血紅蛋白病遺傳學(xué)-在線瀏覽
2024-12-04 02:01本頁面
【正文】 … .UAC AGU CCU ACA GAA…… .. 正常密碼子順序 ↓C ↑A ① ② (終止 ) 纈 亮 谷酰 ① UAA GUC CUA CAG AA…… . 第一密碼子缺失一個(gè) C 酪 精 絲 酪 精 ② UAC AGA UCC UAC AGA A… . 第二密碼插入一個(gè) A 移碼突變示意圖 2021/11/12 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 31 ⑸ 整碼缺失或插入： ① Hb Leiden： β 鏈第 6或第 7位氨基酸缺失； ② Hb Grady： α 鏈第 116位 Pro后插入了 3個(gè) AA（ Phe→Thr→Pro ）。 2021/11/12 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 32 1 2 3 4 5 6 密碼子編號(hào) AAG GAC CGG GCG ACC CGA 正常密碼子序列 賴 冬 精 丙 蘇 精 AAG GAC AAA CGG GCG ACC CGA 第 2與第 3密碼間插入 AAA 賴 冬 賴 精 丙 蘇 精 AAG GAC CGG ACC CGA 第 4密碼子丟失 GCG 賴 冬 精 蘇 精 整 碼 突 變 2021/11/12 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 33 血紅蛋白融合基因 βδ和 δβ形成機(jī)理 導(dǎo)航 上頁 結(jié)束 返回 二 、 地中海貧血 (thalassemia) α 地中海貧血 β 地中海貧血 2021/11/12 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 35 α 地中海貧血 導(dǎo)航 上頁 結(jié)束 返回 2021/11/12 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 36 α地中海貧血的類型 名 稱 基 因 型 缺失基因 α 鏈的合成 Hart’s水腫胎 α0/α0 – –/– – 0 % HbH 病 α+/α0 α–/– – 25% 標(biāo)準(zhǔn)型 α 地貧 （輕型） αA/α0 αα/– – 50% α+/α+ α–/α– 靜止型 α 地貧 αA/α+ αα/α– 75% 正 常 αA /αA αα/αα 100% 導(dǎo)航 上頁 結(jié)束 返回 2021/11/12 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 37 （ 1） Hb Bart’s水腫胎特征 4個(gè) α 基因全缺失，完全不能合成 α 鏈，不能形成胎兒血紅蛋白 HbF(α 2γ 2)，相對(duì)過多的 γ 鏈形成四聚體 γ 4， γ 4稱為 Hb Bart’s，它的氧親和力高，釋放給組織的氧很少，胎兒由于嚴(yán)重缺氧， 于 2830周 全身水腫，多在宮內(nèi)死亡或產(chǎn)下即死。s 6080%和少量 HbPortland. 2021/11/12 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 38 HbBart‘s 患兒基因型 : / HbBart‘s 父母基因型 :－－／ αα 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：１／４為 HbBart‘s水腫胎兒 １／４為正常人 １／２為 α 0地貧的雜合子 2021/11/12 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 39 （ 2） HbH disease 缺失 3個(gè) α 基因 → α 鏈 ↓↓→ β 鏈相對(duì) ↑→ 形成 β 四聚體 （ HbH） ， β 4不穩(wěn)定 ，易氧化變性形成 H包涵體 → RBC變形性 ↓→溶血 。s＞ HbH， 6個(gè)月后 HbBart39。 2021/11/12 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 40 HbH病患者的基因型為： （ －－ /－ α ） 或者 （ －－ / α T α ） HbH病患者父母的基因型為： （ －－／ αα ） 與 （ α －／ αα ） 或 （ －－／ αα ） 與 （ α α T ／ αα) 2021/11/12 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 41 假如父母的基因型為： 父 （ －－／ αα ） ；母 （ α －／ αα ） 母 父 －－ αα α － －－ / α － α － / αα αα －－ / αα αα / αα α 地貧分子基礎(chǔ) (1)缺失型 α 地貧 (2)非缺失 α 地貧 2021/11/12 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 43 基因型分型 1α 0： α 鏈完全不能合成者 ， 稱為 α 0地貧 （ 或稱 α 地貧 1） ， 寫作：－－ 。 導(dǎo)航 上頁 結(jié)束 返回 2021/11/12 ****《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 CAI教學(xué) **** 44 3分子機(jī)制： ⑴ 缺失型： ① α +地貧：左缺失為只缺失 α2，僅見于亞洲人；右缺失為缺失 α 2的
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