【正文】 因具有特定的核苷酸序列，可以轉(zhuǎn)錄翻譯成正常的促進(jìn)赤霉素合成的酶，使之產(chǎn)生了赤霉素，從而使細(xì)胞得以正常伸長，于是表現(xiàn)為高莖；矮莖豌豆的 t具有與 T不同的核苷酸序列，不能轉(zhuǎn)錄翻譯成促進(jìn)赤霉素形成的酶，因而不能產(chǎn)生赤霉素，細(xì)胞便不能正常伸長，于是表現(xiàn)為矮莖。為什么 T表現(xiàn)高莖，而 t表現(xiàn)為矮莖呢？研究表明，這主要是由于高莖品種中含有一種能促進(jìn)莖部節(jié)間細(xì)胞伸長的物質(zhì) —— 赤霉素，而矮莖品種中則沒有這種物質(zhì)。 四川省高等教育人才培養(yǎng)質(zhì)量和教學(xué)改革項(xiàng)目精品課程課件 二 間接作用 大多數(shù)情況下，基因是通過控制酶的合成，間接地影響生物性狀的表達(dá)。 一 直接作用 在生物的個(gè)體發(fā)育中，處于活躍狀態(tài)的基因?qū)⑺鼣y帶的遺傳密碼，通過 mRNA的轉(zhuǎn)錄和翻譯，如果最后產(chǎn)品是結(jié)構(gòu)蛋白或功能蛋白，那么基因的變異可直接影響到蛋白質(zhì)的特性，從而表現(xiàn)出不同的遺傳性狀，這就是直接作用。由于大部分遺傳性狀都是直接或間接通過蛋白質(zhì)表現(xiàn)出來的，因此深入了解基因在這方面的作用，對于了解遺傳的本質(zhì)具有重要的意義。假基因是與功能性基因密切相關(guān)的DNA序列，它的產(chǎn)生可能是由于相應(yīng)的正?；蛉笔А⒉迦牒蜔o義突變失去閱讀框而不能編碼蛋白質(zhì)產(chǎn)物。 四川省高等教育人才培養(yǎng)質(zhì)量和教學(xué)改革項(xiàng)目精品課程課件 （ pseudo gene） 一個(gè)完整的基因有一個(gè)啟動子、內(nèi)含子、外顯子和終止子等等。 （ splitting gene） 在真核生物中，基因是間隔的，其結(jié)構(gòu)包括可轉(zhuǎn)錄可翻譯的外顯子（ extron），也包括可轉(zhuǎn)錄但不翻譯的內(nèi)含子（ intron），二者鑲嵌排列。 （ repetitive gene） 生物的基因組十分復(fù)雜，往往是由各種單一順序和重復(fù)順序組成。 四川省高等教育人才培養(yǎng)質(zhì)量和教學(xué)改革項(xiàng)目精品課程課件 三 現(xiàn)代基因概念的新發(fā)展 —— 基因的多樣性 四川省高等教育人才培養(yǎng)質(zhì)量和教學(xué)改革項(xiàng)目精品課程課件 但 20世紀(jì) 70年代后，發(fā)現(xiàn) :所謂重疊基因、重復(fù)基因、間隔基因和跳躍基因的存在，使基因的概念又有了新的發(fā)展。順反子是與一條多肽鏈的合成相對應(yīng)的一段 DNA序列，是一個(gè)完整的不可分割的最小功能單位，它的平均大小為 500～ 1500bp?？尚〉街话粋€(gè)核苷酸對。最小的突變子可以是一個(gè)核苷酸對。例如，在一個(gè)基因的區(qū)域內(nèi)，仍然可以劃分出若干個(gè)起作用的小單位。二 分子遺傳學(xué)關(guān)于基因的概念 但基因究競是由什么物質(zhì)構(gòu)成的？基因的本質(zhì)是什么？經(jīng)典遺傳學(xué)無法回答這個(gè)問題。 ，它控制著正在發(fā)育有機(jī)體的某一個(gè)或某些性狀。 （位點(diǎn)），并且上交換的最小單位，即在重組時(shí)不能再分隔。以后摩爾根及其同事們以果蠅、玉米為材料，經(jīng)過大量研究，建立了以基因和染色體為主體的經(jīng)典遺傳學(xué)。 一 經(jīng)典遺傳學(xué)關(guān)于基因的概念 孟德爾最初將控制生物性狀的因子稱為遺傳因子（ inherited factor）。但以后隨著研究的不斷深入，中心法則有了新的發(fā)展。 在核糖體上合成的多肽鏈，經(jīng)過鏈的卷曲或折疊，成為具有立體結(jié)構(gòu)的、有生物活性的蛋白質(zhì)，它們或者成為結(jié)構(gòu)蛋白，作為細(xì)胞的組成成分；或者成為功能蛋白，如血紅蛋白等；或者成為控制細(xì)胞各種化學(xué)反應(yīng)的酶。運(yùn)送各種氨基酸的氨基酰 tRNA帶著自己所運(yùn)送的氨基酸，用它們的反密碼子依次分別與附著在核糖體上的 mRNA的互補(bǔ)密碼子相結(jié)合，其次卸下它們運(yùn)送的氨基酸，在轉(zhuǎn)肽酶的催化下，在核糖體上形成多肽鍵，隨著 mRNA逐漸移出核糖體，一條多肽鏈就逐漸被釋放出來。 四川省高等教育人才培養(yǎng)質(zhì)量和教學(xué)改革項(xiàng)目精品課程課件 （ 4） 多肽鏈在核糖體上的合成 經(jīng)轉(zhuǎn)錄合成的 mRNA進(jìn)入到細(xì)胞質(zhì)后，附著在核糖體的小亞基上，就啟動了多肽鏈的合成。在細(xì)菌的細(xì)胞內(nèi)，核糖體在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)；而在高等生物的細(xì)胞內(nèi)，它則附著在細(xì)胞的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上。 rRNA在蛋白質(zhì)合成中的功能尚未完全了解，但 16SrRNA的 3’ 端有一段核苷酸順序是與 mRNA的前導(dǎo)順序互補(bǔ)的，這有助于mRNA與核糖的結(jié)合，也說明在合成蛋白質(zhì)分子的起始階段， rRNA起著重要作用。如果把 rRNA從核糖體上拿掉，就會發(fā)生塌陷。 每種氨基酸各與一種或一種以上的 tRNA相結(jié)合。每一個(gè) tRNA分子可以認(rèn)出一個(gè)特定的氨基酸，與這個(gè)氨基酸形成共價(jià)鍵，把它運(yùn)到核糖體上，在那兒找到自己的位置。 四川省高等教育人才培養(yǎng)質(zhì)量和教學(xué)改革項(xiàng)目精品課程課件 （ 1） tRNA(轉(zhuǎn)運(yùn) RNA) 如果說 mRNA是合成蛋白質(zhì)的藍(lán)圖，則核糖體是合成蛋白質(zhì)的工廠。 四川省高等教育人才培養(yǎng)質(zhì)量和教學(xué)改革項(xiàng)目精品課程課件 2 翻譯 (translation) 翻譯是指攜帶著轉(zhuǎn)錄遺傳信息的 mRNA附著在核糖體 (ribosome)上，把由轉(zhuǎn)移核糖體 (tRNA)運(yùn)轉(zhuǎn)來的各種氨基酸，按照 mRNA的密碼順序，相互連接起來成為多肽鏈，并進(jìn)一步折疊起來成為立體蛋白質(zhì)分子。 1 轉(zhuǎn)錄 (transcription) 轉(zhuǎn)錄就是以 DNA雙鏈之一的遺傳密碼為模板，根據(jù)互補(bǔ)方式合成 RNA，把 DNA上所帶的遺傳信息，傳給 RNA的過程。 AUG兼有合成起始的信號。因?yàn)橐坏?DNA分子上的堿基發(fā)生突變時(shí)，突變后所形成的三聯(lián)體密碼翻譯成同樣的氨基酸，因而在多肽鏈上就不會表現(xiàn)任何變異。因此，第一個(gè)、第二個(gè)堿基比第三個(gè)堿基更為重要。 四川省高等教育人才培養(yǎng)質(zhì)量和教學(xué)改革項(xiàng)目精品課程課件 在簡并現(xiàn)象中，當(dāng)三聯(lián)體密碼的第一個(gè)，第二個(gè)堿基決定之后，有時(shí)不管第三個(gè)堿基是什么，都決定同一個(gè)氨基酸。 1966— 1967年完成的三聯(lián)體密碼表 (表 92)中的密碼子是經(jīng)互補(bǔ)轉(zhuǎn)錄于mRNA上的密碼順序。堿基只有四種，而氨基酸有 20種，那么四種堿基如何決定氨基酸的種類和排列順序呢 ? 大量試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)每三個(gè)堿基決定一個(gè)氨基酸，也就是 3個(gè)堿基組成一個(gè)三聯(lián)體密碼，可翻譯成一種氨基酸。 四川省高等教育人才培養(yǎng)質(zhì)量和教學(xué)改革項(xiàng)目精品課程課件 DNA鏈上的脫氧核苷酸序列決定了它所控制的多肽鏈上的氨基酸序列。具有一定立體結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)分子才有活性。多肽鏈?zhǔn)堑鞍踪|(zhì)的一級結(jié)構(gòu)。當(dāng)一個(gè)氨基酸的氨基與另一個(gè)氨基酸的羧基之間失去一分子水后，由肽鍵將兩個(gè)氨基酸連接起來，形成三肽、四肽。蛋白質(zhì)雖然種類繁多，但都以同樣的20種氨基酸為單元前后連結(jié)而成。 DNA是如何決定蛋白質(zhì)的合成 ?DNA上的遺傳信息與蛋白質(zhì)之間是一種什么對應(yīng)關(guān)系 ?這就涉及到遺傳密碼的問題。 RNA在傳遞 DNA遺傳信息和控制蛋白質(zhì)的生物合成中起著重要作用 四川省高等教育人才培養(yǎng)質(zhì)量和教學(xué)改革項(xiàng)目精品課程課件 。 DNA在活體內(nèi)的半保留復(fù)制性質(zhì)，已為 1958年以來的大量試驗(yàn)所證實(shí)。 四川省高等教育人才培養(yǎng)質(zhì)量和教學(xué)改革項(xiàng)目精品課程課件 這樣隨著 DNA雙分子螺旋的完全拆開，就逐漸形成了 2個(gè)新的 DNA分子，與原來的完全一樣。瓦特森認(rèn)為 DNA分子的復(fù)制，首先是從它的一端沿氫鍵逐漸斷開，因氫鍵較弱，在常溫下不需要酶即可斷開。它與 DNA不同：① U代替了 T；②核糖代替了脫氧核糖；③絕大多數(shù) RNA以單鏈形式存在，但可折疊起來形成若干雙鏈區(qū)域，在這些區(qū)域內(nèi)，凡互補(bǔ)的堿基可以形成氫鍵。只有在特殊的條件下，改變其堿基順序或位置或以類似堿基代替某一堿基時(shí)，才出現(xiàn)遺傳的變異（突變）。脫氧核苷酸是由堿基、脫氧核糖及磷酸連接起來構(gòu)成的。多數(shù)噬菌體只有 DNA；多