人類(lèi)遺傳統(tǒng)計(jì)基礎(chǔ)--術(shù)語(yǔ)、概念、基礎(chǔ)統(tǒng)計(jì)(ppt96)-經(jīng)營(yíng)管理-展示頁(yè)
2024-08-27 18:21本頁(yè)面
【正文】 。 ◆ P值 (經(jīng)驗(yàn)顯著水準(zhǔn) ) =p(TT(θ )|H0) ? 上例， T(θ )=， ? P值 ≈1/= ◆ 支持函數(shù) ： (對(duì)數(shù) )似然函數(shù)。 劃分 A和 R的依據(jù) (Ω =A∪ R， A∩ R=φ ) ? α=p(R | H0) ； α很小， R | H0為小概率事件，如果 H0真，一次試驗(yàn)中 {R |H0}一般不會(huì)出現(xiàn) ? 實(shí)際實(shí)行： S → 統(tǒng)計(jì)量 T ∈ Π， T的分布已知， 劃分 Π? 劃分 Ω ? 當(dāng) T為 t → t檢驗(yàn)， Π=(∞,∞) ， A= (t α ,t α), R={|t|≥ t α} 似然比檢驗(yàn) ◆ T(θ )=supL(θ,F)/supL(θ 0,F) 如果 H1真 ,則 T(θ )傾向于大。 ★ MLE的單調(diào)變換仍是 MLE (例如 ?2 → θ 2 ) ★ MLE一般是有偏的 ★ MLE一致 (漸近無(wú)偏 )、漸近正態(tài) 假設(shè)檢驗(yàn) 實(shí)例： 3例死亡 1例，一般病死率 57% → ―療效好”。 對(duì)二項(xiàng)分布， p(A)=p, p(a)=1p, 觀察到“ k/n‖(記為 F)的概率為： P(p， F)= P(p,n,k)= Cnkp k (1p) (nk) 例如 n=4,k=1,p=, P(p， F)= C41 ? ? = 如果 p= P(p， F)= C41 ? ? = ◆ L隨 F和分布 (參數(shù) )而變 似然函數(shù)與最大似然估計(jì) ◆ 分布常參數(shù)化為 θ， 似然函數(shù)寫(xiě)成 L(θ,F) 二項(xiàng)分布 , θ=p, F表示為 (n,k) L(θ,F)= P(p,n,k)=Cnkp k (1p) (nk) Ｆ已知， L(θ,F)是 θ的函數(shù)， “給定 θ下的概率” 。一般計(jì)算復(fù)雜，借助計(jì)算機(jī)程序?qū)崿F(xiàn)。 aa*aa 0 0 1 0 最可能出現(xiàn)的婚配型是 Aa*aa， 一個(gè)子女患病一個(gè)不患病信息量最大，通常假定為 Aa*aa型 ， 患病子女?dāng)?shù) X服從二項(xiàng)分布 b(n,τ ) ， 欲檢驗(yàn) τ =1/2，計(jì)算 χ 2 =4[∑r in/2 ]2/n ν=1 ?n: k個(gè)家庭子女總數(shù) , ri: 家庭 i患病子女?dāng)?shù) ?n: k個(gè)家庭子女總數(shù) , ri: 家庭 i患病子女?dāng)?shù) ?例 : 乳光齒質(zhì)癥 ,親本之一患病 ,共調(diào)查 112子女 ,其中 52人患病 , χ 2 =4[52112/2 ]2/112= p ?該病可能屬 常染色體顯性遺傳 (單基因 ) ?常染色體隱性遺傳 : 單基因 ,孟德?tīng)?分離率 τ=1/4 。 3/4 Aa*aa 0 1/2 189。 一些估算遺傳度的公式： ◇ 雙生子資料： h2=2(ρ MZρ DZ) ◇ 父母子女資料： h2=2ρ 父子 ◇ 親屬 (無(wú)父母 )資料 : ANOVA=ρ L = h2 ρ L=(MSbMSw)/[MSb+(n1)MSw] h2=2ρ L ◇ 流行資料 (prevalence data):根據(jù)人群患病率 Bp和患者直系親屬患病率 Bo計(jì)算 , h2=2Bp[tX(Bo)]/f(t) t=X(Bp), X(y)=Φ 1(1y), f(t)=φ(t) 分離分析 : 檢驗(yàn)家庭數(shù)據(jù)的遺傳模式。 遺傳性狀可以是定量 、 定性的 。 如果性狀變異完全取決于遺傳因素 ， 則其遺傳度為 100％ 。 有效群體大?。?N=4MF/(M+F) 例：達(dá)到生育年齡男性 50，女性 200 N=4 50 200/(50+200)=160 ABO血型基因型與表現(xiàn)型 基因型 表現(xiàn)型 A型 B型 AB型 O型 A/A 1 0 0 0 A/B 0 0 1 0 A/O 1 0 0 0 B/B 0 1 0 0 B/O 0 1 0 0 O/O 0 0 0 1 白人 4種 ABO基因的基因型與表現(xiàn)型頻率 (基因頻率 a1:, a2:, b:, o:) 基因型 表 現(xiàn) 型 基因型頻率 A1 A2 A1B A2B B O a1/a1 a1/a2 a1/b a1/o a2/a2 a2/b a2/o b/b b/o o/o 1 1 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 1 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 表現(xiàn)型頻率 1 隱性 (recessive) 顯性 (dominant) 共顯性 (codominant) 表現(xiàn)型 基因型 基因型頻 率 A AA AO P2 2pr B BB BO q2 2qr O AB OO AB r2 2pq 交叉 (crossover)、互換 ：減數(shù)分裂中同源染色體配對(duì)４條染色單體之間，一次減數(shù)分裂至少一次交叉 重組 (rebination) ：奇數(shù)次互換導(dǎo)致一個(gè)重組 重組率 θ (rebination fraction) ： ● 無(wú)連鎖 → θ ＝１／２ ● 連鎖 → θ １／２ ● 連鎖分析需家系資料 ● 親體須雙雜合體才可能有信息 ● 男女親體 θ 不同 ◆ 回交 (backcross)/測(cè)交(testcross)Aa AA/aa ◆ 雜交 (intercross) (僅對(duì) 2 alleles適用 ) ◆ 重組體 (rebinant) ◆ 非重組體(nonrebinant) ◆ 有連鎖信息的條件 ：至少一個(gè)親體為雙雜合個(gè)體(double heterozygote) 遺傳度 （ heritability） ： 遺傳因素在性狀表現(xiàn)中所起作用的大小 。 ? P(A)=p , P(B)=q , P(O)=r ? 全部： (p+q+r)2 ? (近交系數(shù) F一般 ) 遺傳漂變 : 有限群體中，除遷移、選擇和突變外，基因庫(kù)中僅部分個(gè)體貢獻(xiàn)下一代配子，這種因抽樣產(chǎn)生的隨機(jī)性導(dǎo)致下一代基因頻率變化。 4） 當(dāng)雙親不是極端類(lèi)型時(shí) ， 其子女可分離出高于高親值或低于低親值的類(lèi)型 ， 稱超親遺傳 。 3） 含有環(huán)境效應(yīng) 。 多基因遺傳的特征： 1） 純合親本 F1的表型一般是雙親的中間類(lèi)型 。 人類(lèi)性狀多是數(shù)量性狀(如智力、身高、膚色、冠心病、消化性潰瘍等 )。這些性狀的變異有一系列過(guò)渡類(lèi)型彼此間只有數(shù)量的差別，沒(méi)有明顯質(zhì)的界限，呈連續(xù)變異。 單基因性狀屬于孟德?tīng)柺竭z傳 。這些性狀之間的差別明顯 ， 一般沒(méi)有中間過(guò)渡類(lèi)型 ， 呈不連續(xù)變異 (質(zhì)量差異 )，稱 為 質(zhì) 量 性 狀 （ qualitative character） 。 基因座 (locus)： 基因在染色體上的位置 等位基因 (alleles)： 同一位點(diǎn)上可能出現(xiàn)的基因，例如 ABO血型基因 基因型 (genotype)： 同一位點(diǎn)上兩個(gè)等位基因的組合 純合體 (homozygote): 如 A/A 雜合體 (heterozygote): 如 A/O 表現(xiàn)型 (phenotype)： 基因型控制的性狀 表現(xiàn)型與 基因型并非一一對(duì)應(yīng)關(guān)系。 64個(gè)密碼中 61個(gè)都對(duì)應(yīng)了相應(yīng)的氨基酸 ，其中一個(gè) (AUG， 對(duì)應(yīng) 甲硫氨酸的唯一密碼 )兼具起始密碼功能 ， 另有 3個(gè)終止密碼 (UAA、UAG和 UGA)。 地球上所有生物都具有統(tǒng)一的遺傳密碼 。 為了編碼 20種氨基酸 ， 需要最少 3個(gè)堿基組成 1個(gè)序列片段 ， 稱三聯(lián)體密碼 (tripletcode)。 單倍型 (haplotype):一條染色體上不同基因座上來(lái)自同一個(gè)親體的基因排列。人類(lèi)遺傳統(tǒng)計(jì)基礎(chǔ) —— 術(shù)語(yǔ)、概念、基礎(chǔ)統(tǒng)計(jì) 2020年 10月，北京 常用術(shù)語(yǔ)與概念 染色體 (chromosome， 46條， 23對(duì)同源染色體 (homologous chromosome)) 有絲分裂 (mitosis)： DNA復(fù)制形成姐妹染色單體 (chromatid)→ 姐妹染色單體分開(kāi)進(jìn)入新細(xì)胞。 減數(shù)分裂 (miosis): DNA復(fù)制形成姐妹染色單體 → 同源染色體配對(duì) (四倍體 )、交換 → “同源染色體”分開(kāi)進(jìn)入新細(xì)胞 → “ 姐妹染色單體 ‖分開(kāi)形成配子進(jìn)入新細(xì)胞。 遺傳密碼： DNA鏈上不同的堿基排列 。 每個(gè)三聯(lián)體 (如 AAA)在 mRNA上的副本 (UUU)稱為一個(gè)密碼子 (codon)。 同一氨基酸可有好幾個(gè)密碼 ， 密碼子的專(zhuān)一性主要由前兩個(gè)堿基決定 。 基因 (gene)： 完成特定功能的一段核苷酸序列。 單基因性狀：由單個(gè)基因控制的性狀 。 如單眼皮 /雙眼皮 ， 卷舌 ，用手習(xí)慣 ， 卷發(fā) /直發(fā) ， 血友病 、 色盲等 。 多基因性狀： 由多個(gè)基因共同控制的性狀。因此，多基因性狀又稱為數(shù)量性狀（ quantitative character）。 多基因遺傳： 一種遺傳性狀的表達(dá)受兩對(duì)或兩對(duì)以上基因的控制 ， 各對(duì)基因彼此間沒(méi)有顯性隱性關(guān)系 ， 每對(duì)基因?qū)Ρ硇偷男?yīng)都很小 ， 各對(duì)基因的作用有積累效應(yīng) 。 2） F2個(gè)體的表型平均值大體上與 F1相近 ， 但變異幅度顯著增加 。環(huán)境因子數(shù)目越大 ， 變異越接近正態(tài)分布 。 基因頻率 (allel
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