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2024-10-06 02:28本頁(yè)面
【正文】 進(jìn)樣器 高效液相泵 儀器控制及數(shù)據(jù)處理系統(tǒng) 第十七頁(yè)，共四十七頁(yè)。 串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查的 步驟 ? 采血后滴于專用采血濾紙片，晾干，制成濾紙干血片 ? 采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，通過(guò)同位素內(nèi)標(biāo)法 (IS) ? 分析物和對(duì)應(yīng)內(nèi)標(biāo)的響應(yīng)比等比于分析物和對(duì)應(yīng)內(nèi)標(biāo)的濃度比 ? 一次性定量檢測(cè)新生兒的濾紙干血片樣品中的數(shù)十種氨基酸、?；鈮A濃度 ? 通過(guò)一系列規(guī)那么來(lái)評(píng)估結(jié)果將化合物濃度和代謝疾病關(guān)聯(lián)起來(lái)，綜合判斷 30余種遺傳代謝病 第十九頁(yè)，共四十七頁(yè)。 串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)指標(biāo) 名稱 縮寫 丙氨酸 Alanine Ala 精氨酸 Arginine Arg 瓜氨酸 Citrulline Cit 鳥氨酸 Ornithine Orn 苯丙氨酸 Phenylalanine Phe 酪氨酸 Tyrosine Tyr 甘氨酸 Glycine Gly 亮氨酸 Leucine Leu 甲硫氨酸 Methionine Met 纈氨酸 Valine Val 脯氨酸 Proline Pro 第二十一頁(yè)，共四十七頁(yè)。 高苯丙氨酸血癥 第二十三頁(yè)，共四十七頁(yè)。 游離肉堿及酰基肉堿 ? 有機(jī)酸血癥相關(guān)： ? C0、 C C 3DC、 C C4OH、 C C5OH、 C5DC、 C5:1 ? 脂肪酸代謝病有關(guān)： ? C0、 C C5DC、 C C C C1 C1 C14: C1 C16OH、 C1 C18OH 第二十五頁(yè)，共四十七頁(yè)。 衍生化 標(biāo)本前處理方法 ? 樣品處理過(guò)程中參加鹽酸正丁醇，引入丁基 ? 改變分子結(jié)構(gòu)〔除去羧酸功能團(tuán)〕，消除潛在負(fù)離子，提高正離子模式下的離子化效率 ? 酯化作用可以減少潛在的溶劑或其他干擾物質(zhì) ? 降低分析物極性 — 更好的去溶劑化，樣品更加容易進(jìn)入儀器真空環(huán)境 ? 酯化作用可以引入測(cè)量酰基肉堿和氨基酸方式〔游離酸形式〕無(wú)法檢測(cè)到的干擾物 第二十七頁(yè)，共四十七頁(yè)。 非衍生化法為應(yīng)用趨勢(shì) ? 操作繁瑣 (3h) ? 過(guò)程難以標(biāo)準(zhǔn)化 ? 對(duì)環(huán)境和人員有害 ? 需要氮吹設(shè)備 衍生化法 非衍生化法 ? 操作步驟簡(jiǎn)單 (40min) ? 易于標(biāo)準(zhǔn)化 ? 不涉及酸腐、有毒物 ? 擴(kuò)展性好 興旺國(guó)家的遺傳代謝病篩查已從傳統(tǒng)衍生化法逐步轉(zhuǎn)為非衍生化法〔近 5年美國(guó) %→% 〕 第二十九頁(yè)，共四十七頁(yè)。 美國(guó) CDC統(tǒng)計(jì) 年度 N 熒光法 比例 % MS（ N） MS% 非衍 /衍生 % 衍生化 非衍生化 2024 2181 351 756 384 2024 2141 351 995 355 2024 2502 368 1116 622 2024 2483 354 1086 667 2024 2630 510 % 1065 804 Phe測(cè)定標(biāo)本數(shù)為例 第三十一頁(yè)，共四十七頁(yè)。 ? 不同酶缺陷引起不同代謝途徑差異 ? 引起特定指標(biāo)升高或降低 ? 氨基酸代謝病可有一種或數(shù)種氨基酸水平異常 ? 有機(jī)酸血癥或脂肪酸氧化代謝病可有一種或數(shù)種酰基肉堿水平異常 ? 一種指標(biāo)異?？商崾疽环N或幾種代謝病 ? 一種疾病也可對(duì)應(yīng)多種指標(biāo)異常 ? 計(jì)算不同氨基酸或酰基肉堿之間的比值，有助于不同疾病之間的鑒別，降低假陽(yáng)性率或假陰性率。 一個(gè)指標(biāo)對(duì)應(yīng)一種疾病 疾病 指標(biāo) 丙二酸血癥 C3DC 戊二酸血癥 I型 C5DC 精氨酸血癥 ARG 酪氨酸血癥 TYR 第三十四頁(yè)，共四十七頁(yè)。 一個(gè)指標(biāo)對(duì)應(yīng)多種疾病 疾病 指標(biāo) 3甲基巴豆酰輔酶 Α 羧化酶缺乏癥 C5OH 177。C6DC B酮硫解酶缺乏癥 C5:1 177。C3 第三十六頁(yè)，共四十七頁(yè)。 疾病與臨床病癥 疾病 臨床癥狀 氨基酸代謝障礙 PKU、 MSUD、尿素循環(huán)障礙 智力低下、發(fā)育遲緩、高血氨 有機(jī)酸代謝障礙 MMA、 PA、
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