第十一章紅細(xì)胞酶缺乏癥(參考版)
2025-08-04 13:26本頁(yè)面
【正文】 謝 謝 。 [評(píng)價(jià) ] 紅細(xì)胞 PK活性測(cè)定是診斷丙酮酸激酶缺乏癥直接和可靠的證據(jù)，但檢查方法比較復(fù)雜。 [臨床意義 ] ①熒光斑點(diǎn)不消失或時(shí)間延長(zhǎng)說明丙酮酸激酶活性缺乏，中間缺乏（ 雜合子 ）時(shí)，熒光在 20 ∽60 min內(nèi)消失 ， 純合子 60min不消失 ②雜合子 PK缺乏癥病人為正常人的 25% ∽50% ，純合子 PK缺乏病的病人，為 25%以下 。 在 340nm波長(zhǎng)下，檢測(cè) NADH減少的速率，可定量推算 PK活性。中間代謝產(chǎn)物 (ATP、 2， 3 DPG、 PEP等 )測(cè)定。 ? 紅細(xì)胞 PK活性測(cè)定顯示 PK活性的降低熒光斑點(diǎn)法 PK活性篩選試驗(yàn)呈中間缺乏或嚴(yán)重缺乏值。 ? 3. 臨床高度懷疑 PK缺乏，而 PK活性測(cè)定正常時(shí)，應(yīng)進(jìn)行底物系統(tǒng)的 PK活性定量測(cè)定 ? 4．繼發(fā)性的丙酮酸激酶缺乏癥見于白血病、紅白血病、再生障礙性貧血、難治性貧血及化療后，常應(yīng)有這些疾病的臨床表現(xiàn) 。 診斷評(píng)析 ? 1．丙酮酸激酶缺乏癥分為遺傳性和繼發(fā)性兩種，本診斷標(biāo)準(zhǔn)主要用于遺傳性丙酮酸激酶缺乏癥。 ? [體格檢查 ] ? 貧血、黃疸的輕重常與病情的嚴(yán)重程度有關(guān)。 ? 極少數(shù)患者由于溶血被代償而不表現(xiàn)貧血。 二、臨床表現(xiàn) ? 丙酮酸激酶缺乏癥嚴(yán)重者可在嬰兒早期即出現(xiàn)癥狀，為中度以上的 貧血 、 黃疸 ，需反復(fù)多次輸血才能存活。 ? 患者紅細(xì)胞的丙酮酸激酶 (PK)缺乏使 ATP生成不足，導(dǎo)致細(xì)胞能量代謝障礙 。 丙酮酸激酶缺陷癥 一 、疾病 概述 ? 紅細(xì)胞丙酮酸激酶 (pyruvate kinase, pk)缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性溶血性疾病。 ③網(wǎng)織紅細(xì)胞含有高濃度的 G6PD ，如患者最近發(fā)作過溶血，應(yīng)將標(biāo)本離心后取底層紅細(xì)胞檢測(cè)。 [評(píng)價(jià) ] ① 本方法直接測(cè)定 NADPH的量， 有較強(qiáng)的特異性和敏感性，但仍需 20%30%的 G6PD缺乏紅細(xì)胞才能得出異常結(jié)果。 Mclean法的參考值為 ? U/gHb ?[臨床意義 ] ? ① G6PD缺乏者熒光很弱或無熒光，出現(xiàn)熒光點(diǎn)的時(shí)間＞ 30分鐘 ? ② 在 G6PD缺乏癥高發(fā)人群中，對(duì)陣發(fā)性溶血而抗球蛋白試驗(yàn)和酸溶血試驗(yàn)陰性
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