歷史簡介、遺傳學(xué)發(fā)展史-文庫吧資料
2025-01-24 01:08本頁面
【正文】 細(xì)胞遺傳學(xué)命名國際標(biāo)準(zhǔn)委員會。這種形式的會議第一次于 1974年在平安湖舉行，第二次在愛丁堡，討論涉及各種主題，如：包括染色體的形態(tài)變異和染色體異常的登記注冊。 ? 到 1974年為止，該領(lǐng)域的工作者人數(shù)太多，不能召開像芝加哥會議，巴黎會議那樣由主要相關(guān)實驗室的代表參加的會議了。在人類細(xì)胞遺傳學(xué)的年鑒中，這個會議報告具有非常重要的意義。 1970年的 Q顯帶核型 ? 1971年在巴黎召開了第四屆國際人類遺傳大會， 50名細(xì)胞遺傳學(xué)家集中在一起，一致通過了關(guān)于人類染色體鑒定的通用體制，在 John Hamerton的主持下，大會任命了一個標(biāo)準(zhǔn)委員會，這樣便實現(xiàn)和擴(kuò)展了此次會議的使命，這個標(biāo)準(zhǔn)委員會于 1972年 2月在愛丁堡召開首次會議，并于1974年 11月在紐約平安湖召開有若干顧問參加的第二屆會議， 1975年 4月在愛丁堡召開第三屆會議。這些科研工作者們迅速的把這些研究擴(kuò)展到人類染色體，并且于 1970年發(fā)表了第一張顯帶的人類核型。 ? 在芝加哥會議上 (1966)， Lionel Penrose作了如下具有預(yù)見性的開場白：我們很容易被那些觀察得到的奇特現(xiàn)象所吸引，也很容易忘記在新的技術(shù)設(shè)備更好的揭示染色體的結(jié)構(gòu)之前，許多隱藏的變異是無法觀察得到的。這些科研工作者聚集一堂，討論能否改進(jìn)命名法并解決自 1960年以來由于這一領(lǐng)域的諸多發(fā)現(xiàn)帶來的一些主要難題。 G組：包括 2 22和 Y染色體， 21和 22為短的帶隨體的近端著絲粒染色體， ? 在 1966年的芝加哥召開的第三屆國際人類遺傳學(xué)大會上，命名系統(tǒng)獲得又一個重要的進(jìn)展。 E組：包括 16—18號染色體，為較短的著絲粒和亞中著絲粒染色體。 C組：包括 6—12號和 X染色體，為中等大小的亞中著絲粒染色體， X染色體代表了這組染色體中較長的染色體。 A組：包括 1—3號染色體，為大的中著絲粒染色體，根據(jù)大小和著絲粒的位置彼此易于區(qū)別。在這次會議上一個最重要的成果就是正式批準(zhǔn)了將人類染色體分為七組，依次用字母 A至 G標(biāo)明的分類方法。正是這些科研工作者的遠(yuǎn)見和合作，防止了許多在命名問題上出現(xiàn)的混亂，而在人類遺傳學(xué)的其他領(lǐng)域，這種混亂現(xiàn)象是相當(dāng)明顯的。 ? 盡管以后 25年細(xì)胞遺傳學(xué)有了迅速的發(fā)展，但實際上這個命名系統(tǒng)并無更改而且已成為以后所有有關(guān)命名報導(dǎo)的依據(jù)基礎(chǔ)。這次會議報告中提出的系統(tǒng)被命名為“關(guān)于人類有絲分裂中染色體命名標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)的提議”。 Levan, 1956 ? 基于上述原因，在 Charles ，一個小型學(xué)術(shù)小組在 Denver Colorado成立了。人們迫切需要一個命名的共用系統(tǒng)，以便能夠促進(jìn)這個領(lǐng)域工作者之間交流。 ? 到 1959年為止，有好幾個實驗室致力于人類染色體的研究，并且提出了多種分類和命名方法。通過研究取自睪丸的原料， Ford和 Hamerton很快也證實了這個結(jié)論（ 1956）。這篇文章現(xiàn)已成為經(jīng)典之作。 ? 人們對人類病理行為的研究取得了很大進(jìn)展，定位和克隆了一些行為基因，如害羞基因、癲癇發(fā)作基因、自殺基因、同性戀基因、酗酒基因等。 ? 80年代以后， N生物學(xué)、分子生物學(xué)的理論方法進(jìn)展，推動了行為遺傳學(xué)的發(fā)展，對行為提出科學(xué)、辨證的觀點， 行為是 N元及其由 N元所構(gòu)成的回路對外界刺激的綜合性反應(yīng) 。 ? 60年代，人們傾向于行為是由環(huán)境決定的觀點。 1 發(fā)育遺傳學(xué) Developmental geics ? 研究胚胎發(fā)育過程中細(xì)胞的生長、分化、組織、器官的形成的遺傳機(jī)制和調(diào)控作用。為指導(dǎo)醫(yī)生用藥的個體化原則提供理論根據(jù)。 免疫遺傳學(xué) Immunogeics ?研究免疫反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)與遺傳控制、抗體多樣性產(chǎn)生的遺傳機(jī)理，補(bǔ)體的遺傳基礎(chǔ)等，為控制免疫過程、闡明免疫缺陷病提供手段。 群體遺傳學(xué) Population geics ? 以群體為研究對象，研究群體中的遺傳結(jié)構(gòu)及變化規(guī)律，如遺傳病的種類、發(fā)病率、基因頻率、攜帶者頻率，以控制遺傳病在群體中的播散。 腫瘤遺傳學(xué) Cancer geics ? 應(yīng)用遺傳學(xué)的基本原理、方法，研究腫瘤發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)。 ? 1985年， Mullis K提出體外擴(kuò)增 DNA片段方法 —— PCR，人工合成 DNA。 ? 1968年， Arber W等限制性核酸內(nèi)切酶的發(fā)現(xiàn)與應(yīng)用，推進(jìn)了 DNA重組技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用。 ? 1961年， Jacob F 和 Monod J 提出乳糖操縱子模型，建立了基因調(diào)控的概念。 ? 1953年， Watson J D和 Crick F H C DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的闡明，標(biāo)志著分子遺傳學(xué)的開始。就是應(yīng)用生化的方法研究遺傳病的蛋白、酶的變化以及核酸的相應(yīng)改變。 ? 1902年， Garrod A E，研究尿黑酸尿病，從患者的尿中分離出尿黑酸，是由于代謝異常所致，從而提出先天代謝缺陷（ inborn errors metablism）的概念。 體細(xì)胞遺傳學(xué)的應(yīng)用： ?雜交進(jìn)行基因定位研究，如 人 鼠 ——TK酶基因定位； ?細(xì)胞雜交與單克隆抗體的制備； ?細(xì)胞雜交與腫瘤抑制基因的研究， N X T—— 細(xì)胞失去腫瘤特征； ?基因轉(zhuǎn)移研究； ?克隆羊、牛、猴、
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