【正文】 ♀ ↓ ♂ X+Xw X+Y XwXw XwY T1: 紅♀ : 紅♂ : 白♀ : 白♂ 計數(shù) 129 132 88 86 比例： 1 ： 1 ： 1 ： 1 ？ 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 19 驗證 ♀與白眼♂交配 預(yù)期：有一半產(chǎn)生全是紅眼的后代；另一半產(chǎn)生的后代與回交后代相同。 ♀♂交配 預(yù)期：子代全是白眼，成為穩(wěn)定品系。 具有如下特點： 1) 決定性狀的基因在性染色體上； 2) 性狀的遺傳與性別有關(guān)； 3) 正交與反交結(jié)果不同； 4) 表現(xiàn)特殊的交叉遺傳和隔代遺傳現(xiàn)象。 – 患者的雙親必有一人患此病。 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 26 人類性別畸形 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 27 性染色體數(shù)目變化引起的性別畸形 ： 2n=47， XXY 1/1000 ： 2n=45， XO 新生女嬰中 1/2500 ： 2n=47， XYY 1/500~1/3000 卵細胞形成的減數(shù)分裂過程中，發(fā)生染色體不分離的結(jié)果。 X染色體上發(fā)生 基因突變 時，產(chǎn)生了睪丸雌性化基因，使 XY個體出現(xiàn)性別畸形。是 X連鎖的隱性遺傳病。 原因： 雙受精。 2n=46， XX，但外貌男性，不育。 Y上的睪丸決定因子易位到 X染色體上。 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 34 劑量補償效應(yīng) ? Barr小體 ? 劑量補償效應(yīng) ? Lyon假說 ? X染色體隨機失活的分子機制 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 35 巴氏小體 Barr body ? Barr小體 1949年 , Barr等人在雌貓神經(jīng)細胞間期核中發(fā)現(xiàn) , 與性別和 X染色體數(shù)目有關(guān) . ? 失活的 X在間期細胞核中呈現(xiàn)為染色較深的一個小點，稱為 性染色質(zhì) 或 巴氏小體。 ? 可以通過巴氏小體的有無初步判斷胎兒的性別。 – 雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體 ,顯隱性基因都有表達 . ? XX X* (失活的 X染色體形成 barr氏小體） 染色體失活是發(fā)育過程中獨特的調(diào)節(jié)機制 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 38 玳瑁貓 Lyon假說的證據(jù) ? 黃 O對黑 o顯性 ? 雌性雜合個體 X染色體隨機失活 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 39 X染色體隨機失活的機制 ? 在失活的 X染色體上，有一些基因仍然表達，稱為 逃避失活基因 ： MIC2 ,XG, STS, RPS4X. ? 失活基因和表達基因是穿插排列的 . ? X染色體上存在一個特異性失活位點 xic,即 X失活中心 . 6801200kb. ? 同一區(qū)域發(fā)現(xiàn)一個基因 XIST,X染色體失活特異轉(zhuǎn)錄子 .不編碼 pr,產(chǎn)物是RNA(17kb) 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 40 連鎖基因的交換與重組 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 41 人類有 23對染色體，而基因數(shù)目為 3萬多個?；蛟谌旧w上是如何排列的呢？ 同一條染色體上的基因之間在遺傳時又是如何相互作用的呢？ 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 42 連鎖與交換 linkage and crossover 1906年， Bateson 和 punt 研究香豌豆，發(fā)現(xiàn)來自同一親本的基因較多地連在一起。 重組合個體數(shù) （重組合個體 +親組合個體數(shù)） 重組值在 050%之間，不超過 50%。 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 47 交換 crossover 連鎖說明兩個基因在同一染色體上 重組合類型則說明兩個基因間存在著交換 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 48 不交換（完全連鎖） 雄果蠅和雌家蠶是完全連鎖的。 重組值 =2/(2+18)=5% ！ 雖然知道 雄果蠅和雌家蠶是完全連鎖的，但為什么呢？到底是什么機制干擾了交換的發(fā)生，還需要研究 …… 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 50 連鎖群 linkage group 凡是位于同一條染色體上的基因構(gòu)成一個 連鎖群 (linkage group)。 連鎖群的數(shù)目應(yīng)該（一般）等于單倍體染色體數(shù) (n) ？ 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 51 連鎖交換定律 處在同一染色體上的兩個或多個基因聯(lián)合在一起傳入子代的頻率大于重新組合的頻率 . 重組類型的產(chǎn)生是由于配子形成時，同源染色體的非姊妹染色單體間發(fā)生了局部交換的結(jié)果。 4. 另外，自由組合受到生物染色體對數(shù)的限制，而連鎖交換則受到其染色體本身長度的限制。從這個意義上說，自由組合是有限的，連鎖交換相對地說限度較小。 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 54 三點測交 ： 將 3個基因包括在同一次交配中，例如用 3個基因的雜合體 abc/+++與 3個基因的隱性純合體 abc/abc做測交。 ②各重組值是在相同條件下（同一基因型、同一環(huán)境下）得到的。 雙交換的結(jié)果是這兩個基因間的關(guān)系不變。 ♀ ab+/++c abc/Y♂ 8種配子 1種 abc ab+， ++c 親組合 a+c， +b+ a++， +bc 重組合 +++， abc a— ec b— ct c— cv 2022/5/28 安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 58 雜交子代的表型由♀產(chǎn)生的配子決定 表型 個體數(shù)目 比例 類型 重組位置 ab ac bc a b + 2125 + + c 2207 a + c 273 + b + 265 a + + 217 + b c 223 + + + 5 a