產(chǎn)前篩查、診斷及新生兒疾病篩查-展示頁
2025-01-31 16:31本頁面
【正文】 前診斷是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段產(chǎn) 前 診 斷 技 術(shù) 項(xiàng) 目：遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化 免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳等；實(shí)施過程：篩查 —— 診斷；產(chǎn)前診斷的基本原則o 機(jī)構(gòu)準(zhǔn)入o 人員準(zhǔn)入o 技術(shù)準(zhǔn)入o 知情同意 (自愿 )原則 : 產(chǎn)前篩查 \產(chǎn)前診斷 \羊膜腔穿刺 \絨毛膜穿刺 \臍血穿刺 \被診斷異常胎兒的醫(yī)學(xué)處理 \異常胎兒尸體的病理解剖產(chǎn)前篩查的概述o 產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟(jì)、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而行產(chǎn)前診斷，以最大限度減少異常胎兒的出生。o 目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指母血清產(chǎn)前篩查。o 18三體綜合征， 病因是多了一條 18號染色體。o 凡是 35歲以上的孕婦都被認(rèn)為是高危孕婦生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查必要性o DS發(fā)病率相對較高，危害嚴(yán)重（以 1： 1000發(fā)病率計算，我國約 2023萬 /年出生數(shù)，每年出生 2萬左右 DS）o 單以孕婦年齡 35歲為篩查指標(biāo)，檢出率只有30%左右 .2023年中國出生缺陷監(jiān)測中心資料顯示 85%DS發(fā)生在 35歲以下人群 .o 生化篩查技術(shù)條件基本成熟o 介入性產(chǎn)前診斷方法為創(chuàng)傷性 ,有風(fēng)險 ,費(fèi)用高產(chǎn)前篩查技術(shù) 與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢母血清生化免疫篩查胎兒體表及重要臟器的超聲篩查以及預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育。血清篩查方案的選擇孕早期篩查（ 9周－ 13周） PAPPA FreeβHCG (9~13W) (9~13W) 孕中期篩查（ 15周－ 20周） AFP FreeβHCG υE3 (15~20W) (15~20W) (15~20W) CUT off 值 DS risk: 1:270； 18三體 risk: 1： 350孕婦及家屬 篩查前咨詢簽知情同意書收集詳細(xì)資料 采樣（孕 920周）檢測風(fēng)險計算報告結(jié)果 低風(fēng)險血清產(chǎn)前血清篩查程序高風(fēng)險定期常規(guī)產(chǎn)前檢查遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷（ B超、羊水穿刺）及診斷結(jié)果咨詢B超校正孕周，重新計算風(fēng)險率 一、臨床咨詢、篩查申請（一）血清篩查對象：孕 913周、 1520周的所有非高危孕婦直接做產(chǎn)前診斷的高危孕婦：（ 1）孕婦年齡 ≥35周歲的；（ 2）曾經(jīng)生育過染色體病患兒的；（ 3）產(chǎn)前 B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的；（ 4）夫婦一方有染色體異常攜帶者的；（ 5）醫(yī)師認(rèn)為有必要直接做產(chǎn)前診斷的其他情形的。 HCG孕 1520周： AFP； f223。 E3（三） B超篩查項(xiàng)目告知：o 篩查病種、時間胎兒體表及重要臟器的先天性缺陷11～ 13孕周和 1824孕周（ 2次）o 篩查手段 胎兒系統(tǒng)超聲檢查o 敏感的孕中期超聲標(biāo)記物應(yīng)該在患者的年齡，病史和血清學(xué)結(jié)果中加以解釋。o 說明篩查低風(fēng)險不能完全排除 DS的可能：即使在醫(yī)務(wù)人員已認(rèn)真履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，篩查低風(fēng)險者仍然會有約 %DS風(fēng)險。（五）孕婦基本信息收集： 孕婦姓名、種族、 出生日期、 體重、 月經(jīng)周期 、末次月經(jīng) 、是否雙胎或試管嬰兒、異常生育史、糖尿病史、吸煙史、 聯(lián)系電話 。二、血清樣本采集、儲運(yùn)o 建議空腹或清淡飲食后抽血，采集靜脈血 23mL，不抗凝。o 對不能在 24小時內(nèi)檢測的標(biāo)本，應(yīng)在采血后 8小時內(nèi)盡快處理分離血清，將血清移至微量離心管內(nèi) 20℃ 下保存，離心管外寫明編號姓名。運(yùn)送的過程中溫度要保持在 4 ℃ 8 ℃ 。o 再次核對孕齡，對不能準(zhǔn)確判定孕齡的，需經(jīng) B超測 BPD/CRLo 對染色體高風(fēng)險孕婦，建議行羊膜腔穿刺術(shù)o 對 NTD高風(fēng)險孕婦，建議行 B超產(chǎn)前診斷o 篩查高風(fēng)險 ,提示胎兒發(fā)生 DS的可能性為 3%5%。o 對不接受產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險孕婦，要避免發(fā)生 “未告知 ”糾紛，病歷有孕婦放棄產(chǎn)前診斷記錄。 E3隨孕齡增加而增高，而 f223。o 孕婦體重：隨體重增加，母血清 AFP、 f223。 E3下降。 HCG、 181。o 吸煙者： f223。 E3降低 23%； AFP升高 3%HCG↑可能發(fā)生的并發(fā)癥或不良妊娠結(jié)局
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