染色體結(jié)構(gòu)變異(3)-文庫吧資料
2025-05-20 01:05本頁面
【正文】 臂內(nèi)倒位雜合體形成染色體橋和斷片 臂內(nèi)倒位形成的“后期 I 橋” 三、 倒位的遺傳效應(yīng) ? 倒位是物種進(jìn)化的一個因素 ? 由于倒位改變了基因間的鄰近關(guān)系，從而改變了倒位染色體上連鎖基因的重組率，最終導(dǎo)致遺傳性狀發(fā)生變異。 ? 臂內(nèi)倒位雜合體在減數(shù)分裂時，細(xì)胞內(nèi)可見后期橋和斷片。 ? 倒位段不聯(lián)會：當(dāng)?shù)刮粎^(qū)段很短時，正常區(qū)段聯(lián)會，倒位區(qū)段不聯(lián)會。 果蠅眼面大小遺傳的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng) 果蠅眼面大小遺傳的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng) 第三節(jié) 倒位 (inversion) 染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。 雜合體 Bar眼： 長棒狀，由約350小眼組成。 ? 位置效應(yīng) (position effect)： 基因的表現(xiàn)型效應(yīng)因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。 ? 劑量效應(yīng) (dosage effect)： 細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著。 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征 三、重復(fù)的遺傳效應(yīng) ? 重復(fù)對個體綜合表現(xiàn)的影響： ? 重復(fù)同樣會影響個體的生活力，但危害程度比缺失小。 ? 反接重復(fù)雜合體在重復(fù)區(qū)段較長，并處于染色體近末端時，發(fā)生特殊聯(lián)會，細(xì)胞分裂時，由于交換，可產(chǎn)生后期橋。 第二節(jié) 重復(fù) (duplication) ? 染色體增加了自己某一區(qū)段的現(xiàn)象 ? 重復(fù)的類型和產(chǎn)生 ? 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征與鑒定 ? 重復(fù)的遺傳效應(yīng) 一、重復(fù)的類型和 產(chǎn)生 ? 重復(fù)的類型 ? 順接重復(fù) (tanden duplication) ? 反接重復(fù) (reverse duplication) ? 重復(fù)的形成 ? 相關(guān)術(shù)語： ? 重復(fù)染色體 ? 重復(fù)雜合體 (duplication heterozygote) ? 重復(fù)純合體 (duplication homozygote) 重復(fù)的類型 順接重復(fù) 反接重復(fù) 重復(fù)的形成 *同源染色體的不等交換 二、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征與鑒定 ? 重復(fù)圈 (環(huán) )：二價體末端不配對突出 注意： ? 重復(fù)與缺失的區(qū)分：果蠅唾液腺染色體：體細(xì)胞聯(lián)會，特別大（四個二價體的總長達(dá) 1000微米），其中出現(xiàn)許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志。 ? 缺失個體花粉敗育，缺失染色體主要通過 胚囊傳遞 。 （四）缺失染色體的配子生活力下降 ? 缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子 (尤其是花粉 )敗育或競爭不過正常配子。 貓叫綜合癥：人類第 5號染色體短臂的一個很小的區(qū)段，患者哭聲如同貓叫，頭顱小，生長緩慢，智力低下，通常在幼兒期夭折。 玉米缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象 ? 玉米植株顏色： ? 紫色 (Pl)對綠色 (pl)為顯性 ? pl基因位于第 6染色體長臂外端 ? 假顯性現(xiàn)象(pseudodominance)： ? pl基因突變?yōu)轱@性 ? 細(xì)胞學(xué)檢查表明： ? 第 6染色體發(fā)生斷裂 ?缺失 ? Pl基因同時缺失 假顯性與基因突變的鑒定 ? 一般來說，隱性個體與純合顯性個體雜交， F1代應(yīng)表現(xiàn)顯性性狀，如果 F1代出現(xiàn)隱性性狀，那么引起這一變化的只有兩種可能： ? aa AA ? ↓ ? Aa aa(A→a) a0(A 缺失） ? 以隱性個體作母本與 AA親本測交 ? aa AA a0 AA ? ↓ ↓ ? Aa Aa A0 ? ↓ 自交 ↓ 自交 ? A： aa （ 3： 1） A： aa A:00 （ 6： 1） ? 3:1 3 死亡 （二）缺失的致死效應(yīng) ? 缺失造成基因的丟失或基因劑量的減少，對生物體的生長和發(fā)育有害。缺失雜合體減少了缺失區(qū)段內(nèi)的基因劑量。缺失純合體丟失了缺失區(qū)段內(nèi)的基因。包括： 結(jié)構(gòu)變異的形成機理：斷
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