分子病與遺傳性酶病-展示頁(yè)
2024-10-03 16:23本頁(yè)面
【正文】 6 (1)類(lèi) α 珠蛋白基因簇： ζ Ψζ Ψα1 α 2 α 1 胚胎期 胎兒和成人期 ? 位于 ~， ? α 1和 α 2編碼 2條 α 珠蛋白鏈， ζ 基因編碼 ζ 珠蛋白鏈 (僅胚胎期 )， Ψ為假基因 (pseudogene)，不編碼蛋白。 ? 種類(lèi)多 ， 攜帶者多 〔 1億 〕 第四頁(yè)，共六十九頁(yè)。 分為： ? 1. Abnormal hemoglobin :珠蛋白基因異常而導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)與功能異常 。 3 第一節(jié) Hemoglobinopathy 第三頁(yè)，共六十九頁(yè)。 ? ⑥ membrane protein disease。 ? ④ immunodeficiency。 第一頁(yè)，共六十九頁(yè)。1 conception ? molecular disease：由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常 ， 從而引起機(jī)體一系列病理變化 ， 并產(chǎn)生功能障礙的一類(lèi)疾病稱(chēng)分子病 。 ? inborn error metabolism：先天性代謝過(guò)失病 。 2 Sorts ? ① hemoglobinopathy； ? ② abnormal plasma protein； ? ③ abnormal enzyme。 ? ⑤ receptor disease。 第二頁(yè)，共六十九頁(yè)。 4 Hemoglobinopathy血紅蛋白病 ? 指由于 hemoglobin(Hb)合成異常而引起的疾病 。 ? 2. thalassemia：又稱(chēng)珠蛋白生成障礙性貧血 ， 珠蛋白基因缺失或缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成速率降低 。 5 一 、 血紅蛋白 珠蛋白 血紅蛋白 第五頁(yè)，共六十九頁(yè)。 Ψ: psi, 23。 ε: epsilon, 5。 第六頁(yè)，共六十九頁(yè)。 除 Ψβ1外，分別編碼 ε 珠蛋白鏈、 γ 珠蛋白鏈， δ 珠蛋白鏈和 β 珠蛋白鏈。 8 (3)類(lèi) α 與 β 珠蛋白基因簇： ζ Ψζ Ψα1 α 2 α 1 胚胎期 胎兒和成人期 ε Gγ Aγ Ψβ1 δ β 胚胎期 胎兒期 成人期 第八頁(yè)，共六十九頁(yè)。 10 二 .血紅蛋白變異 第十頁(yè)，共六十九頁(yè)。 12 (1)單個(gè)堿基置換： ? β 6 的 GAGDNA 突變?yōu)?GTGDNA ， 使GAGmRNA(谷 )變成 GUGmRNA(纈 )， 形成HbS(鐮狀細(xì)胞貧血病 )； ? β 145由 UAU(酪 ) → UAA(終止密碼 )無(wú)義突變形成 Hb MckeesRock病 。 13 (2)終止密碼突變： ? 如 α 142由 UAA(終止密碼 ) → CAA(谷氨酰胺 )突變形成 Hb Constant Spring病 。 14 (3)移碼突變： ? 如 α 139的 AAA或 AAG缺失一個(gè) A或 G,便使 α 147上出現(xiàn)新的終止密碼 (UAG)， 造成 α 鏈增加了 5個(gè)氨基酸 ， 可形成 Hb Wayne病 。 15 (4)整碼突變： ? 如 α 116插入 3個(gè)與 α 117~α 119相同的密碼子 (苯丙 蘇 脯 )， 肽鏈上出現(xiàn)重復(fù)順序 ，可形成 Hb Grady?。? ? β 91~β 95缺失 5個(gè)密碼子 ， 將導(dǎo)致 Hb Gum Hiu病 。 16 (5)融合基因 (fusion gene)： ? 如 Hb Lepore和 Hb antiLepore病 。 第十六頁(yè)，共六十九頁(yè)。 18 〔 二 〕 異常血紅蛋白病
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