2009佝僂病中山大學兒科學-在線瀏覽
2025-01-24 19:52本頁面
【正文】 織堆積（ 78個月） 佝僂病串珠 ： 肋骨骨骺與肋軟骨交界處骨樣組織堆積， 以第 710肋為著（ 1歲） 郝 氏 溝 ： 小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷（ 1歲） 雞胸 、 漏斗胸 ： 胸骨前凸為雞胸；胸骨下端內(nèi)陷成漏斗胸 （ 1歲） 手鐲 、 腳 鐲 ： 手腕腳踝處骨樣組織堆積 （ 67個月 ） O型 、 X型 腿 ： 1歲，以 3cm為界分輕重度 其 他 ： 前囟遲閉、出牙延遲、脊柱前凸側彎、 骨盆畸形 臨床表現(xiàn) 正常上肢 長骨 X線 佝僂病上肢 長骨 X線 正常下肢 長骨 X線 佝僂病下肢 長骨 X線 臨床表現(xiàn) 臨床癥狀、體征 : 減輕、消失 血生化： 血鈣、磷恢復正常 ALP12月降至正常水平 骨骼 X線： 23周改善，鈣化帶致密增厚 臨床表現(xiàn) 好發(fā)年齡： 2歲 主要表現(xiàn)： 殘留不同程度的骨骼畸形 無任何臨床癥狀 血生化： 正常 骨骼 X線： 正常 診 斷 ? 病史 ? 臨床表現(xiàn)：神經(jīng)、骨骼、肌肉 ? 血生化檢測： 鈣、磷、 ALP， 25(OH)D ? ? 骨骼 X線檢查 鑒別診斷 ： 粘多糖病 軟骨營養(yǎng)不良 腦積水 ： 低血磷抗維生素 D佝僂病 遠端腎小管性酸中毒 維生素 D依賴性佝僂病 腎性佝僂病 肝性佝僂病 鑒別診斷 （與佝僂病的體征的鑒別） ?多器官受累 ， 可出現(xiàn)多發(fā)性骨發(fā)育不全 ， 頭大 、 頭型異常 、 脊柱畸形 、 胸廓扁平； ?生長發(fā)育落后 ， 智能落后 ， 面容丑陋 ， 肝脾大； ?X線骨片 ， 尿粘多糖測定可鑒別 鑒別診斷 （與佝僂病的體征的鑒別） ?遺傳性軟骨發(fā)育障礙 ， 四肢及手指粗短 、 五指齊平 、 頭大 、 前額突出 、 腰椎前突 、 臀部后凸 、 胸部易見串珠； ?血鈣磷正常； ?X線可見長骨短粗和彎曲 ， 干骺端變寬 ， 呈喇叭口狀 ， 但輪廓仍光整 。 鑒別診斷 （與佝僂病體征相同而病因不同的鑒別） D佝僂病 ?遺傳病 ， 也有散發(fā)病例； ?腎小管 、 腸道再吸收磷及 25(OH)D羥化過程的原發(fā)性缺陷所致； ?佝僂病癥狀： l歲以后 ， 23歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn)； ?血鈣正常 ， 血磷低 ， 尿磷增加； ?對 — 般治療劑量的維生素 D無效 。 鑒別診斷 （與佝僂病體征相同而病因不同的鑒別） D依賴性佝僂病 ?常染色體隱性遺傳； ?嚴重的佝僂病癥狀及生化改變； ?I型：腎臟 1羥化酶缺陷 ， 使 25(OH)D轉變?yōu)?l， 25(OH)2D發(fā)生障礙 ， 血中 25(OH)D濃度 正常 ， 高氨基酸尿癥； ?Ⅱ 型：靶器官 l， 25(OH)2D受體缺陷 ， 血中 l， 25(OH)2D濃度
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