ahi1基因啟動子的克隆及轉(zhuǎn)錄活性的鑒定-閱讀頁
2024-10-31 19:07本頁面
【正文】 染色體遺傳病 ? 臨床表現(xiàn)：小腦共濟失調(diào)，雙眼運動不能，肌張力減弱； ? 病因：發(fā)育過程中小腦齒狀核和皮質(zhì)脊髓束的神經(jīng)元軸突不能穿越中線形成神經(jīng)交叉。 立論依據(jù) ?動物實驗 ：小鼠同源基因 Ahi1在小腦齒狀核和深部第五層皮層神經(jīng)元中高表達，齒狀核神經(jīng)元軸突穿越中線，參與形成小腦上腳；而深部皮層神經(jīng)元的軸突形成皮質(zhì)脊髓束．當 Ahi1基因發(fā)生突變，小腦齒狀核神經(jīng)元和深部皮層神經(jīng)元的軸突則不能穿越中線，表現(xiàn)出 Joubert綜合征； ?研究表明 ： Joubert綜合征家系的患者有 AHI1基因的移碼突變和錯義突變； ?結(jié)論 ： AHI1基因在皮質(zhì)脊髓束和小腦齒狀核神經(jīng)元穿越中線的過程中發(fā)揮著重要作用。 ②通過 PCR擴增含有啟動子的不同長度 5’端側(cè)
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