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唐氏篩查綜合癥ppt課件-文庫(kù)吧資料

2025-01-14 05:00本頁(yè)面

　　

【正文】 romosomal Aberration Syndrome) 人類染色體 44條體染色體 (22對(duì) ) 46條 XY(男 ) (23對(duì) ) 2條性染色體 XX(女 ) 染色體畸變 (單體、三體、部分單體、部分三體 ) 配子 (生殖細(xì)胞 )形成期整個(gè)個(gè)體染色體畸變合子 (受精后 24小時(shí)內(nèi) )形成期卵裂期胚胎早期嵌合體染色體畸變 (受精后 3~4天 ) 桑椹期染色體 DNA mRNA 蛋白 (酶、激素 ) 生物性狀劑量效應(yīng) (基因多少 ) 染色體畸變破壞基因平衡位置效應(yīng) (缺失、倒置、重復(fù) ) 染色體畸變與癥狀什么是唐氏綜合癥？唐氏綜合癥是一種因常染色體 21多了一條 (完全型三體、易位型三體或嵌合型三體 )而引起的一種先天性疾病臨床表現(xiàn) ? 明顯智力障礙是本癥最嚴(yán)重和突出的表現(xiàn) ?

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