細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)異常與疾病-閱讀頁
2025-06-10 18:08本頁面
【正文】 管腔內(nèi)水進(jìn)入細(xì)胞 ??腎小管腔內(nèi)的尿液濃縮 ??按逆流倍增機(jī)制 ??尿量減少 ADH： antidiuretic hormone，抗利尿激素 ADHV2R: 抗利尿激素 V2受體 The Southern Medical University 尿崩癥的發(fā)生可由 ADH作用的三個(gè)環(huán)節(jié)異常導(dǎo)致： ? ADH分泌減少 ??中樞性尿崩癥 ? ADHV2受體變異 ? 腎小管上皮細(xì)胞水通道蛋白（ AQP2）異常 集合管上皮細(xì)胞對(duì) ADH的反應(yīng)性降低 家族性尿崩癥 不同受體介導(dǎo)的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路存在 crosstalk 并非所有的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白異常都能導(dǎo)致疾病 The Southern Medical University ? 受體、信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)障礙與疾病 ? 受體、信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)過度激活與疾病 ? 多個(gè)環(huán)節(jié)細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)與疾病 三、細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)異常與疾病 The Southern Medical University 特定信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)過程減弱或中斷 激素抵抗征 （一）受體、信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)障礙與疾病 ?受體數(shù)量減少 ?受體親和力降低 ?受體阻斷型抗體的作用 ?受體功能所需的協(xié)同因子或輔助因子缺陷 ?受體功能缺陷 ?受體后信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白的缺陷 The Southern Medical University 原因和機(jī)制： AR減少和失活性突變 AIS（雄激素不敏感綜合征） 可分為： ?男性假兩性畸形 ?特發(fā)性無精癥和少精癥 ?延髓脊髓性肌萎縮 雄激素受體缺陷與雄激素抵抗征 The Southern Medical University 胰島素受體與胰島素抵抗性糖尿病 ， 包括 ? 受體合成減少 ? 受體與配體的親和力降低，如受體精氨酸 735突變?yōu)榻z氨酸 ? 受體 PTK（酪氨酸蛋白激酶）活性降低，如甘氨酸 1008 突變?yōu)槔i氨酸 ? PTK結(jié)構(gòu)異常，使靶細(xì)胞對(duì)胰島素反應(yīng)喪失 血液中存在抗胰島素受體的抗體（阻斷型） The Southern Medical University Insulin pathway The Southern Medical University 分泌生長激素 （ GH） 過多的垂體腺瘤中 ， 有 30— 40%是由于 編碼 Gsα的基因突變 所致 ， 其特征是 Gsα的精氨酸 201被半胱氨酸或組氨酸取代 。 信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通 路過度激活 如肢端肥大癥和巨人癥 （二）受體、信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)過度激活與疾病 ?某些信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白過度表達(dá) ?某些信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白組成型激活突變 ?刺激型抗受體抗體 The Southern Medical University （三）多個(gè)環(huán)節(jié)的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)異常與疾病 ?腫瘤 生長因子產(chǎn)生增多 多種腫瘤組織能分泌生長因子 受體的改變 ①某些生長因子受體表達(dá)異常增多 如多種腫瘤組織中發(fā)現(xiàn)有編碼 EGFR的原癌基因 cerbB 的擴(kuò)增及 EGFR的過度表達(dá) ②突變使受體組成型激活 如多種腫瘤組織中證實(shí)有 RTK的組成型激活 The Southern Medical University 細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白的改變 如小 G蛋白 Ras的基因突變 ?? 使 Ras自身 GTP酶活性下降 ??造成 RasRafMEKERK通路的過度激活 ??導(dǎo)致細(xì)胞的過度增殖與腫瘤的發(fā)生。 B．配體與細(xì)胞膜受體的識(shí)別與結(jié)合、跨膜信號(hào)傳遞和信號(hào)終止。 D．配體與細(xì)胞膜受體的識(shí)別與結(jié)合、細(xì)胞內(nèi)蛋白級(jí)聯(lián)的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)、細(xì)胞反應(yīng)。 The Southern Medical University 3. 細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的生物學(xué)功能不包括下列哪一項(xiàng)： A．細(xì)胞分裂、生長 B．細(xì)胞分化 C．細(xì)胞凋亡 D．細(xì)胞應(yīng)激適應(yīng) E．細(xì)胞壞死 The Southern Medical University ： A． PDGF受體 B． 胰島素受體 C． EGF受體 D． FGF受體 E． 心房肽受體 The Southern Medical University 是正確的： A． 一個(gè)細(xì)胞可對(duì)多種刺激產(chǎn)生反應(yīng) 。 C． 不同刺激不會(huì)產(chǎn)生同種反應(yīng) 。 E． 任何細(xì)胞對(duì)任何刺激的反應(yīng)性都
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