20xx年醫(yī)學(xué)專題—guan人類遺傳病-文庫吧資料
2024-11-04 12:59本頁面
【正文】 姑,父 母,舅、姨,叔伯(shū bɑi)姑的子女,自己(z236。l236。n)的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因?yàn)榉蚱奘且瘫硇置?。遺憾(y237。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。,例一 、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。)好對象,達(dá)爾文和表妹愛瑪 生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。qīn)和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。nzhǐ)近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢,提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,（二）遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）,第二十五頁，共三十七頁。,措施(cu242。),第二十四頁，共三十七頁。f225。n b236。ngshēng)的主要原因,第二十三頁，共三十七頁。,通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升(sh224。,請大家(d224。ng)暴烈，常有攻擊行為等。n)發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低,XYY綜合征（44+XYY）,患者男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情(x236。,先天性睪丸(ɡāo w225。n)為女性，但是性腺發(fā)育不良，沒有生育能力乳房不發(fā)育。n)發(fā)育不良(44+X),患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。,性腺(x236?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。ngzhu224。 fen)缺失。,貓叫綜合(zōngh233。ng)：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。o)21號染色體,患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容(mi224。n)發(fā)育不良（44+X）、先天性睪丸發(fā)育不全（44+XXY）、 XYY綜合征（44+XYY）,（45+XX或45+XY）,染色體異常遺傳?。?第十七頁，共三十七頁。ng),如：貓叫綜合征、 21三體綜合征等,如：性腺(x236。,類型(l232。ngy236。),無腦兒,第十六頁，共三十七頁。,唇裂(chn)特點(diǎn)：,①家族(jiāz,遺傳(y237。ng)、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良）,常顯多并軟,（多指、并指、軟骨發(fā)育不全）,抗VD伴性顯,（抗維生素D佝僂?。?第十四頁，共三十七頁。nɡ yǎ)病、苯丙酮尿癥）,色友肌性隱,（色盲(s232。y236。,外耳道多毛癥(伴Y）,第十三頁，共三十七頁。一般于45歲發(fā)病，20歲前死亡。u)萎縮無力，行走困難。,抗維生素D佝僂?。╔顯）,第十一頁，共三十七頁。)骨發(fā)育障礙
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