【正文】 的特殊類型,本癥患兒在出生數月后即見發(fā)育延遲、煩躁、易激惹、易興奮、反應遲鈍，并有明顯的語言障礙。若能在出生后短期內及時發(fā)現，及早予以飲食控制或低苯丙氨酸蛋白，發(fā)育可正常。,第四十四頁，共七十二頁。zh236。由于苯丙氨酸是身體生長發(fā)育必需的氨基酸，因此，使血中苯丙氨酸維持在5%10%水平較合適。此時可用飲食治療，如食用(sh237。ng)羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，同時限制小麥、蛋類、肉、魚、蝦、乳類等含苯丙氨酸豐富的飲食，定期根據血苯丙氨酸濃度調整飲食。通常主張56歲后可停止飲食治療。,(五)精神發(fā)育遲滯的特殊(t232。其發(fā)病率約占男性的1/1000，在男性輕度精神(jīngsh233。臨床特點為患者外貌男性，但乳房肥大（女性乳房），睪丸微小甚至無睪丸，無精子，陰莖小，胡子稀疏，喉結不明顯，性情類似女性，約25%的患者表現智力低下。對智力低下者進行頰粘膜細胞檢查，發(fā)現性染色質小體陽性，有助于判斷。,(五)精神發(fā)育遲滯(ch237。)的特殊類型,(2)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)，性染色體丟失一個X，發(fā)病率遠較先天性睪丸發(fā)育不全為低，約占女性智力缺陷的0.64%。 患者外貌如女性，身材較矮，第二性征發(fā)育不良，卵巢缺如，無生育能力，部分患者智力輕度(qīnɡ d249。,第四十七頁，共七十二頁。)遲滯的特殊類型,5. 脆性X綜合征（fragile X syndrome）：是在X染色體長臂末端存在一狹窄區(qū)，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28。臨床表現智力低下，語言及行為障礙，并見特殊面容——頭大、長臉、前額及下頜突出、耳大、腭弓高，手大，足大，睪丸也明顯大于常人。ngl236。,第四十八頁，共七十二頁。n)與鑒別診斷(zhěndu224。zh236。 1. 病史收集 應了解有無家族史，有無遺傳性疾病史，父母是否近親婚配；在母孕期有否高危因素，如營養(yǎng)不良、外傷、感染、中毒等；患兒出生時的情況，如有否難產、窒息等；患者在發(fā)育期內的情況，如開始說話、走路的時間？有無外傷、高熱、感染、中毒等病史及其他腦器質性與軀體疾病史？兒時發(fā)育狀況如何？學習成績怎樣？有無少年行為不良等。,一、診斷(zhěndu224。)；有無畸形；是否為某些特征性的體型；還需作詳盡的神經系統檢查，包括聽力、視力等。如果患者不具備這樣的能力，則需家長和與其密切接觸的人員提供情況。 4. 實驗室檢查 包括生化檢查，遺傳學檢查，腦電圖，腦誘發(fā)電位，頭顱影象學檢查等。,一、診斷(zhěndu224。智力測驗應由訓練過的專門(zhuānm233。目前國內常用的量表包括：蓋塞爾發(fā)育診斷量表、韋克斯勒學前期智力量表(WPPSI)、韋克斯勒學齡兒童智力量表修訂本(WISCR)、中國比奈測驗量表等。,第五十一頁，共七十二頁。n)步驟,(2)社會適應行為評估：社會適應性行為的判斷是診斷精神發(fā)育遲滯的另一個重要依據。qi225。如不適合使用，也可以用同年齡、同文化背景的人群為基準，來判斷被檢查者所能達到的獨立生活能力和履行其社會職能的程度。,第五十二頁，共七十二頁。n)步驟,(3)臨床發(fā)育評估：在臨床工作中或無條件做智力測驗時，可采用臨床發(fā)育評估的方法，即按照精神發(fā)育遲滯臨床表現和各級(ɡ232。)發(fā)育特征評估患兒的發(fā)育水平，同樣可能得到比較正確的評估。 j237。,第五十三頁，共七十二頁。 j237。,二、診斷(zhěndu224。l236。l236。精神發(fā)育遲滯如能查明病因，則應與原發(fā)疾病的診斷并列。 2. 智商低于70。,第五十五頁，共七十二頁。n)標準,輕度精神發(fā)育(fāy249。 中度精神發(fā)育遲滯診斷標準：① 智商在3549之間，心理年齡約69歲；② 不能適應普通學校學習，可進行個位數的加、減法計算；可從事簡單勞動，但質量低、效率差；③ 可學會自理簡單生活，但需督促、幫助；④ 可掌握簡單的生活用語，但詞匯貧乏。,二、診斷(zhěndu224。i)或其他相關的缺陷，不能學習和勞動；③ 生活不能自理；④ 言語功能嚴重受損，不能進行有效的語言交流。,第五十七頁，共七十二頁。)遲滯臨床四級分類表,第五十八頁，共七十二頁。nbi233。n)缺乏情感反應，興趣狹窄和行為方式刻板。在患兒日常生活中，有堅持保持同樣狀態(tài)和對某些物體依戀的現象。 2. 多動綜合征 該癥患者以注意力渙散、多動、任性沖動、情緒不穩(wěn)定等為臨床主要特征。但仔細檢查可發(fā)現患者智商大多處于正常范圍。,三、鑒別(ji224。)診斷,3. 童年瓦解性精神障礙 又稱Heller綜合征，嬰兒癡呆或衰退性精神障礙。病情(b236。ng)進展在半年內可十分顯著。但仔細觀察該癥患者可有幻覺妄想、思維障礙、情感淡漠或不協調等表現可鑒別。,第五節(jié) 治療(zh236。o)和預防,對精神發(fā)育遲滯患者的治療，必須針對病因、結合病情(b236。ng)綜合考慮。關鍵在于早期發(fā)現，早期干預。,第六十一頁，共七十二頁。li225。對于某些有內分泌不足的性染色體畸變者，可適時(sh236。)給予性激素，以改善患者的性征發(fā)育。,一、 治療(zh236。o),(二)對癥治療(zh236。o) 對于精神發(fā)育遲滯患者共患的各種精神障礙，如：活動過度、注意障礙、行為異常、情緒障礙等，可用相應的精神藥物進行治療。此外，還可用多種促進和改善腦細胞功能的藥物促進患者的智力發(fā)展，如：吡拉西坦、腦氨肽、酪氨酸、賴氨酸、腦蛋白水解物及一些益智中藥等。,第六十三頁，共七十二頁。li225。iy有研究報道，只要患者具有基本的言語或非言語交流能力，就能夠從各種形式的心理治療中獲益。行為治療被廣泛地運用于患者的教育訓練，同時也可幫助患者建立適應性行為。,一、治療(zh236。o),(四)教育與訓練 總的原則 為患者提供一種按其能力、水平或略加努力可以達到的，并與正常社會相似的生活“環(huán)境”；不忽視患者的個體差異與個體需要；彌補患者的缺陷與開拓其潛能并舉；針對每一患者的具體情況進行切實可行的教育、訓練。而中度精神發(fā)育遲滯患者則在面對(mi224。)生存、就業(yè)以及成人以后的種種問題，有待針對性的輔導與幫助。,一、治療(zh236。o),教育 針對精神發(fā)育遲滯患者的教育，尤其是特殊教育應盡早開始，這樣才有利于開發(fā)他們的潛能。 訓練(x249。n) 重點在離開學校教育后必須進行工作、社會活動、生活能力等方面的訓練。對于中度以上的患者重在訓練他們的基本生活技能與自理能力。家庭的參與、家長的作用是無可替代的。,二、預防(y249。ng),(一) 一級預防 1.做好婚前檢查、孕期保健和計劃生育堅持常規(guī)的產前檢查，預防難產、急產，在邊遠地區(qū)，尤其要預防嬰幼兒中樞神經系統的損傷和感染。ny236。,第六十七頁，共七十二頁。f225。f225。如確診胎兒有遺傳性疾病，可及時終止妊娠。,第六十八頁，共七十二頁。f225。 1.運用兒童發(fā)展心理學的知識和技術對嬰幼兒定期進行(j236。ng)檢查，對可疑患兒進行(j236。ng)定期隨訪及早期干預。 3.積極防治各類精神發(fā)育遲滯兒童的情緒及行為障礙。,第六十九頁，共七十二頁。f225。主要包括對患者行為和生活進行輔導、特殊的教育訓練及咨詢服務、幫助患者克服行為和個性問題上表現出來的困難、對合并肢體功能障礙或其他畸形者要對癥處理，從而幫助患者恢復(huīf249。在教育訓練中，要以提高生活自理能力和生存能力為教育訓練的主要目標，要注意結構化、個別化教學，并且要有意識地進行傷殘人權益及法制觀念的教育，使他們懂得維護自己的合法權益。,謝 謝,第七十一頁，共七十二頁。ir243。若在18歲以后因不同原因致使個體智能下降，則應診斷為癡呆（dementia），而非精神發(fā)育遲滯。國內張明廉(1990)研究發(fā)現MR伴發(fā)的精神分裂癥癥狀出現頻率依次為緊張性行為，情感不適切，平淡。zhī)短小、手指粗短，小指末節(jié)發(fā)育不良，第一趾和第二趾間距寬而有