【正文】 是遺傳病，如孕期碘缺乏引起的先天疾病、藥物引起的先天畸形等，也可能是遺傳病，但遺傳病在新生兒出生時并不都有表現(xiàn)，有些遺傳病到一定年齡時才發(fā)病。什么是先天性疾?。肯忍煨约膊∈侵赋錾鷷r已形成的疾病。為什么患有遺傳病的人不宜生育？遺傳病可通過一定方式將疾病代代相傳，給家庭和社會帶來很大負(fù)擔(dān)，降低我們民族的人口素質(zhì)。遺傳物質(zhì)包括染色體和基因。哪些人應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢？(1)原發(fā)不孕的夫婦；(2)近親夫婦或未婚戀人；(3)有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎史的夫婦：(4)生育過母子血型不和嬰兒的夫婦；(5)生育過畸形兒的夫婦；(6)有遺傳病家族史的夫婦；(7)羊水過多或過少的夫婦；(8)患有不明原因畸形的人；(9)不明原因的智力低下者?？梢粤私馊绾巫钄噙z傳病的延續(xù)，減少遺傳病患兒的出生。1．避免濫用藥物：2．避免病毒感染；3．避免接觸有害物質(zhì)4．避免射線輻射；5．避免吸煙喝酒；6．避免噪音。應(yīng)注意少接觸危化物品、注意營養(yǎng)、戒煙、戒酒、保持良好穩(wěn)定的情緒、3～4天有效的適度性生活。在精神上也要充分放松，夫婦要保持良好的心態(tài)。6．心理準(zhǔn)備：選擇家庭安寧、家中無重大事件發(fā)生時妊娠。應(yīng)從計劃懷孕前至少1個月開始服用葉酸增補(bǔ)劑，每日服用1片，一直持續(xù)服用懷孕后第3個月末為止，漏服后不必補(bǔ)服。4．補(bǔ)充葉酸：孕前3個月適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，可預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形，對流產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩和孕婦貧血等也有療效。在懷孕前的半年內(nèi)，應(yīng)做到與早孕期一樣，盡量避免病毒感染，避免接觸射線、化學(xué)藥物、毒物等；而且不要減肥。如患有某些遺傳性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻風(fēng)等傳染病，精神病等有關(guān)疾病，均不宜生育。(二)孕前準(zhǔn)備：夫婦必須要選擇身體健康、情緒最佳、物質(zhì)準(zhǔn)備充分的時候受孕，這樣有利于胎兒的健康和發(fā)育。(三)從事某些職業(yè)的夫婦，如：過量的接觸x射線、Y射線、高頻電磁場、微波、部分化學(xué)物質(zhì)和勞動強(qiáng)度過大均可能對胚胎的正常發(fā)育產(chǎn)生不利的影響，一定程度或接觸時間控制在一定范圍內(nèi)，對胚胎可無不良影響。早孕期主要避免有害因素對胚胎的致畸影響，以免發(fā)生出生缺陷。(三)出生缺陷發(fā)生后給本人、家庭造成極大的不幸，帶來極為沉重的社會和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，將有礙于提高人口素質(zhì)。據(jù)衛(wèi)生部的資料，我國大城市出生缺陷已占嬰兒死亡的1／5—1／4，減少人均期望壽命3．5歲。3．遺傳和環(huán)境因素共同作用所導(dǎo)致的出生缺陷。2．環(huán)境因素。出生缺陷發(fā)生的原因1．遺傳因素。什么是出生缺陷一級預(yù)防通過孕前和孕早期進(jìn)行健康教育和指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。尊重服務(wù)對象的隱私權(quán)，對其提供的病史和家族史給予嚴(yán)格保密。什么是優(yōu)生咨詢？咨詢醫(yī)師或從事臨床遺傳學(xué)的專業(yè)人員前來咨詢的服務(wù)對象提供有針對性的解答，提供優(yōu)生服務(wù)的相關(guān)信息，遵循“非指向性”原則，協(xié)助服務(wù)對象選擇相應(yīng)對策。利用廣播電視、報紙雜志、墻報專欄、文圖宣傳品、培訓(xùn)講座、文藝演出、群眾活動、互聯(lián)網(wǎng)等多種形式，深入開展宣傳倡導(dǎo)工作，營造有利于提高出生人口素質(zhì)的社會氛圍，提高全民預(yù)防意識，為減少出生缺陷發(fā)生奠定的群眾基礎(chǔ)。由于懷孕、胎兒生長發(fā)育是一個復(fù)雜的生理過程，還會存在其他不確定因素，因此盡管此次檢查結(jié)果正常，或者發(fā)現(xiàn)風(fēng)險因素采取相關(guān)預(yù)防措施后，仍有生育出生缺陷兒及發(fā)生其他不良妊娠結(jié)局（自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)等）的可能，懷孕后仍需定期接受孕期檢查和保健?！簟⒔^對保護(hù)服務(wù)對象隱私，對受檢者個人信息嚴(yán)格保密。需要再次接受檢查的，在醫(yī)生指導(dǎo)下自費接受孕前優(yōu)生健康檢查。參加體檢夫婦于檢查后10天左右憑本人有效證件到縣計劃生育服務(wù)站領(lǐng)取檢查結(jié)果告知書。計劃懷孕夫婦憑身份證、結(jié)婚證和免費介紹信到縣計劃生育服務(wù)站參加免費檢查。國家免費孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)機(jī)構(gòu)免費孕前優(yōu)生健康檢查工作主要由縣(區(qū))計劃生育服務(wù)站承擔(dān)實施。(3)改善計劃懷孕夫婦健康狀況，降低或消除導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險因素，預(yù)防出生缺陷發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)。國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目服務(wù)的目的是什么？(1)提高計劃妊娠比例。夫婦至少一方為農(nóng)業(yè)戶籍或界定為農(nóng)村居民戶口。哪些人可以享受國家免費孕前優(yōu)生健康檢查？享受國家免費孕前優(yōu)生健康檢查的人員應(yīng)同時具備下列條件：符合生育政策并準(zhǔn)備懷孕的夫婦，包括初婚準(zhǔn)備生育的夫婦；再婚符合政策準(zhǔn)備生育的夫婦；符合政策準(zhǔn)備生育二孩或三孩的夫婦；符合病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)備再生育的夫婦。五、隨訪 通過妊娠隨訪對不良妊娠結(jié)局、出生缺陷兒進(jìn)行調(diào)查和上報。三、風(fēng)險評估 根據(jù)健康檢查結(jié)果，評估是否存在導(dǎo)致出生缺陷的身體疾病、心理、環(huán)境、生活方式和行為的風(fēng)險因素。二、健康檢查 本著知情選擇原則，接受規(guī)范健康檢查，包括基本信息、病史、體格檢查、實驗室檢查及必要的影像檢查。重視群眾的切身利益，是計劃生育工作理念的轉(zhuǎn)變。計劃生育工作不僅要讓群眾少生孩子，還要幫助群眾生個好孩子。開展免費孕前優(yōu)生健康檢查工作，把預(yù)防措施落實在懷孕之前，實現(xiàn)預(yù)防關(guān)口前移，有效降低出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險，為家庭幸福創(chuàng)造條件，是關(guān)注民生、服務(wù)民生、改善民生的具體行動。生育健康聰明的孩子，是每一個家庭共同的期盼。開展免費孕前優(yōu)生健康檢查：從源頭上提高出生人口素質(zhì)，變?nèi)丝趬毫槿肆Y源優(yōu)勢，將為經(jīng)濟(jì)社會的協(xié)調(diào)、可持續(xù)發(fā)展創(chuàng) 造良好的人口環(huán)境。人口素質(zhì)直接關(guān)系到國家競爭力，中華民族未來。國家開展孕前優(yōu)生健康檢查項目的意義是什么？開展孕前優(yōu)生健康檢查是落實科學(xué)發(fā)展觀的根本要求，是計劃生育工作水平提升的標(biāo)志，是統(tǒng)籌解決人口問題的體現(xiàn)。國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目是怎樣一個項目？國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目，是在溫家寶總理和李克強(qiáng)副總理親切關(guān)懷下，于2010年4月由國家人口計生委和財政部共同組織實施的一項重大民生項目，是繼國家計劃生育獎勵扶助制度、特別扶助制度之后的又一項重大的利益導(dǎo)向制度。什么是孕前優(yōu)生健康檢查？遵照知情選擇的原則，計劃懷孕夫婦在懷孕前36月，到計劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)，接受規(guī)范的孕前優(yōu)生健康檢查，包括基本信息和病史詢問、體格檢查、實驗室及必要的影響學(xué)等輔助檢查，以識別影響生育的危險因素。二是實現(xiàn)孕前預(yù)防，把預(yù)防措施落實在懷孕之前，從源頭上降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險，實現(xiàn)預(yù)防為主、關(guān)口前移，達(dá)到政府少投入、群眾少痛苦、投入低成本、產(chǎn)出高效益的目的。孕前優(yōu)生健康檢查就是今后計劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)的主要工作職責(zé)。