細(xì)胞遺傳學(xué)染色體畸變一-閱讀頁(yè)
2025-05-29 23:20本頁(yè)面
【正文】 69。5)(q21。5)(q21。5)(q21。5)(q21。5)(q21。5)(q21。5)(q21。5)(q21。5)(q21。5)(q21。5)(q21。5)(q21。5)(q21。 B 同源染色體間相互易位攜帶者的遺傳 42 同源染色體間相互易位攜帶者在減數(shù)分裂中形成的易位環(huán) 配子類型 合子類型 1’ 2’ 3’ △ 4’ 9 10 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 9 10 1’ 2’ 3’△ 4’ 9 10 1 2 3 △ 4 5 6’ 7’ 8’ 9’ 10’ 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 △ 4 5 6’ 7’ 8’ 9’ 10’ 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 5’ 6’ 7’ 8’ 9’ 10’ 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 5’ 6’ 7’ 8’ 9’ 10’ 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 5’ 6 7 8 5’ 6’ 7’ 8’ 9’ 10’ 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 5’ 6 7 8 5’ 6’ 7’ 8’ 9’ 10’ 43 染色體結(jié)構(gòu)畸變 整臂易位 ? 二、整臂易位 ? 兩條染色體之間在著絲粒處發(fā)生整個(gè)臂的交換 ? 已記載的整臂易位核型有 34種以上，涉及到 1 1 1 1 1 1 12 2 X和 Y等染色體。7)(p10。 同源染色體間整臂易位攜帶者的遺傳 46 同源的整臂易位染色體在減數(shù)分裂中可能形成的具 24條染色體的配子類型 47 同源的整臂易位攜帶者產(chǎn)生的配子和正常配子結(jié)合的合子類型 配子類型 合子類型 1 2 3 △ 3’ 2’ 1’ 1 2 3 △ 3’ 2’ 1’ 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 8 7 6 5 4 △ 4’ 5’ 6’ 7’ 8’ 8 7 6 5 4 △ 4’ 5’ 6’ 7’ 8’ 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 △ 4 5 6 7 8 △ 3 2 1 △ 4 5 6 7 8 △ 3 2 1 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 △ 4’ 5’ 6’ 7’ 8’ △ 3’ 2’ 1’ △ 4’ 5’ 6’ 7’ 8’ △ 3’ 2’ 1’ 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 △ 4’ 5’ 6’ 7’ 8’ △ 3 2 1 △ 4’ 5’ 6’ 7’ 8’ △ 3 2 1 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 △ 4 5 6 7 8 △ 3’ 2’ 1’ △ 4 5 6 7 8 △ 3’ 2’ 1’ 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 48 染色體結(jié)構(gòu)畸變 羅伯遜易位 ? 羅伯遜易位（ Robertsonian translocation） 又稱 著絲粒融合（ centric fusion） 近端著絲粒染色體 的一種易位形式：當(dāng)兩個(gè)近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后，二者的長(zhǎng)臂在著絲粒處接合在一起，形成一條由長(zhǎng)臂構(gòu)成的衍生染色體；兩個(gè)短臂則構(gòu)成一個(gè)小染色體，小染色體因缺乏著絲粒結(jié)構(gòu)或者完全由異染色質(zhì)構(gòu)成，往往在第二次分裂時(shí)丟失。 羅伯遜易位 50 染色體結(jié)構(gòu)畸變 羅伯遜易位 ? 在非同源的 10種類型中， der(13q14q)約 50%， der (14q21q)約占 40%； ? 在同源的 5種類型中，以 der(21q21q)為多見(jiàn)，其次是 der(13q13q)和 der(22q22q)。 ? 造成各種類型在人群中發(fā)生率上顯著不同的原因可能與各條染色體上所攜帶的基因在胚胎發(fā)育中的致死效應(yīng)有關(guān)。 ? 同源羅伯遜易位攜帶者的遺傳 同源的羅伯遜易位染色體有可能分離成 2條獨(dú)立的染色體而形成帶有 23條正常染色體的配子，產(chǎn)生正常的后代。 只有發(fā)生了 三次斷裂 時(shí)，才可能發(fā)生插入易位。 2 染色體結(jié)構(gòu)畸變的種類及其發(fā)生機(jī)制。 4 羅伯遜易位攜帶
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