章細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)異常與疾病-展示頁
2025-06-06 01:53本頁面
【正文】 激素受體 骨質(zhì)疏松，不孕癥 糖皮質(zhì)激素抵抗綜合征 糖皮質(zhì)激素受體 多毛癥 ,性早熟 ,低腎素性高血 壓 分類 累及的受體 主要臨床特征 自身免疫性受體病 重癥肌無力 Ach受體 活動后肌無力 自身免疫性甲狀腺病 刺激性 TSH受體 抑制性 TSH受體 甲亢和甲狀腺腫大 甲狀腺功能減退 艾迪生病 ACTH受體 色素沉著，乏力，血壓低 繼發(fā)性受體異常 II型糖尿病 胰島素受體 高血糖，血漿胰島素正?；蛏? 繼發(fā)性受體異常 肥胖 胰島素受體 血糖升高 腫瘤 生長因子受體 細(xì)胞過度增殖 帕金森病 多巴胺受體 肌張力增高或強(qiáng)直僵硬 心力衰竭 腎上腺素能受體 心肌收縮力降低 （一） 遺傳性受體病 家族性高膽固醇血癥 (familial hypercholesterolemia, FH) （ LDLR） : 胞膜表面存在 ,LDL顆粒結(jié)合，并經(jīng) 受體介導(dǎo)的內(nèi)吞作用 進(jìn)入細(xì)胞。 二者均可導(dǎo)致細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)障礙，進(jìn)而影響疾病的發(fā)生和發(fā)展。 可表現(xiàn)為 受體下調(diào) (down regulation)（受體數(shù)量減少）或 減敏 （ desensitization） （靶細(xì)胞對配體刺激的反應(yīng)性 減弱或消失 ）。十八章 細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)異常與疾病 信號轉(zhuǎn)導(dǎo)機(jī)制研究意義： 一、對發(fā)病機(jī)制的深入認(rèn)識 二、為新的診斷和治療技術(shù)提供靶位 第一節(jié) 細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)異常的主要類型 ? 異?？砂l(fā)生在分子的 編碼基因 ，也可以發(fā)生在 蛋白質(zhì)合成 直至 細(xì)胞內(nèi)降解 的全部過程的各個層次和各個階段。 細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)中的分子異常 信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子種類 功能變化 受體 數(shù)目增加減少或缺如 結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致親和力改變 轉(zhuǎn)導(dǎo)分子 蛋白激酶、蛋白磷酸酶、接頭蛋白 活性改變、細(xì)胞定位改變、作用及 GTP結(jié)合蛋白 、轉(zhuǎn)錄因子、骨架蛋白 調(diào)節(jié)方式穩(wěn)定性改變 效應(yīng)相關(guān)分子 能量代謝酶類、細(xì)胞周期調(diào)節(jié)因子 同上 核酸蛋白質(zhì)合成體系分子 細(xì)胞存活凋亡調(diào)節(jié)效應(yīng)分子 離子通道 一、 受體異常與疾病 （ Disorders of receptor in disease) 受體?。?receptor disease)： 因受體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)或調(diào)節(jié)功能變化，使之不能介導(dǎo)配體在靶細(xì)胞中應(yīng)有的效應(yīng)所引起的疾病。 亦可表現(xiàn)為 受體上調(diào) (up regulation)或 增敏（ hypersensitivity），使靶細(xì)胞對配體的刺激反應(yīng) 過度 。 分類 累及的受體 主要臨床特征 膜受體異常 （遺傳性受體?。? 家族性高膽固醇血癥 LDL受體 血漿 LDL升高，動脈粥樣硬化 家族性腎性尿崩癥 ADH V2型
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