【正文】 列產(chǎn)婦均出生有一正常孩子，你預(yù)期哪一產(chǎn)婦所生孩子以后患有精神分裂癥的風險最大？,哪一種是正確的?A. 遺傳度適用于所有人群B. 遺傳度是指遺傳因素和環(huán)境因素在多基因遺傳病中所起的作用C. 遺傳度可適用于個體評價D. 遺傳度能直接用于再發(fā)風險估計E. 遺傳度反映了遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用3．某種多基因遺傳病,男性群體發(fā)病率低于女性,現(xiàn)某家系出現(xiàn)了男性患者,其親屬復(fù)發(fā)風險: 4．下列孕婦中,你預(yù)期誰出生神管畸形患兒的風險最大?A. 第一例孕婦中只生過一胎無腦兒,此為第二胎B. 第二例孕婦生過一胎無腦兒和四個正常孩子C. 第三例孕婦中生過二胎無腦兒,此為第三胎D. 第四例孕婦的嬸嬸曾生過一胎無腦兒E. 第五例孕婦的表姐有一個患脊柱裂的孩子二、名詞解釋(每題2分)157頁1．遺傳度(heritability)在多基因遺傳病中，遺傳因素即致病基因在決定多基因遺傳病表現(xiàn)型中所起作用的大小被稱為遺傳度。一級親屬的親緣系數(shù)是__1/2__，二級親屬的親緣系數(shù)是____1/4___。2．在家系中首先被確認的遺傳病患者稱為__先證者___。12．遺傳早現(xiàn)(genetic anticipation)有些遺傳病在世代傳遞的過程中有發(fā)病年齡逐代超前和病情癥狀逐代加劇的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)。10．表現(xiàn)度(expressivity)是指基因表達的程度，大致相當于臨床嚴重程度。8．頓挫型(forme fruste)當一種畸形疾病或綜合征的表現(xiàn)極為輕微而無臨床意義時,稱為頓挫型。6．擬表型（phenocopy）由環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。(parental imprinting)是指同一基因會隨著它來自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。，__非整倍體___，和___嵌合體____等三種類型，而結(jié)構(gòu)畸變則包括____缺失__、___重復(fù)___、___倒位__、__易位__、__環(huán)形染色體___和___等臂染色體___等六種類型。3．人類染色體顯帶的命名必須包括四種符號：__染色體的號數(shù)___、___臂的符號__、____區(qū)號___和____帶號___。9. 寫出14/21易位的平衡易位女性的核型46，XX,14,+t(14q21q)45，XX，14，21，+t(14q21q)10．寫出帶一個X長臂等臂畸變的女性核型46,X,i(Xq)11. 寫出一個第1號染色體長臂部分增長的男性患者核型46，XY,1q+12．小兒科門診來了一個女孩，圓形臉,哭聲如貓叫,智力低下,經(jīng)染色體檢查，發(fā)現(xiàn)其染色體總數(shù)和性染色體均正常，但其第5號染色體的短臂1區(qū)4帶處斷裂,其遠端丟失，請寫出其核型符號46，XX,del(5)(p14)四、填充題（每格1分）1．著絲粒把整條染色體分成兩部分，較短的部分稱為___短臂___，用小寫的英文字母__p___示，較長的部分稱為__長臂___，用小寫的英文字母__q___表示。7. 46,XY,r(2)(p21q31)染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY）2號染色體為環(huán)形染色體，其短臂2區(qū)1帶與長臂2區(qū)6帶斷裂點相接成環(huán)形。q31)染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號染色體和第5號染色體發(fā)生了相互易位，斷裂發(fā)生于2號染色體長臂2區(qū)1帶和5號染色體長臂3區(qū)1帶處，相互交換斷片后又重新接合,形成兩條易位染色體。4 46,XY,t(2。染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX），多一條18號染色體，少一條21號染色體。三、寫出下列核型符號的含義或根據(jù)題意寫出核型符號(每題2分)1. 46,XY,del(1)(q21)染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第1號染色體長臂2區(qū)1帶處斷裂，其遠端部分缺失，保留短臂末端到長臂2區(qū)1帶處止。5．臂間倒位(pericentric inversion)包括了被兩處斷裂后的染色體斷片，在這兩處斷裂后的斷片隨后顛倒扭轉(zhuǎn)了180度后又重新連接，倒位的部分包括著絲粒。4. 羅伯遜易位(Robertsonian translocation)是一種涉及兩條近端著絲粒染色體的易位類型，其斷裂點發(fā)生在著絲粒部位或著絲粒附近，整個染色體臂發(fā)生了相互易位，形成兩個中著絲粒染色體。兩條染色體都發(fā)生斷裂，斷片相互交換片段后連接到另一條染色體上去。你認為此男孩可能是(Patau綜合征) (Edwards綜合征)(Down綜合征) (Wolf綜合征),下列說法中那一個是正確的 ? ,但性激素水平異常二、名詞解釋(每題2分)1. 嵌合體（mosaic）一個個體的體細胞由二種或二種以上不同核型的細胞系組成稱為嵌合體。,乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無陰毛，無腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，？（Turner綜合征）　　　　　　 （Down綜合征）核型的正確書寫是：,XY,14,21,+t(14q21q) ,XY,14,+t(14q21q),XY,21,+t(14q21q ,XY,t(14q21q),XY,14,+t(14p21p),經(jīng)檢查又發(fā)現(xiàn)此男孩有特殊的臉容,其鼻梁比較低,二眼外眼角向上。第四章 人類染色體和染色體病一、單選題(每題1分)，由母親帶領(lǐng)前來就疹。、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是正確的？，且往往表現(xiàn)為家族性疾病，但不一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充題（每格1分）1．人類遺傳性疾病可分為五大類，即 染色體病 ， 單基因遺傳病 ， 多基因遺傳病 ， 線粒體基因病 ， 體細胞遺傳病 。上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 課程練習(xí)冊專業(yè)： 護理學(xué) 層次： 專升本第一章 遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)一、單選題(每題1分，) 解題說明：每個考題下面都有A,B,C,D,E五個備選答案。解題時只許從中選出一個你認為最合適的答案，將此答案的編號字母圈出。2．嬰兒出生時即顯示癥狀的疾病稱為 先天 性疾病；一個家族有多個成員患同一種疾病稱為 家族 性疾病；因遺傳因素而罹患的疾病稱為 遺傳 性疾病。體檢發(fā)現(xiàn)患兒呈滿月臉，眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，哭聲如貓叫，你認為此孩子有何種遺傳??？　　　　　　　　　 ,經(jīng)染色體核型檢查發(fā)現(xiàn)二人的核型均為46,XY,這對夫妻不育可能是由于其妻患有 3．有一個20歲女青年，因原發(fā)閉