病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定程序-文庫吧資料
2024-10-25 10:40本頁面
【正文】 （2）病殘兒母親患病時(shí)，每胎子女各有 50％機(jī)會(huì)患病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高，不宜再生育。（四）X連鎖顯性遺傳病1．常見病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。2．指導(dǎo)原則（1）X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高，每胎男性有50％機(jī)會(huì)發(fā)病，女性有50％機(jī)會(huì)為攜帶者，不宜再生育。（三）X連鎖隱性遺傳病1．常見病種：如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）、血友?。住⒁倚停?。但生后必須作篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查。對(duì)無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。（二）常染色體隱性遺傳病l．常見病種：如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲(chǔ)積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲(chǔ)積癥、粘多糖儲(chǔ)積癥（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（臍帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q?T延長綜合癥、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細(xì)胞缺乏癥、嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病等。對(duì)無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。（一）常染色體顯性遺傳病1．常見病種：如軟骨發(fā)育不全、缺指、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強(qiáng)直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、慢性進(jìn)行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎等。無家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現(xiàn)出來，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，還需擴(kuò)大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。3．大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等，嚴(yán)重影響功能，不能手術(shù)矯正治療或治療效果不佳者。（十一）其它疾病1．經(jīng)各種檢查證實(shí)，目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病，并嚴(yán)重影響生理功能，不能成為正常勞動(dòng)力者。（十）后天性眼、耳疾病1．各種后天性原因造成的盲（含單盲）、聾、啞者。其母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效后，可考慮再生育。（八）內(nèi)分泌疾病1．非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、散發(fā)性克汀病、兒童期甲狀腺功能低下等，有典型癥狀和體征，經(jīng)實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)，已嚴(yán)重影響發(fā)育，不能治療或經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。4．腦、脊髓血管畸形，有癥狀和體征，經(jīng)輔助檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)后效果不佳者。2．腦炎、腦膜炎、脊髓灰質(zhì)炎、脊髓炎等疾患造成嚴(yán)重后遺癥和神經(jīng)功能障礙，有確切的病史、癥狀和體征，經(jīng)其它輔助檢查證實(shí)者。（六）結(jié)締組織疾病結(jié)締組織疾病，如：皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、風(fēng)濕熱等，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效，并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。（五）血液系統(tǒng)疾病1．再生障礙性貧血、溶血性貧血、特發(fā)性血小板性紫癜等，有典型臨床表現(xiàn)，并有周圍血象和骨髓象檢查證實(shí)，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。3．腎病綜合征，有典型臨床表現(xiàn)，并經(jīng)化驗(yàn)檢查證實(shí)，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未能緩解或發(fā)展成為慢性腎衰者。（四）泌尿生殖系統(tǒng)疾病1．嚴(yán)重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育不全，影響生理功能，不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)功能者。4．原發(fā)性心肌病，有臨床癥狀和體征，并有心衰，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖等項(xiàng)檢查證實(shí)可以確診者。2．風(fēng)濕性心臟病，有典型癥狀和體征，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖等項(xiàng)檢查證實(shí)可以確診者。（三）心血管系統(tǒng)疾病1．非遺傳性心血管畸形，如：嚴(yán)重的法洛氏四聯(lián)癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等，有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現(xiàn)。（二）消化系統(tǒng)疾病1．先天性消化道畸形及各種原因引起的消化道損傷，經(jīng)X線檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)后仍嚴(yán)重影響正常發(fā)育，不能成為正常勞動(dòng)力者。4．鼻、咽、喉呼吸道嚴(yán)重畸形，嚴(yán)重影響生理功能，手術(shù)治療不能矯正者。2．特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥，經(jīng)胸部X線片和實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)，并出現(xiàn)肺功能不全者。附件：病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則一、非遺傳性疾病因患非遺傳性疾病致殘，其父母再生育一般不會(huì)發(fā)生相同疾病。第二十六條 本辦法自發(fā)布之日起施行。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請(qǐng)表、鑒定結(jié)論通知書由省級(jí)計(jì)劃生育行政部門自行制定，報(bào)國家計(jì)劃生育委員會(huì)備案。第二十三條 在病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定過程中有下列行為之一者，由其所在單位給予行政處分，依據(jù)有關(guān)法規(guī)給予經(jīng)濟(jì)處罰，情節(jié)嚴(yán)重構(gòu)成犯罪的，由司法機(jī)關(guān)追究刑事責(zé)任：（一）為當(dāng)事人提供偽證或出具假醫(yī)學(xué)診斷證明的；（二）收受賄賂或向當(dāng)事人索取財(cái)物的；（三）鑒定人員弄虛作假、循私舞弊、提供不實(shí)材料，導(dǎo)致不正確鑒定結(jié)論的；
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