【正文】 – TMV重建實驗 ? DNA復制機制 – 復制起點：原核生物單起點，真核生物多起點 – 半保留復制 ? MeselsonSthal實驗 ? 姊妹染色單體的差別染色 – 半不連續(xù)復制 ? 復制的方向性：只能按 5‘→3’ 方向催化 DNA合成 ? 并發(fā)復制：前導鏈和后隨鏈被同時復制 ? 端粒復制：依賴引物和 5‘→3’ 的 DNA合成方向導致線性分子的 5‘末端突出，該末端的補齊由依賴于 RNA的 DNA聚合酶 ——端粒酶實現(xiàn)延長，并在延長的末端形成發(fā)卡結構，在利用發(fā)卡結構提供的 3’OH，由 DNA聚合酶完成 5‘突出末端的補齊。 ? 果蠅常染色體基因突變的檢出 – 基本策略：將一對相同的待檢測的染色體導入同一個體，利用純合子不存在等位基因干擾的特性篩選突變體。 – 并連 X染色體法 ? 并連 X染色體品系： 2條 X染色體融為一體的 XXY型雌性個體 ? 檢測方法：并連 X染色體品系與待檢測雄性個體雜交，根據雜交后代中的雄性個體表現(xiàn)，判斷是否存在基因突變。（交換抑制因子是針對倒位雜合體的倒位區(qū)而言的） ? 改變連鎖群 ? 相互易位 – 染色體在減數(shù)分裂中的行為 ? 相互易位雜合體在粗線期形成十字型 ? 相互易位在雜合體在相鄰式分離時，減數(shù)分裂中期 Ⅰ 和后期 Ⅰ 可見“ 0”結構 ? 相互易位在雜合體在相間式分離時，減數(shù)分裂中期 Ⅰ 和后期 Ⅰ 可見“ 8”結構 – 遺傳效應 ? 半不育（易位雜合體）：相鄰式分離產生不平衡配子，相間式分離產生平衡配子，兩者機會均等 ? 改變連鎖群（易位純合體） ? 改變染色體數(shù)目（羅伯遜易位） 11 基因突變 堿基增減（移碼突變） 堿基替換 （點突變） 一、知識體系 ? 突變類型 ? 突變特點 ? 突變檢出 ? 突變機制 ? 突變修復 ? 轉座元件 表型變化（形態(tài)、行為、生化、致死） 序列變化 類型（轉換、顛換） 遺傳效應（同義、錯義、無義、終止密碼、 中性 ） 細菌、真菌突變的檢出 植物突變的檢出 人類突變的檢出 果蠅突變的檢出 性染色體 常染色體（平衡致死系法） ClB法 并連 X染色體法 Muller5品系法 自發(fā)突變（復制錯誤、不等交換、自發(fā)損傷） 誘發(fā)突變 化學因素（修飾物、類似物、嵌合劑） 物理因素（ UV、電離輻射） 生物因素（病毒、毒素、轉座） 光復活 暗修復（切除修復） 重組修復（復制后修復） SOS修復 二、名詞解釋 ? 染色體變異與基因突變 – 染色體的數(shù)目或結構發(fā)生了變化 – 基因序列發(fā)生了堿基替換或增減 ? 自發(fā)突變與誘發(fā)突變 – 在沒有人為因素作用下，生物自然發(fā)生的突變 – 人工誘變劑造成的突變 ? 正向突變與回復突變 – 使野生型轉變?yōu)橥蛔冃偷耐蛔? – 使突變型轉變?yōu)橐吧偷耐蛔? ? 點突變、移碼突變與開放閱讀框 – 單個堿基替換所引起的基因突變 ? 轉換 ? 顛換 – 增加或減少一個或數(shù)個堿基對，并造成遺傳密碼閱讀框發(fā)生了位移的基因突變 – 包含起始密碼子和終止密碼子在內的基因編碼序列 ? 同義突變、錯義突變、無義突變與終止密碼突變 – 堿基替換使一個有義密碼子被其簡并密碼子取代 – 堿基替換使一個有義密碼子被其他氨基酸的密碼子取代 – 堿基替換使一個有義密碼子被一個無義密碼子取代 – 堿基替換使一個終止密碼子被一個有義密碼子取代 ? 轉座元件 – 在染色體上的位置可以發(fā)生移動的基因 三、關鍵知識點 ? 基因突變的基本特征 – 稀有性 – 多方向性 – 重演性 – 可逆性 – 有害性和有利性 – 差異性 – 平行性 ? 堿基替換的遺傳效應 – 同義 – 錯義 – 無義 – 終止密碼 – （中性） ? 果蠅性連鎖基因突變的檢出 – 基本策略：將待檢測的 X染色體導入雄性個體，利用雄性個體在性連鎖基因上的半合子特性篩選突變體。 ? 掌握三式、復式、單式基因型在兩種情況下能夠形成的配子類型和比例，以及它們的自交后代的基因型、表型類型和比例。 ? 易位 – 非同源染色體之間的染色體片段轉移 ? 簡單易位：某一染色體片段被轉移到非同源染色體上 ? 相互易位：非同源染色體之間相互交換染色體片段 ? 羅伯遜易位： 2條端著絲點或近端著絲點染色體，通過著絲點融合成為一條染色體 ? 相鄰式分離與相間式分離 – 在相互易位雜合體中，一條易位染色體和一條與之聯(lián)會的正常染色體在減數(shù)分裂的后期 Ⅰ 被分離組合到一個子細胞中，另外一條易位染色體和一條與之聯(lián)會的正常染色體被分離組合到另一個子細胞中，這樣的分離方式稱為相鄰式分離 – 在相互易位雜合體中， 2條易位染色體在減數(shù)分裂的后期 Ⅰ 被分離組合到一個子細胞中，與之聯(lián)會的 2條正常染色體被分離組合到另一個子細胞中，這樣的分離方式稱為相間式分離 三、關鍵知識點 ? 三體的遺傳與應用 – 產生 (n+1)和 n配子 – 主要依賴雌配子傳遞 – 自交可產生 2n、 2n+1和 2n+2三種類型 – 三體用于基因定位 ? 基因位于三體染色體時，顯隱性個體的分離會背離孟德爾比數(shù) ? 基因不位于三體染色體時，顯隱性個體的分離遵循孟德爾比數(shù) ? 單體的遺傳與應用 – 產生 (n1)和 n配子 – 主要依賴雌配子傳遞 – 自交可產生 2n、 2n1和 2n2三種類型 – 單體用于基因定位 ? 基因位于單體染色體時， F1會出現(xiàn)分離， F2顯隱性個體的分離會背離孟德爾比數(shù) ? 基因不位于單體染色體時，顯隱性個體的分離遵循孟德爾比數(shù) ? 同源三倍體的遺傳 – 染色體在減數(shù)分裂中的行為 – 高度不育的原因 ? 能產生的平衡型配子只有 n和 2n型，比例各為 (1/2)n ? 能夠形成的合子及比例為 2n= (1/2)2n 、 3n= 2*(1/2)2n 、 4n= (1/2)2n ? 同源四倍體的遺傳 – 染色體在減數(shù)分裂中的行為 – 有較高育性的原因 ? 同源染色體主要以 2/2式分離，能產生較高比例的 2n型平衡型配子 – 同源四倍體中的性狀分離（在 2/2式分離下） ? 當基因緊靠著絲點時，配子類型和比例取決于 4條同源染色體之間的隨機組合，稱為染色體分離。 10 染色體變異 整倍性變異 非整倍性變異 染色體數(shù)目變異的應用 一、知識體系 ? 染色體數(shù)目變異 ? 染色體結構變異 缺失 重復 倒位 易位 染色體結構變異的應用 （不作考試要求） 單倍體 同源多倍體 異源多倍體 同源三倍體 同源四倍體 超倍體（三體、四體） 亞倍體（單體、缺體） 類型（末端、中間） 遺傳效應（致死、假顯性） 類型（順接、反接） 遺傳效應（ 致死、劑量效應和位置效應 ） 類型（臂內、臂間） 遺傳效應（抑制交換、改變連鎖群） 類型（簡單、相互、羅伯遜） 遺傳效應（半不育、改變連鎖群、染色體數(shù)目變異） 二、名詞解釋 ? 基本染色體組與染色體組基數(shù) – 一套形態(tài)、結構各不相同，能夠代表一個物種特征，維持物種基本生命活動必需的染色體組合，以 x表示 – 基本染色體組所包含的染色體數(shù)目 ? 一倍體、單倍體與多倍體 – 僅含有一個基本染色體組的生物或細胞，以 x表示，對應于二倍體 2x – 僅含有正常配子所含染色體的生物或細胞，以 n表示，對應于雙倍體 2n – 具有 3個及 3個以上基本染色體組的生物或細胞（一倍體可以是單倍體，單倍體可以是多倍體） ? 整倍體與非整倍體 – 全部染色體均構成完整染色體組的生物或細胞， – 全部染色體不能構成完整染色體組的生物或細胞 ? 同源多倍體與異源多倍體、雙二倍體 – 僅具有相同的基本染色體組的多倍體 – 具有 2種及 2種以上基本染色體組的多倍體 – 在異源四倍體中， 2套染色體組的同源染色體分別獨立地聯(lián)會，可以像二倍體一樣正常完成減數(shù)分裂，所以又稱為雙二倍體 ? 超倍體與亞倍體 – 比正常雙倍體多出了若干染色體的非整倍體 – 比正常雙倍體減少了若干染色體的非整倍體 ? 三體與單體 – 比正常雙倍體多出了一條染色體的非整倍體 – 比正常雙倍體減少了一條染色體的非整倍體 ? 四體與缺體 – 比正常雙倍體多出了一對同源染色體的非整倍體 – 比正常雙倍體減少了一對同源染色體的非整倍體 ? 缺失與缺失環(huán)、假顯性 – 染色體發(fā)生了片段的丟失 ? 中間缺失：染色體內部片段的丟失 ? 末端缺失：染色體末端的丟失 – 在中間缺失雜合體中，正常染色體對應于缺失區(qū)域的染色體片段不能聯(lián)會而形成的結構。不過，該方法低估了基因數(shù)目。 ? 減少了重組測驗的工作，實現(xiàn)了突變位點的準確定位 8 核外遺傳 一、知識體系 ? 母性影響 ? 細胞質遺傳 葉綠體遺傳 （植物花斑葉） 線粒體遺傳 （酵母小菌落） 感染性遺傳 （酵母殺傷者、草履蟲放毒型） 植物雄性不育性 核不育 質 核互作不育 “三系兩區(qū)”制種 短暫母性影響 持久母性影響（椎實螺的螺向） 二、名詞解釋 ? 母性影響與母系遺傳、細胞質遺傳 – 后代的表型由母體的核基因型控制的現(xiàn)象 – 某些遺傳物質僅由母親傳遞的遺傳現(xiàn)象 – 由細胞質中的遺傳物質控制某些性狀遺傳的現(xiàn)象 ? 植物雄性不育 – 雄蕊發(fā)育異常，不能產生有正常功能的花粉，但雌蕊發(fā)育正常，能夠受精結實的現(xiàn)象 ? 細胞核雄性不育；由細胞核基因控制的雄性不育 ? 核 質互作雄性不育；由細胞核基因和細胞質基因共同控制的雄性不育 三、關鍵知識點 ? 細胞質遺傳的特點（與細胞核遺傳的區(qū)別） – 非孟德爾遺傳 – 正反交表現(xiàn)不一致 – F1只表現(xiàn)母方性狀 – 雜交后代沒有固定的分離比率 – 不能進行遺傳作圖 ? 植物雜交種制種的“三系二區(qū)” – 三系：不育系、保持系、恢復系 – 二區(qū)：制種區(qū)（不育系、恢復系）、繁殖區(qū)（不育系、保持系） 9 數(shù)量遺傳學 一、知識體系 ? 質量性狀與數(shù)量性狀 ? 多基因假說 ? 遺傳率 ? 近親繁殖與雜種優(yōu)勢 定義 主要區(qū)別 研究方法 近交與近交系數(shù) 近交系數(shù)的計算 近交的遺傳效應（不作要求） 近交的應用（不作要求） 變異表現(xiàn) 環(huán)境影響 遺傳基礎 定性描述 VS. 統(tǒng)計分析 個體差異 VS. 群體特征 實驗證據（小麥粒色遺傳） 主要內容 廣義遺傳率 狹義遺傳率 遺傳率的估算 遺傳率的應用 近親繁殖 雜種優(yōu)勢 含義 理論學說（不作要求） 應用（不作要求） 二、名詞解釋 ? 質量性狀與數(shù)量性狀 – 具有界限分明的差異，能夠明確分類的性狀 – 沒有明顯可分的界限，表現(xiàn)連續(xù)變異，難以明確分類的性狀 ? 主基因與 微效基因 – 控制 質量 性狀 且效應較大 的基因 – 控制數(shù)量性狀 且效應很 小的基因 ? 加性方差、顯性方差與上位性方差 – 由加性基因之間的累加效應產生的方差，可遺傳可固定 – 由等位基因之間的顯隱性作用產生的方差，可遺傳不可固定 – 由非等位基因之間的相互作用產生的方差，可遺傳不可固定 ? 遺傳率與廣義遺傳率、狹義遺傳率 – 遺傳因素引起的變異在性狀變異中所占的比例 – 遺傳方差在總表型方差中所占的比例 – 加性方差在總表型方差中所占的比例 ? 選擇響應與選擇差異 – 被選出個體的后代與原始被選擇群體之間的平均表型差異 – 被選出個體組成的新群體與原始被選擇群體之間的平均表型差異 ? 近交與近交系數(shù) – 有親緣關系的個體之間相互交配、繁殖后代 – 一個個體從某一祖先處獲得一對遺傳上完全等同的等位基因的概率 ? 雜種優(yōu)勢與顯性假說、超顯性假說 – 遺傳組成不同的親本雜交所得的后代，在繁殖力、生長勢、抗逆性等綜合性狀上比親本優(yōu)越的現(xiàn)象。 ?