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2025-05-12 00:53本頁面
【正文】 p312Asn AspAsp AspAsn/AsnAsn 肺鱗癌組 167 39 對照組 338 45 χ2 Pvalue OR 95%CI ~ 結果與結論：在中國人群中攜帶 ERCC2 Asp312Asn位點 Asp/Asn和 Asn/Asn基因型與 Asn/Asn基因型相比，患肺鱗癌的風險度為（ OR 。 Liang G和 Xing D等 《 Sequence Variations in the DNA Repair Gene XPD and Risk of Lung Cancer in the Chinese Population》 樣本性質： 461肺鱗癌病例： 1020正常對照例 ERCC2 Lys/Gln GlnGln LysLys/LysGln 肺鱗癌組 8 453 對照組 6 1014 χ2 Pvalue OR 95%CI ~ 結果與結論：攜帶 ERCC2 Gln/Gln的個體在肺鱗癌病例組和健康對照組中的頻率分布存在顯著差異（ P），風險度為 OR 95%CI ~。 95% CI, ) 。 在 Lin DX等人對 1000例來自中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院肺癌病例進行的研究中發(fā)現(xiàn)， PARP1基因上的 Val762Ala位點上的 Ala/Ala基因型會導致肺癌風險提高 (OR＝ ， 95% CI, ]。 XRCC1 Arg194Trp CC CT TT 食管癌組 211 164 58 對照組 259 228 37 χ2 Pvalue OR 95%CI ~ 結果與結論： XRCC1 Arg194Trp位點 Trp/Trp基因型在病例組和對照組中的頻率分布存在顯著差異，食管癌風險度為 (95% CI )。在對中國人群超過1000例病例對照的研究中發(fā)現(xiàn)， XRCC1Arg194Trp與食管癌發(fā)生存在顯著關聯(lián)。 XRCC1 Arg/Arg Arg/Gln Gln/Gln 肺癌組 72 54 23 對照組 79 66 12 χ2 Pvalue OR 95%CI ~ 結果與結論： Arg399Gln突變型在病例組與肺癌的發(fā)生中度相關（ OR=， 95%CI， ～ ）。分子生物學研究表明， XRCC1基因上第 399號氨基酸 ArgGln的替代，可能可以加強XRCC1蛋白與 DNA致癌物加合物的結合能力，從而影響個體的腫瘤易感性。 MTHFR基因的缺陷可以導致多個機體必須生化途徑的紊亂，包括細胞周期調控、 DNA復制、 DNA以及蛋白質甲基化修飾等，并進而引發(fā)神經(jīng)管缺陷、癌癥、心腦血管等多種疾病。 5甲基四氫葉酸鹽可以進一步進入甲基傳遞通路，通過同型半胱氨酸的重新甲基化過程間接得為 DNA甲基化和蛋白質甲基化提供甲基并且使血液中的同型半胱氨酸量保持在一個較低的水平。它編碼 297個氨基酸的蛋白，與 ERCC1 XPF和 ERCC4形成復合物而發(fā)揮功能，這種復合物可能是重組修復和核苷酸外切修復所必須。核苷酸切除修復通路是幾條 DNA損傷修復通路之一，由ERCC2編碼的蛋白參與轉錄偶聯(lián)的核苷酸切除修復，并且是基本轉錄因子復合物 BTF2/TFIIH的一個組成成分。 PARP1,PARP2,PARP3和 XRCC1在 SSBR和BER中的作用 ERCC2切除修復復合物 2 切除修復復合物 2（ ERCC2），位于 13號染色體，共有 23個外顯子。 XRCC1編碼的蛋白與 DNA連接酶 III、聚合酶 β、多聚 ADP核糖轉移酶交互作用，參與 DNA的堿基切除修復 (Base Excision Repair， BER)通路?；蛉L ， mRNA全長2087bp，共有 17個外顯子，編碼 634個氨基酸的蛋白。同時也參與分子水平的活動，例如修復 DNA受損的細胞等等。這種酶通過聚 ADP核糖基化反應修正多種核蛋白?；蛉L ， mRNA全長3861bp，共有 23個外顯子，該突變位點位于第 17個外顯子。 DNA損傷修復與遺傳 堿基切除修復 DNA ly
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