【正文】 正常運(yùn)行②調(diào)節(jié)機(jī)制：神經(jīng)體液免疫③穩(wěn)態(tài)相關(guān)的系統(tǒng)：消化、呼吸、循環(huán)、排泄系統(tǒng)（及皮膚）④維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的調(diào)節(jié)能力是有限的，若外界環(huán)境變化過(guò)于劇烈或人體自身調(diào)節(jié)能力出現(xiàn)障礙時(shí)內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)會(huì)遭到破壞內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的意義：機(jī)體進(jìn)行正常生命活動(dòng)的必要條件第二章三、神經(jīng)調(diào)節(jié)：神經(jīng)調(diào)節(jié)的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)：神經(jīng)系統(tǒng) 細(xì)胞體 神經(jīng)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)功能單位、神經(jīng)元 樹突突體 神經(jīng)纖維軸突 神經(jīng)調(diào)節(jié)基本方式：反射反射的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)：反射弧 組成：感受器—傳入神經(jīng)—神經(jīng)中樞—傳出神經(jīng)—效應(yīng)器 （分析綜合作用） （運(yùn)動(dòng)神經(jīng)末梢+肌肉或腺體）興奮是指某些組織（神經(jīng)組織）或細(xì)胞感受外界刺激后由相對(duì)靜止?fàn)顟B(tài)變?yōu)轱@著的活躍狀態(tài)的過(guò)程。內(nèi)環(huán)境的理化性質(zhì)：滲透壓，酸堿度，溫度①血漿滲透壓大小主要與無(wú)機(jī)鹽、蛋白質(zhì)含量有關(guān)；無(wú)機(jī)鹽中Na+、cl 占優(yōu)勢(shì) 細(xì)胞外液滲透壓約為770kpa 相當(dāng)于細(xì)胞內(nèi)液滲透壓；②正常人的血漿近中性，、HPO42 等離子有關(guān)；③人的體溫維持在370C 左右（一般不超過(guò)10C ）。 生物多樣性包括：基因多樣性、物種多樣性和生態(tài)系統(tǒng)多樣性。 物種的形成 比較常見的方式：經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期的地理隔離而達(dá)到生殖隔離； 三個(gè)基本環(huán)節(jié)：突變和基因重組、自然選擇、隔離； 隔離是物種形成的必要條件。隔離的形成過(guò)程（地理隔離和生殖隔離） 物種：分布在一定自然區(qū)域，具有一定的形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能，而且在自然狀態(tài)下能夠相互交配和繁殖，并能產(chǎn)生出可育后代的一群生物個(gè)體。 生物進(jìn)化的過(guò)程實(shí)質(zhì)上就是種群基因頻率發(fā)生變化的過(guò)程。 基因庫(kù)：一個(gè)種群的全部個(gè)體所含有的全部基因。（變異是不定向的，選擇是定向的）現(xiàn)代進(jìn)化學(xué)說(shuō)的主要內(nèi)容： ① 種群是生物進(jìn)化的單位；② 突變和基因重組產(chǎn)生進(jìn)化的原材料；③ 自然選擇決定生物進(jìn)化的方向；④ 隔離導(dǎo)致物種形成。 自然選擇學(xué)說(shuō)的局限性： ① 對(duì)生物遺傳和變異的本質(zhì)，不能做出科學(xué)的解釋； ②對(duì)生物進(jìn)化的解釋也局限于個(gè)體水平。生物多樣性：基因多樣性；物種多樣性；生態(tài)系統(tǒng)多樣性。 原核 真核 水生 陸生 低等 高等 單細(xì)胞 多細(xì)胞 生物進(jìn)化和生物多樣性的關(guān)系共同進(jìn)化：不同物種之間，生物與無(wú)機(jī)環(huán)境之間在相互影響中不斷進(jìn)化和發(fā)展，這就是共同進(jìn)化。外耳道多毛癥2．6 生物的進(jìn)化考點(diǎn)1 現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的主要內(nèi)容拉馬克的進(jìn)化學(xué)說(shuō)——用進(jìn)廢退學(xué)說(shuō)達(dá)爾文的生物進(jìn)化理論自然選擇學(xué)說(shuō)現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的主要內(nèi)容① 種群是生物進(jìn)化的基本單位種群：生活在一定區(qū)域內(nèi)的同種生物的全部個(gè)體基因庫(kù)：一個(gè)種群中全部個(gè)所含有的全部基因基因頻率：某個(gè)基因占全部等位基因的比率② 突變與基因重組為生物進(jìn)化提供原材料可遺傳變異：突變與基因重組不可遺傳變異：由環(huán)境因素引起的③ 自然選擇決定生物進(jìn)化的方向在自然選擇作用下，種群基因頻率會(huì)發(fā)生定向改變，導(dǎo)致生物向一定的方向不斷進(jìn)化?？咕S生素D佝僂病X染色體隱性遺傳男性患者多于女性 除具常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)，還具有“母親患病，兒子必患??；女兒患病，父親必患病”的特點(diǎn)，多呈現(xiàn)為隔代遺傳。多指常染色體隱性遺傳男女患病幾率均等 雙親都患病，子代必都患病；雙親都不患病，有可能生出患病孩子（無(wú)中生有）。 意義：通過(guò)人類基因組計(jì)劃，可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，對(duì)這些目前難以治愈的疾病進(jìn)行及時(shí)有效的基因診斷和治療。 禁止近親結(jié)婚：三代以及三代以內(nèi)的直系和旁系血親；原因：近親之間攜帶相同隱性致病基因的概率較大。人類遺傳病一、人類遺傳病的類型人類遺傳病的產(chǎn)生原因：由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病 類型：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 特點(diǎn)：?jiǎn)位蜻z傳病的特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低 多基因遺傳病的特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率較高常見單基因病的遺傳 常染色體上的顯性?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全；常染色體上的隱形病：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥 X染色體上的顯性病：抗維生素D佝僂??； X染色體上的隱形病：色盲癥，血友病 備注：遺傳病的判別過(guò)程：①確定顯隱性（無(wú)中生有為隱性，有中生無(wú)為顯性）；②假設(shè)排除。但是技術(shù)難度大，可能會(huì)引起生態(tài)危機(jī)。（2）基因操作的基本步驟：① 提取目的基因；② 目的基因與運(yùn)載體結(jié)合；③ 將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞；④ 目的基因的檢測(cè)和表達(dá)。通俗地說(shuō)，就是按照人們的意愿，把一種生物的某種基因提取出來(lái)，加以修飾改造，然后放到另外一種生物的細(xì)胞里，定向地改造生物的遺傳性狀。誘變育種的原理：基因突變物理誘變：X射線、紫外線、激光等方法 化學(xué)誘變：亞硝酸，硫酸二乙酯等 生物誘變：病毒等 特點(diǎn)：提高突變頻率，在較短的時(shí)間里獲得更多的優(yōu)良變異類型單倍體育種的原理：染色體變異，方法：花藥離體培養(yǎng)，秋水仙素處理。（備注：?jiǎn)伪扼w的染色體組數(shù)大于或等于1） 三種可遺傳變異的比較基因重組基因突變?nèi)旧w變異多倍體單倍體發(fā)生時(shí)期減數(shù)第一次分裂細(xì)胞分裂間期細(xì)胞分裂期 某些生物進(jìn)行 單性生殖時(shí)產(chǎn)生機(jī)理 非等位基因自由組合；非等位基因交叉互換 DNA上發(fā)生堿基對(duì)的增、減、改變，引起DNA堿基序列即遺傳信息改變 細(xì)胞有絲分裂受阻，體細(xì)胞中染色體成倍增加，減數(shù)分裂產(chǎn)生加倍的配子，受精作用產(chǎn)生加倍的受精卵 直接由生物配子，如未受精的卵細(xì)胞、花粉粒發(fā)育而來(lái)，染色體組數(shù)成倍減少是否有新基因產(chǎn)生 沒(méi)有產(chǎn)生新基因，但產(chǎn)生了新的基因型直接產(chǎn)生了新基因 沒(méi)產(chǎn)生新基因，但增加了某些基因數(shù)量 沒(méi)有產(chǎn)生新基因在生物進(jìn)化中地位 對(duì)生物進(jìn)化有一定意義 生物變異主要來(lái)源，生物進(jìn)化原始材料 對(duì)生物進(jìn)化有一定意義對(duì)生物進(jìn)化意義不大生產(chǎn)應(yīng)用雜交育種誘變育種多倍體育種單倍體育種常用方法雜交 用紫外線、射線、化學(xué)藥品處理生物體 一定濃度秋水仙素處理萌發(fā)種子、幼苗花藥離體培養(yǎng)等四、生物變異在育種上的應(yīng)用多倍體育種的原理染色體變異，方法：秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。（備注：普通小麥?zhǔn)橇扼w、馬鈴薯是四倍體、香蕉是三倍體。 備注：染色體組數(shù)目判別（根據(jù)相同形態(tài)的染色體數(shù)目或者根據(jù)控制相同性狀的基因數(shù)目） 二倍體：由受精卵發(fā)育而成的個(gè)體，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的。 染色體數(shù)目的變異：①細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少； ②細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍的增加或減少。備注：鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因1對(duì)堿基發(fā)生替換,導(dǎo)致有正常情況下的谷氨酸被替換。 基因突變的特征：基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘模S機(jī)發(fā)生的、不定向的，頻率很低的，多害少利。二、基因突變的特征和原因基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變叫做基因突變。生物期末考試復(fù)習(xí)提綱 班別： 姓名： 學(xué)號(hào)： 生物的變異一、基因重組及其意義基因重組是指生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。 實(shí)例: 高莖抗病的水稻 X 矮莖不抗病的水稻 高莖不抗病 矮莖抗病 高莖抗病 矮莖不抗病基因重組的意義:基因重組能夠產(chǎn)生多樣化的基因組合的子代，其中可能有一些子代會(huì)含有適應(yīng)某種變化的、生存所必需的基因組合，基因重組也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要意義。 基因突變的原因：物理因素（紫外線、X射線）、化學(xué)因素（亞硝酸、堿基類似物）、生物因素（病毒）。突變的意義:基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來(lái)源，是生物進(jìn)化的原始材料。三、染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異 染色體結(jié)構(gòu)變異：①染色體中某一片段缺失；②染色體中增加某一片段；③染色體某一片段移接到另一條非同源染色體上；④染色體中某一片段位置顛倒。 染色體組：細(xì)胞中一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長(zhǎng)發(fā)育的全部遺傳信息，這樣的一組染色體。 多倍體：由受精卵發(fā)育而成的個(gè)體，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的。） 單倍體：由配子發(fā)育而成的個(gè)體，體細(xì)胞中含有被物種配子染色體數(shù)的的個(gè)體。 備注：秋水仙素可以抑制紡錘體的形成，作用的時(shí)期在有絲分裂前期 特點(diǎn)：產(chǎn)生的多倍體莖干粗壯、葉片果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。減數(shù)分裂篩選秋水仙素處理YYRR YYrryyRRyyrrYR YryRyr花藥離體培養(yǎng)YR YryRyr YyRr → →單倍體 → →YYrr 特點(diǎn)：縮短育種年限，獲得的后代能穩(wěn)定遺傳五、 基因工程基因工程的概念：又叫做基因拼接技術(shù)或DNA重組技術(shù)?；蚬こ痰幕緝?nèi)容（1）基因的操作工具與工具酶 ① 基因的剪刀：限制酶或限制性核酸內(nèi)切酶（作用是切割DNA分子）；② 基因的針線：DNA連接酶（作用是連接DNA分子）；③ 基因的運(yùn)輸工具：運(yùn)載體 （常用的運(yùn)載體是質(zhì)粒，噬菌體和動(dòng)植物病毒）。五種育種方法的比較雜交育種誘變育種多倍體育種單倍體育種基育種因工程處理方法雜交 用激光、射線、化學(xué)藥物處理生物 用秋水仙素處理萌發(fā)種子、幼苗花藥離體培養(yǎng) 提取目的基因→裝入載體→導(dǎo)入受體細(xì)胞→基因表達(dá)→篩選出符合要求的新品種原理 通過(guò)基因重組，把兩親本優(yōu)良性狀組合在同一后代中 用人工方法誘發(fā)基因突變，產(chǎn)生新性狀，創(chuàng)造新品種或新類型 抑制細(xì)胞分裂中紡錘體的形成，使染色體數(shù)目加倍，細(xì)胞不再分裂形成兩個(gè)子細(xì)胞，而細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍 誘導(dǎo)精子直接發(fā)育為植株，再用秋水仙素處理得到染色體數(shù)目加倍的純合體 DNA重組技術(shù)（屬于基因重組范疇）優(yōu)缺點(diǎn) 方法簡(jiǎn)單，但要經(jīng)過(guò)較長(zhǎng)時(shí)間的選擇才能獲得純合體 加速育種進(jìn)程，大幅度改良某些性狀，但突變后有利個(gè)體少，需要處理的供體材料多，工作量大 器官較大，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量高，但發(fā)育遲緩，結(jié)實(shí)率低 縮短育種年限，但是方法復(fù)雜，成活率低可根據(jù)人類需要，有目的地進(jìn)行；育種周期短，不受種屬限制。舉例 矮桿抗病小麥的生產(chǎn) 青霉素產(chǎn)量很高的青霉素菌株三倍體西瓜和甜菜 八倍體的小黑麥抗病植株的形成利用細(xì)菌表達(dá)蠶絲蛋白。二、人類遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防遺傳病的產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關(guān)系 產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷 遺傳咨詢與優(yōu)生的關(guān)系 醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種疾病作出診斷，進(jìn)過(guò)分析遺傳病的遺傳方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，并且提出防治政策和建議。三、人類基因組計(jì)劃及其意義 概念：是測(cè)定人類基因組的全部DNA（22＋X+Y）序列，解讀其中包含的遺傳信息。人類遺傳病單基因遺傳病概念受一對(duì)等位基因控制的遺傳病主要種類顯性遺傳病常染色體病多指、并指、軟骨發(fā)育不全等性染色體病抗維生素D佝僂病等隱性遺傳病常染色體病白化病、苯丙酮尿癥等性染色體病人類血友病等多基因遺傳病概念受多對(duì)基因控制的人類遺傳病發(fā)病情況表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，比較容易受環(huán)境因素影響主要種類唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病常染色體病21三體綜合征（先天愚型）性染色體病性腺發(fā)育不良（特納氏綜合癥）單基因遺傳病男女患病概率遺傳特點(diǎn)例子常染色體顯性遺傳男女患病幾率均等 患者的親代以上代代有患者（即世代連續(xù)性）；雙親都患病，有可能生物不患病的孩子（有中生無(wú)）。苯丙酮尿癥X染色體顯性遺傳女性患者多于男性除具常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)，還具有“男患者的母親和女兒一定患病”的特點(diǎn)，呈現(xiàn)為連續(xù)遺傳特點(diǎn)。色盲、血友病Y染色體顯性遺傳只有男性患者 父親患病，兒子也患??；兒子患病，父親必然也患??；女性一定不患病，呈現(xiàn)出連續(xù)遺傳。④ 隔離導(dǎo)致物種的形成隔離是物種形成的必要條件判斷是否存在生殖隔離：能否交配，交配能否產(chǎn)生可育后代備注：物種形成的三個(gè)基本環(huán)節(jié)①突變與基因重組②自然選擇③隔離