr o b e D d d d D d D d D d d d d d D d D d D d 野生型 突變型 雜合體 圖 2 5 用 RF L P 作為基因的標(biāo)記可確定基因型 用限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性遺傳標(biāo)記法可以測(cè)定親子間、子子間 DNA突變或進(jìn)化的情況。如用同一種限制性內(nèi)切酶切割 Dd、 dd雙親和子代 DNA，因 DNA結(jié)構(gòu)差異導(dǎo)致酶切位點(diǎn)差異，因不同 DNA片段長(zhǎng)度差異產(chǎn)生電泳顯帶位置差異，獲得親子遺傳進(jìn)化或突變的信息。 四、 遺傳變異與 生物進(jìn)化 ⑵ 短串聯(lián)重復(fù) (short tandum repeat)序列分析 (三 )自然群體中的遺傳變異 3. DNA序列分析 如人類第 5染色體上的 D5S818基因座出現(xiàn) (AGAT)多次重復(fù)。按核心序列中出現(xiàn)次數(shù)多少命名有 715個(gè)等位基因，從中國(guó)漢族黃種人、高加素白種人、美國(guó)黑種人、意大意人、波蘭人和印度人群中 1112等位基因出現(xiàn)頻率最高，說(shuō)明人類以 (AGAT)1 (AGAT)12短串聯(lián)重復(fù)為主， (AGAT)1 (AGAT)16短串聯(lián)重復(fù)差異很大，群體間產(chǎn)生很大分化。 用數(shù)目可變串聯(lián)重復(fù) (VNTR)序列分析也可以獲得同樣的結(jié)論，不同人群間可變串聯(lián)重復(fù)序列有很大的分化。 四、 遺傳變異與 生物進(jìn)化 五、 物種形成與隔離（ speciation and isolation） (一 ) 物種 (species)與隔離 1. 物種 (species) 個(gè)體間能交配產(chǎn)生可育后代的自然群體，稱為一個(gè)物種。 2. 物種形成的主要原因是隔離 同一物種，群居間因產(chǎn)生某種隔離，阻止基因交流，該群居間的遺傳結(jié)構(gòu)差異會(huì)由小到大最后形成不同物種 不同群體間，即使有遺傳結(jié)構(gòu)差異但沒有隔離，因隨機(jī)交配發(fā)生基因交流，差異將會(huì)消除，不能形成新物種。 五、 物種形成與隔離（ speciation and isolation） (二 )隔離的類型 (reproductive isolation) 物種間不能交配或交配不育的現(xiàn)象稱生殖隔離。它是阻止基因交流或阻止個(gè)體間交配的分隔機(jī)制。主要包括合子前和合子后生殖隔離兩種。 五、 物