20xx年醫(yī)學(xué)專題—人類遺傳病(認(rèn)真整理)-在線瀏覽
2024-11-04 17:28本頁面
【正文】 柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥患者缺少了正?；颍校瑢?dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，從而使進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。l236。,第十二頁，共五十一頁?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。,X染色體隱性遺傳病,第十三頁，共五十一頁。nl232。,二、多基因(jīyīn)遺傳病,由多對基因(jīyīn)控制的人類遺傳病,常見病例：唇裂（俗稱兔唇(t249。n)）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。,唇裂(ch),第十六頁，共五十一頁。nɡ ji224。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。,三、染色體異常(y236。ng)遺傳病,由于染色體結(jié)構(gòu)(ji233。u)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病,貓叫綜合征、21三體綜合(zōngh233。,貓叫綜合征,主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長發(fā)育遲緩(ch237。ch225。,21三體綜合征,主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。nr243。ch225。,性腺(x236。n)發(fā)育不良,病因：患者缺少了一條X染色體 XX X 主要外部特征：身體(shēntǐ)比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。ch225。,染色體異常(y236。ng)遺傳病,第二十二頁，共五十一頁。ch225。nx236。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰ 。,先天性睪丸(ɡāo w225?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育(fāy249。)不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者為男性(n225。ng)，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。,染色體異常(y236。ng)遺傳病特點：,造成遺傳物質(zhì)較大的改變 往往(wǎngwǎng)造成較嚴(yán)重的后果,第二十五頁，共五十一頁。)：,一、單基因(jīyīn)遺傳病,X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,X顯：抗維生素D佝僂病,常隱：白化病、先天性聾啞(l243。,第二十六頁，共五十一頁。ch225。,精神分裂癥,1.被害妄想：毫無根據(jù)地堅信別人在迫害他及其家人。 2.鐘情妄想：患者堅信自己受到某一異性或許多異性的愛戀。ju233。 3.嫉妒妄想：患者堅信自己的配偶對自己不忠，與其他異性有不正當(dāng)?shù)年P(guān)系。,多基因控制(k242。) 遺傳率百分之八十！,第二十八頁，共五十一頁。nl232。nl232。b236。,四、遺傳病的危害(wēih224。 每年僅由染色體畸變，造成(z224。nɡ)52萬例自發(fā)流產(chǎn)。chu225。,危害： （1）危害人類健康，降低(ji224。,五、遺傳病的監(jiān)測(jiān c232。)家庭生育出健康的孩子,第三十二頁，共五十一頁。n)干什么？,能不能生？,什么(sh233。,和誰生？ ——禁止(j236。 x236。,在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得(hu242。)同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。,因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。,第三十五頁，共五十一頁。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。,甜蜜的婚姻(hūnyīn)苦澀的果,達(dá)爾文
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