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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論ppt課件-展示頁(yè)

2025-01-17 04:51本頁(yè)面
  

【正文】 ( population survey) ?選定某一人群對(duì)某種疾病進(jìn)行普查。 ★ 認(rèn)識(shí)遺傳病時(shí)應(yīng)注意的 2點(diǎn) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ?遺傳病是家族性疾?。? 并指 、 家族性結(jié)腸息肉 ?家族性疾病非遺傳?。? 維生素 C缺乏引起的壞血癥 、 各種傳染病 、 夜盲 ?遺傳病非家族性疾病: 苯丙酮尿癥 、 先天愚型 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ?( 1)遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來(lái) ?( 2)遺傳病應(yīng)與家族性疾病加以區(qū)別 家族性疾病不一定都是遺傳病。 遺傳病并不都是先天性疾病。 ★ 遺傳病的三個(gè)基本特征 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ?( 1)遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同起來(lái) ?先天性疾病( congential disease):個(gè)體出生后即表現(xiàn)的疾病,也被稱(chēng)為出生缺陷( birth defect)。 在一些家系中可以看到 遺傳病由上代向下一代傳遞 ,但不是每個(gè)遺傳病的家系中都可觀察到這一現(xiàn)象。 遺傳物質(zhì)改變包括 細(xì)胞核 中的 基因突變 和 染色體畸變 , 還有 細(xì)胞質(zhì) 中 線(xiàn)粒體 DNA的改變 。 ?遺傳因素可以是生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變,也可以是體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變。 ?基本由環(huán)境因素引起: 外傷等 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第四節(jié) 遺傳性疾病的特征和類(lèi)型 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ?古義:是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變 ( 突變或畸變 ) 所引起的疾病 。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第一章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論 ( Introduction to medical geics ) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 為什么學(xué)? 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概況 怎么學(xué)? 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其研究范圍 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ?醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) (medical geics): 是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門(mén)邊緣學(xué)科,它主要研究人類(lèi)疾病的發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸與遺傳因素的關(guān)系,同時(shí)探討疾病診斷、預(yù)防和治療的遺傳學(xué)方法及手段,以改善人類(lèi)的健康水平。 。醫(yī)學(xué)生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室 余 紅 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) (Medical Geics) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ?學(xué)時(shí)安排: 63學(xué)時(shí), 51學(xué)時(shí)理論, 12學(xué)時(shí)實(shí)驗(yàn); 3學(xué)時(shí) /周;實(shí)驗(yàn)第九周開(kāi)始。 ?選用教材: 案例版 《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 (第 2版) 稅青林 主編 科學(xué)出版社 2022年 【 學(xué)習(xí)時(shí)注意參考 《 遺傳大綱 》】 ?參考書(shū)藉 《 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 》 (第 2版)李璞 主編 中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)出版社 2022年 ?期望: 認(rèn)真學(xué)習(xí),有所收獲 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ? 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)網(wǎng)站 ( 1)單基因病基因克?。?( 2)瀏覽基因組信息的網(wǎng)站: 。 ( 3)文庫(kù)、基因、序列概要表: ( 4)已命名的 SNPs列表: ( 5)線(xiàn)粒體遺傳: ( 6)腫瘤抑制基因和癌基因目錄(提供 Genbank訪(fǎng)問(wèn)號(hào)碼和克隆信號(hào)):
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