20xx年醫(yī)學(xué)專題—甲基丙二酸血癥病例-閱讀頁
2024-11-17 22:25本頁面
【正文】 倒也勉強(qiáng)說的通（具體見附注）。就像以前我寫的那個(gè)肉堿轉(zhuǎn)移障礙的心肌病，只要你能想得到，就能多救一條命。附注：甲基丙二酸是異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、膽固醇和奇數(shù)鏈脂肪酸分解代謝途徑中甲基丙二酰輔酶A的代謝產(chǎn)物，正常情況下在甲基丙二酰輔酶A變位酶及或其輔酶鈷胺素的作用下轉(zhuǎn)化生成琥珀酸，參與三羧酸循環(huán)。①神經(jīng)損傷：尤其是腦損傷，大多位于雙側(cè)蒼白球，可表現(xiàn)為驚厥，運(yùn)動(dòng)功能障礙，以及舞蹈手足徐動(dòng)癥等。④肝腎損傷：部分患兒出現(xiàn)肝臟腫大及腎小管酸中毒、間質(zhì)性腎炎、慢性腎衰。⑥免疫功能低下：少數(shù)患兒易合并皮膚念珠菌感染，常見口角、眼角、會陰部皸裂和紅斑等。一般實(shí)驗(yàn)室檢查可見代謝性酸中毒、乳酸增加、電解質(zhì)紊亂，白細(xì)胞、血紅蛋白及血小板減少，血糖降低、血氨升高、尿酮體及尿酸升高，肝腎功能異常等。至于治療請參見甲基丙二酸血癥診治研究進(jìn)展，韓連書，臨床兒科雜志, 2008, 26:724
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