【正文】 南芥基因組的完整圖譜，這是人類首次全部破譯出一種植物的基因序列。 5月 8日德、日等國科學(xué)家宣布，已基本完成了人體第 21對染色體的測序工作。 2022年 4月 6日美國塞萊拉公司宣布破譯出一名實(shí)驗(yàn)者的完整遺傳密碼，但遭到不少科學(xué)家的質(zhì)疑。中國是繼美、英、日、德、法之后第 6個(gè)國際人類基因組計(jì)劃參與國，也是參與這一計(jì)劃的唯一發(fā)展中國家。 12月一種小線蟲完整基因組序列的測定工作宣告完成，這是科學(xué)家第一次繪出多細(xì)胞動(dòng)物的基因組圖譜。 順反子 —— 基因不是最小的結(jié)構(gòu)和功能單位 一、 基因及基因組研究大事記 1990年 10月被譽(yù)為生命科學(xué)“阿波羅登月計(jì)劃”的國際人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)。 蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu) 遺傳信息傳遞密碼 遺傳信息傳遞的中心法則 思考題 Watson和 Crick兩位科學(xué)家中有一位成為了“人類基因組計(jì)劃”的倡導(dǎo)者和負(fù)責(zé)人之一，他是誰？ 《 動(dòng)物遺傳學(xué) 》 35頁， 1— 4題 第三節(jié) 基因和基因組的結(jié)構(gòu)特征 1865，孟德爾，遺傳因子 (heredity factor)； 1909， ，基因 (Gene)； 1926，摩爾根， “三位一體” ； 1944(Avery)， 1952(Hersheyamp?；?qū)⑺鶖y帶的遺傳信息傳遞給蛋白質(zhì)。 ? 氨基酸有著共同的骨架，不同的氨基酸有不同的側(cè)鏈。小分子 RNA不會(huì)被翻譯以合成蛋白質(zhì)，而是在控制基因表達(dá)中發(fā)揮著關(guān)鍵作用 。 每一個(gè)正常細(xì)胞都有一套完整的 DNA鏈，但是為了形成像人腦和樹根等特殊的細(xì)胞組織，每個(gè)細(xì)胞中只有較少數(shù)量的基因被表達(dá)，從而編碼各種具有特定功能的蛋白質(zhì)。 RNA總量的 1015%。 轉(zhuǎn)移 RNA—— 小分子量 RNA。 核糖體 RNA—— 由大小亞基構(gòu)成。 DNA的高級結(jié)構(gòu) RNA 原核生物和真核生物含都有許多種不同的 RNA分子，其中最主要的有： 信使 RNA—— 真核生物中有 5’帽子， 3’polyA。 DNA的二級結(jié)構(gòu)特點(diǎn) DNA的高級結(jié)構(gòu)是指 DNA雙螺旋進(jìn)一步扭曲盤旋所形成的特定空間結(jié)構(gòu) 。在已知的構(gòu)象中，BDNA活性最高， ZDNA可能與基因的表達(dá)調(diào)控有關(guān) 。 在已知的 7種 DNA雙螺旋構(gòu)象中， A、 B、 C、 D、 E、 T型雙螺旋均為右手螺旋，而 ZDNA則是左手螺旋 。 這兩條鏈由 堿基對之間以氫鍵連結(jié)在一起 ， A T， C G配對。（ 多樣性與基因組結(jié)構(gòu)的特異性 ） DNA雙鏈的分子構(gòu)型 Watson and Crick, 1953 DNA雙鏈的分子結(jié)構(gòu) 單核苷酸 多聚核苷酸 雙鏈配對 1953年 ， 沃森 (Watson)和克里克 (Crick) 提出了著名的 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型 (BDNA)。 [A]=[T]、 [G]=[C]， A+G=C+T， 這一規(guī)律稱為 Chargaff當(dāng)量規(guī)律（第一定律， 第二定律 ）。 A、 G、 C是 DNA和 RNA共有的， T只存在于DNA中， U只存在于 RNA中。這個(gè)波段是 DNA的吸收峰而不是蛋白質(zhì)的吸收峰。 配子里 DNA的含量一般是體細(xì)胞里 DNA含量的一半，即 DNA含量與染色體倍數(shù)是一致的。 PrP sc定向生成，體內(nèi)堆積。 病原體 —— 朊粒：不含核酸的蛋白質(zhì)顆粒。 第一節(jié) 遺傳物質(zhì) ？ DNA ？ RNA ？ 蛋白質(zhì) DNA是遺傳物質(zhì) 細(xì)菌病毒侵染實(shí)驗(yàn) Hershey and Chase (1952) 35S 32P 蛋白質(zhì)有硫而沒有磷 DNA有磷而沒有硫 RNA是遺傳物質(zhì) 煙草花葉病毒侵染實(shí)驗(yàn) Heinaz FraenkiConrat (1957) 蛋白質(zhì)是遺傳物質(zhì)？？ 1935年，法國研究人員經(jīng)接種發(fā)現(xiàn)羊瘙癢病可在羊群中傳染。 減數(shù)分裂 （ meiosis） ： 是生殖細(xì)胞成熟時(shí)產(chǎn)生配子的細(xì)胞分裂形式 ， 對于保證物種的遺傳穩(wěn)定性和創(chuàng)造物種的遺傳變異具有重要的意義 。 有絲分裂 （ mitosis） ： 是細(xì)胞分裂的主要方式 ， 染色體復(fù)制一次 ， 細(xì)胞分裂一次 ， 遺傳物質(zhì)均分到兩個(gè)子細(xì)胞中 ， 使之具有與親代細(xì)胞在數(shù)目和形態(tài)上完全相同的染色體 。 基因組 （ genome） ： 真核基因組是指一個(gè)物種單倍體的染色體所攜帶的一整套基因 。 基因 （ gene） ： 是遺傳的功能單位 ， 含有合成有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或 RNA所必需的全部核苷酸序列 。 核糖體 rRNA (ribosomal RNA， rRNA)： 是由 rRNA基因轉(zhuǎn)錄的單鏈 RNA分子，為核糖體的主要組成成分。 轉(zhuǎn)移 RNA（ transfer RNA, tRNA） ： 是負(fù)責(zé)解讀 mRNA所含遺傳信息的 RNA分子 ， 在翻譯過程中起著轉(zhuǎn)運(yùn)各種氨基酸至核糖體 ，按照 mRNA的密碼順序合成多肽的功能 。 信使 RNA（ message RNA, mRNA） ： 是蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄的單鏈 RNA ， 作為蛋白質(zhì)合成的模板 ， 攜有確定各種蛋白質(zhì)中氨基酸序列的密碼信息 。遺傳的 分子生物學(xué)基礎(chǔ) 鄧學(xué)梅 課程設(shè)計(jì) ? 歷史 —— 實(shí)驗(yàn)的科學(xué)，實(shí)驗(yàn)推動(dòng)理論發(fā)展 ? 現(xiàn)在 —— 實(shí)驗(yàn)的手段不斷加強(qiáng)，探索走向深入，理論被補(bǔ)充和更新 ? 未來 —— 成為人類進(jìn)步的工具，改造遺傳信息，創(chuàng)造新生物 課程要求 ? 實(shí)驗(yàn)科學(xué)的思維 ? 基本概念 ? 基本理論 ? 了解科學(xué)前沿 講課內(nèi)容 ? 基本概念 ? 基本原理 ? 典型實(shí)驗(yàn)研究舉例 ? 最新進(jìn)展 生命的物質(zhì)形式 第一章 遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ) 基本概念 核酸 （ nucleic acid） ： 是一種以核苷酸為基本結(jié)構(gòu)單元組成的高分子化合物 ， 是所有原核生物和真核生物的遺傳物質(zhì) ， 含有可以傳遞的遺傳信息 。 根據(jù)所含戊糖的不同 ， 分為脫氧核糖核酸 （DNA） 和核糖核酸 （ RNA） 兩類 。 在真核生物中 ， mRNA把遺傳信息從細(xì)胞核中的基因傳遞到細(xì)胞質(zhì)中的核糖體 ， 通過翻譯合成特定氨基酸序列的多肽 。 tRNA通過鏈內(nèi)堿基配對形成 “ 三葉草 ” 型二級結(jié)構(gòu) 。原核生物如大腸桿菌含 16S， 23S和 5S三種 rRNA； 動(dòng)物含有 18S， 28S， 和 5S四種 rRNA。 廣義地說 ， 基因也被認(rèn)為是有功能的 DNA片段 。 染色體 （ chromosome） ： 真核生物 染色體是細(xì)胞核中一種以核小體為基本結(jié)構(gòu)單元 ， 由 DNA、 組蛋白 、 非組蛋白和少量RNA組成的絲狀物 ， 含有染色體基因 ， 是遺傳的主要物質(zhì)基礎(chǔ) 。 細(xì)胞的有絲分裂既維持了個(gè)體正常生長發(fā)育 ， 又保證了物種的遺傳穩(wěn)定性 。 在減數(shù)分裂中 ， 染色體復(fù)制一次 ， 細(xì)胞分裂兩次 ， 產(chǎn)生染色體數(shù)目減半的配子 。 1985年，首例瘋牛病在英國被發(fā)現(xiàn)