孟德爾遺傳規(guī)律擴(kuò)展-文庫吧資料
2025-05-05 06:14本頁面
【正文】 稀氧狀態(tài)下， HbS溶解度 比正常血紅蛋白 低 5倍 HbS形成管狀結(jié)構(gòu)和凝膠化 紅細(xì)胞 ?? 鐮刀形 細(xì)胞膜不可逆的損害 鐮刀形細(xì)胞?? 紅細(xì)胞 氧張力增加 鐮變時(shí)間過長 造成嚴(yán)重的貧血 鐮形細(xì)胞被單核吞噬細(xì)胞清除 不能通過微循環(huán) 局部缺血缺氧 急性骨關(guān)節(jié)和腹部疼痛 不同器官的病變 長期處于低度缺氧狀態(tài) ? 刺激骨髓增生 地中海貧血面容 (額骨突出、兩側(cè)骨高、上腭骨外突使門牙外露 ) 脾臟腫大 一是代償造血， 二是需要不斷代謝掉有缺的紅血球） 過度的骨髓增生 骨折等并發(fā)癥 （骨骼皮質(zhì)變?。? 終身時(shí)常輸血度日， 最終死于肝臟纖維化和功能衰竭 一因多效 地中海貧血 即 遺傳異質(zhì)性 （ geic heterogey） :同一性狀或疾病具有不同的遺傳基礎(chǔ)。機(jī)體的某一環(huán)節(jié)發(fā)生障礙可能影響諸多生化過程，從而一個(gè)基因的改變就會引起諸多性狀發(fā)生相應(yīng)的改變。 單一基因表現(xiàn)多方面的表型效應(yīng)，叫做 基因的多效現(xiàn)象 。 ?如多指 二、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系 一個(gè)多指的系譜（此系譜為不規(guī)則遺傳） 完全外顯：外顯率等于 100% 不完全外顯：外顯率低于 100% 外顯不全 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 多指（ polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31q34 I 1 2 3 4 II 1 2 3 III 1 2 3 Marfan 綜合征 (Marfan syndrome)(MIM 134797) I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 IV 1 2 3 ? 表現(xiàn)度不一致和不完全外顯率是由于雜合子（ Aa）中受到遺傳背景（除 A和 a 一對主基因以外的其它基因）和或環(huán)境因素的作用，影響致病基因 A的表達(dá)。 外顯率 低于 100％ ,稱為不完全外顯 。 結(jié)論： 基因型是性狀發(fā)育的內(nèi)因，環(huán)境條件是性狀發(fā)育的外因，表型是性狀發(fā)育的現(xiàn)實(shí)，是基因型和環(huán)境相互作用的結(jié)果。 如子宮陰道積水（ hydrometrocolpos） AR 女性基因純合子表現(xiàn)相應(yīng)癥狀，而男性純合子不表現(xiàn)該性狀，但基因可向后代傳遞。但若將飼料中的黃色素去掉，則黃脂兔的腹脂也表現(xiàn)白色。 基因型者 β Aβ A β Oβ A β Oβ O 臨床癥狀 無癥狀 病情較輕 病情嚴(yán)重 ? 共顯性（等顯性） 概念： 具有相對性狀的純合親本雜交 ， 其 F1代表現(xiàn)出雙親的性狀 。 例 :地中海貧血 雜合體（ Aa）表型介于純合體顯性（ AA）與純合體隱性(aa)之間。 舉例： 卷羽雞 常羽雞 → 輕度卷羽 紫茉莉的紅花 白花 → 粉色花 。 ? 實(shí)驗(yàn)群體要足夠大。 ? 不同對基因間無互作，一種基因一種效應(yīng)。 ? 一對相對性狀的分離現(xiàn)象 反交 白花 ↓?連續(xù)幾代 白花 P 紅花 (♂ ) 白花 (♀ ) ↓ F1 紅花 ↓? F2 紅花 白花 株數(shù) 690 234 比例 ： 1 正交 紅花 ↓?連續(xù)幾代 紅花 P 紅花 (♀ ) 白花 (♂ ) ↓ F1 紅花 ↓? F2 紅花 白花 株數(shù)
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