【正文】 。BH4缺乏型患兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，常見(jiàn)肌張力減低，嗜睡和驚厥，智能落后明顯，如不經(jīng)治療常在幼兒期死亡?；純撼錾鷷r(shí)都正常，隨著進(jìn)奶以后，通常在3～6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。肌注維生素D320～30IU，一般1次即可，1月后隨訪若明顯好轉(zhuǎn)，改預(yù)防量口服維持，若好轉(zhuǎn)不明顯，可再肌注1次。 3．維生素D治療 應(yīng)用鈣劑后即可同時(shí)用維生素D治療： ①口服法：～，或1，25（OH）2D3（羅鈣全）～2μg，連服2～4周后改為預(yù)防量，恢復(fù)期可用預(yù)防量維持。驚厥反復(fù)發(fā)作者每日可重復(fù)使用鈣劑2～3次，直至驚厥停止，以后改口服鈣劑治療。 1．急救處理 可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制癥狀，對(duì)喉痙攣者應(yīng)保持呼吸道通暢，必要時(shí)行氣管插管。重度營(yíng)養(yǎng)不良時(shí)皮下脂肪消失殆盡、皮包骨樣、面如老人，反應(yīng)差、呆滯，肌肉萎縮，肌張力低下，低體溫、脈搏緩慢，心電圖呈低電壓、T波可低平。腹部皮下脂肪層厚度是判斷營(yíng)養(yǎng)不良程度的重要指標(biāo)之一。第23題試題答案：D考點(diǎn)：☆☆☆☆☆考點(diǎn)7：蛋白質(zhì)熱能營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)； 體重不增是最先出現(xiàn)的癥狀，繼之體重下降，病久者身高也低于正常。胎盤(pán)剝離征象有： 1．子宮體變硬呈球形，胎盤(pán)剝離后降至子宮下段，下段被擴(kuò)張，子宮體呈狹長(zhǎng)形被推向上，子宮底升高達(dá)臍上； 2．剝離的胎盤(pán)降至子宮下段，陰道口外露的一段臍帶自行延長(zhǎng)； 3．陰道少量流血； 4．用手掌尺側(cè)在產(chǎn)婦恥骨聯(lián)合上方輕壓子宮下段時(shí)，子宮體上升而外露的臍帶不再回縮。若大早出血且無(wú)凝血塊，應(yīng)考慮為凝血功能障礙，按凝血功能障礙處理，輸新鮮血、纖維蛋白原、新鮮血漿，使用肝素于DIC高凝階段。 （3）防止產(chǎn)后出血：分娩后應(yīng)及時(shí)應(yīng)用宮縮劑，并按摩子宮。破膜后腹帶包裹腹部，壓迫胎盤(pán)使不再剝離，并促進(jìn)宮縮，必要時(shí)靜滴催產(chǎn)素縮短產(chǎn)程。 （2）及時(shí)終止妊娠：一旦確診，及時(shí)終止妊娠。 6．鑒別診斷：輕型應(yīng)與前置胎盤(pán)、重型應(yīng)與先兆子宮破裂相鑒別。 5．并發(fā)癥及對(duì)母兒的影響：胎盤(pán)早剝對(duì)母嬰預(yù)后影響極大。 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括全血細(xì)胞計(jì)數(shù)及凝血功能檢查。壓痛明顯，間歇期不放松，胎位不清，若胎盤(pán)剝離面超過(guò)胎盤(pán)的1/2或以上，胎心多消失。腹部檢查子宮板狀硬，有壓痛，尤以胎盤(pán)附著處明顯。主要癥狀為突然發(fā)生的持續(xù)性腹痛和腰酸、腰痛，積血越多疼痛越劇烈，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)休克征象。產(chǎn)后查胎盤(pán)見(jiàn)胎盤(pán)母體面有凝血塊及壓跡。主要癥狀為陰道流血，量不多，伴輕度腹痛，貧血體征不顯著。 3．類(lèi)型 胎盤(pán)早剝分為顯性剝離（輕型）、隱性剝離（重型）及混合性3種類(lèi)型，主要病理變化是底蛻膜出血，形成血腫，使胎盤(pán)自附著處剝離。 （2）機(jī)械性因素：孕婦腹部直接受撞擊、摔倒腹部直接觸地、外倒轉(zhuǎn)術(shù)矯正胎位、臍帶過(guò)短或臍帶繞頸、在分娩過(guò)程中胎先露部下降、雙胎妊娠第一兒娩出過(guò)快、羊水過(guò)多破膜羊水流出過(guò)快，均可導(dǎo)致胎盤(pán)自宮壁剝離。第22題試題答案：E考點(diǎn)：☆☆☆☆☆考點(diǎn)23：胎盤(pán)早剝； 1．定義 妊娠20周后或分娩期，正常位置的胎盤(pán)在胎兒娩出前，部分或全部從子宮壁剝離，稱胎盤(pán)早剝。 （5）觀察意識(shí)、瞳孔、生命體征及神經(jīng)系統(tǒng)體征變化以發(fā)現(xiàn)繼發(fā)性顱內(nèi)血腫。 （3）對(duì)癥治療。 （2）解除病人思想顧慮。 （6）CT檢查顱內(nèi)無(wú)異常發(fā)現(xiàn)。 （4）神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。 （2）逆行性遺忘：醒后不能回憶受傷當(dāng)時(shí)乃至傷前一段時(shí)間內(nèi)的情況。對(duì)癥治療。留診24小時(shí)。腦脊液檢查無(wú)紅細(xì)胞。第21題試題答案：E試題解析：腦震蕩傷后短暫意識(shí)障礙，逆行性遺忘，有頭痛、頭暈、惡心、嘔吐等癥狀。由于病理差異極大，預(yù)后也很懸殊?；熂胺暖熅幻舾?。 4．治療 手術(shù)切除腎及全長(zhǎng)輸尿管，包括輸尿管開(kāi)口部位的膀胱壁。難以診斷時(shí)可用輸尿管取活檢。膀胱鏡檢查應(yīng)除外膀胱腫瘤，血尿時(shí)可見(jiàn)患側(cè)輸尿管口噴血。B型超聲可在腎盂內(nèi)探及低回聲實(shí)性腫物。 3．診斷 陽(yáng)性體征不明顯。血塊呈條狀，排出時(shí)可有腎絞痛。男：女約2：1。腎盂腫瘤移行上皮癌外，還有鱗狀細(xì)胞癌、腺癌，后兩種多由于結(jié)石及炎癥長(zhǎng)期刺激所致。腫瘤分化程度和浸潤(rùn)程度差別很大。第20題試題答案：D考點(diǎn)：☆☆☆☆☆考點(diǎn)2：腎盂腫瘤； 1．病理 腎盂腫瘤多為移行上皮細(xì)胞乳頭狀癌。 膀胱腫瘤復(fù)發(fā)率較高，可高達(dá)80%。 （4）放療：不敏感。 （3）化療：全身化療多用于晚期膀胱腫瘤。另外，還用絲裂霉素、阿霉素、羥基喜樹(shù)堿等藥物。120mg加鹽水50ml，膀胱內(nèi)保留灌注2小時(shí)。膀胱全切術(shù)包括前列腺和精囊 ，同時(shí)需行尿流改道。反復(fù)復(fù)發(fā)以及TT3期腫瘤。切除范圍應(yīng)包括距腫瘤基底部2cm的正常膀胱組織。術(shù)后復(fù)發(fā)早期發(fā)現(xiàn)者，可反復(fù)進(jìn)行電烙或電切。 4．治療：以手術(shù)治療為主，輔以免疫治療、化療和放療。CT是術(shù)前腫瘤分期的主要依據(jù)。膀胱造影時(shí)可見(jiàn)充填缺損，浸潤(rùn)膀胱壁僵硬不整齊。 （5）X線檢查：排泄性尿路造影觀察功能，上尿路有無(wú)腫瘤及梗阻性腎積水。 （4）膀胱鏡檢查：是診斷膀胱腫瘤的重要手段，能直接了解腫瘤的部位、大小、數(shù)目、形態(tài)和估計(jì)浸潤(rùn)程度。 （2）書(shū)法細(xì)胞學(xué)檢查：尿脫落細(xì)胞可找到腫瘤細(xì)胞，用于普查及腫瘤復(fù)發(fā)的監(jiān)測(cè)。 3．診斷 （1）癥狀：由于膀胱腫瘤最常見(jiàn)，40歲以上男性出現(xiàn)無(wú)痛性肉眼血尿時(shí)應(yīng)考慮膀胱的可能性。腫瘤晚期可融及下腹部腫塊，并有雙腎積水、腎功能受損、貧血等表現(xiàn)。位于膀胱三角區(qū)腫瘤或浸潤(rùn)性腫瘤可有終末血尿、尿頻和尿痛。 2．臨床表現(xiàn) 膀胱腫瘤高發(fā)年齡50～70歲，男：女為4：1。淋巴轉(zhuǎn)移常見(jiàn)，浸潤(rùn)淺肌層者約50%淋巴管內(nèi)有癌細(xì)胞，浸潤(rùn)深肌層者幾乎全部淋巴管內(nèi)有癌細(xì)胞，浸潤(rùn)至膀胱周?chē)M織時(shí)，多數(shù)已有遠(yuǎn)處淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。 腫瘤分布在膀胱側(cè)壁及后壁最多，其次為三角區(qū)和頂部，可為多中心。按腫瘤細(xì)胞大小、形態(tài)、染色、核仁改變、分裂象等將腫瘤細(xì)胞分化程度分為三級(jí)：Ⅰ級(jí)分化良好，屬低度惡性；Ⅲ級(jí)分化不良，屬高度惡性；Ⅱ級(jí)分化居Ⅰ、Ⅲ之間，屬中度惡性。上皮性腫瘤占95%以上，其中90%為移行細(xì)胞乳頭狀腫瘤；鱗癌和腺癌各占2%～3%，但惡性度較高，呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)。目前對(duì)癌基因、抗癌基因及遺傳免疫在發(fā)病中的作用研究更加重視。發(fā)生率占全身腫瘤的第8位。表淺的分化較好的腫瘤保留膀胱術(shù)后5年生存率80%，分化較差的僅為40%，浸潤(rùn)性腫瘤膀胱全切術(shù)后5年生存率16%～48%。僅用于不宜手術(shù)的晚期病人的姑息性治療。也可選擇髂內(nèi)動(dòng)脈插管化療。主要適用于保留膀胱手術(shù)后預(yù)防或延緩腫瘤的復(fù)發(fā)?；警煶淌敲恐芤淮危?次。 （2）膀胱內(nèi)灌注：最常用的是卡介苗（BCG）。原位癌細(xì)胞分化不良、癌旁原位癌或已有浸潤(rùn)時(shí)應(yīng)早行膀胱全切術(shù)。 ③膀胱全切術(shù)：適用于較大的、多發(fā)的。 ②膀胱部分切除術(shù)：適用于TT3期，估計(jì)術(shù)后膀胱容量不小于100ml者。 （1）手術(shù)方式 ①經(jīng)尿道電烙或電切術(shù)：適用于數(shù)目不多、體積較小、蒂部較細(xì)的淺表乳頭狀瘤，即Tis、Ta、T1期。 （7）膀胱雙合診：了解較大腫瘤局部的浸潤(rùn)程度，大概估計(jì)腫瘤切除的可能性。CT、MRI可發(fā)現(xiàn)腫瘤浸潤(rùn)的深度及有無(wú)轉(zhuǎn)移。 （6）CT、MRI：腎積水或腎顯影不良常提示己侵犯輸尿管口?？扇』罱M織檢查明確診斷及腫瘤分化程度。 （3）B超檢查：，如應(yīng)用經(jīng)尿道超聲掃描，能比較準(zhǔn)確地了解腫瘤侵犯的范圍與分期。伴有膀胱刺激癥狀和尿痛應(yīng)與泌尿系炎癥或結(jié)核進(jìn)行鑒別。腫瘤廣泛浸潤(rùn)時(shí)腰骶部疼痛、下肢水腫。大量出血形成血塊或腫瘤壞死脫落堵塞膀胱出口可發(fā)生排尿困難和尿潴留。主要表現(xiàn)為間歇性無(wú)痛性全程肉眼血尿。血行轉(zhuǎn)移多在晚期，主要轉(zhuǎn)移至肝、肺、骨和皮膚等處。腫瘤的擴(kuò)散主要向深度浸潤(rùn)，直至膀胱外組織。 腫瘤浸潤(rùn)程度可分為：原位癌Tis；乳頭狀無(wú)浸潤(rùn)Ta ；限于粘膜固有層以內(nèi)T1；浸潤(rùn)淺肌層T2；浸潤(rùn)深肌層或已穿透膀胱壁T3；浸潤(rùn)前列腺或膀胱鄰近組織T4。非上皮性腫瘤罕見(jiàn)，由間質(zhì)組織發(fā)生，多數(shù)為肉瘤如橫紋肌肉瘤，好發(fā)于嬰幼兒。 1．病理 膀胱癌的組織類(lèi)型、細(xì)胞分化程度、浸潤(rùn)深度均與預(yù)后有關(guān)。病因尚不清楚，可能與化工制劑、染料、橡膠制品、油漆、糖精、煙草的污染有關(guān)。第18題試題答案：C考點(diǎn)：☆☆☆☆☆考點(diǎn)4：膀胱腫瘤； 膀胱腫瘤是泌尿男性生殖系統(tǒng)較常見(jiàn)的腫瘤，絕大多數(shù)為惡性腫瘤。 術(shù)后殘余腫瘤伴癥狀性低血糖不能控制時(shí)，二氮嗪能夠改善低血糖癥狀。惡性胰島素瘤應(yīng)切除原發(fā)病灶和轉(zhuǎn)移灶。術(shù)中應(yīng)監(jiān)測(cè)血糖。 但臨床上并不都有以上典型癥狀，對(duì)癥狀不典型診斷有困難者可行以下檢查： （1）反復(fù)測(cè)血糖，； （2）葡萄糖耐量試驗(yàn)可呈低平曲線； （3）饑餓試驗(yàn)：48小時(shí)可誘發(fā)癥狀； （4）甲苯磺丁脲（D860）耐量試驗(yàn)：用于低血糖不明顯時(shí)，靜脈注射20～25mg/kg，如為本病則血糖明顯降低，且恢復(fù)緩慢； （5）血胰島素測(cè)定：～，增高70%以上提示為本病； （6）經(jīng)皮肝門(mén)靜脈插管分段取血測(cè)胰島素（PTPC）對(duì)診斷和腫瘤定位有一定價(jià)值； （7）CT、磁共振和選擇性動(dòng)脈造影可顯示直徑≥1cm的腫瘤； （8）B超對(duì)觸摸不清的腫瘤具有簡(jiǎn)單、無(wú)創(chuàng)、術(shù)中定位準(zhǔn)確和經(jīng)濟(jì)實(shí)用的優(yōu)點(diǎn)，且可免除術(shù)前的定位檢查。術(shù)中B超是近年來(lái)最被提倡的一種診斷方法，具有簡(jiǎn)單、無(wú)創(chuàng)，可免除術(shù)前定位診斷，節(jié)省經(jīng)費(fèi)，術(shù)中定位準(zhǔn)確等優(yōu)點(diǎn)。選擇性腹腔動(dòng)脈造影可顯示增強(qiáng)的腫瘤染色，可發(fā)現(xiàn)直徑＜1cm的腫瘤，國(guó)內(nèi)報(bào)告其陽(yáng)性率為75%。 （4）病人經(jīng)一夜禁食，胰島素（μU/ml）血糖（μU/ml）比值（胰島素釋放指數(shù)）（正常值≤）。 （2）葡萄糖耐量試驗(yàn)可呈低平曲線。 另一組為神經(jīng)性低血糖癥，即因低血糖造成腦組織缺乏葡萄糖而引起的癥狀，如：人格改變，精神錯(cuò)亂，癲癇發(fā)作和昏迷等，常被誤診為精神病。胰島素瘤在低血糖情況下仍自律性地合成和分泌胰島素，產(chǎn)生特殊的臨床癥狀。其臨床癥狀包括： （1）禁食后發(fā)生低血糖癥狀； （2）； （3）給予口服或靜脈注射葡萄糖后癥狀緩解，稱為Whipple三聯(lián)癥。第17題試題答案：E考點(diǎn)： ☆☆☆☆考點(diǎn)6：胰島素瘤； 主要領(lǐng)先臨床表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)發(fā)現(xiàn)。本病有時(shí)與乳癌混淆，伴有上皮不典型增生者有發(fā)生惡變可能（約2%～3%）。脹痛和腫塊可限于一側(cè)，也可見(jiàn)于雙側(cè)，可為局限性也可為整個(gè)乳房。腫塊常為多發(fā)性，呈結(jié)節(jié)狀或條索狀，大小不一，質(zhì)韌而不硬，與周?chē)M織的分界不清楚，但相互無(wú)粘連，可被推動(dòng)。 2．臨床特點(diǎn) 突出的表現(xiàn)是乳房脹痛和乳房腫塊。是女性多發(fā)病之一，常見(jiàn)于25～40歲。 （8）肌肉骨骼系統(tǒng)的疾病，如腰背疼、肌肉疼痛等。 （6）內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病，如甲狀腺功能亢進(jìn)、糖尿病等。 （4）消化系統(tǒng)的疾病，如胃、十二指腸潰瘍、神經(jīng)性厭食、神經(jīng)性嘔吐、潰瘍性結(jié)腸炎、過(guò)敏性結(jié)腸炎等。 （2）呼吸系統(tǒng)的疾病，如支氣管哮喘、神經(jīng)性咳嗽等。 2．范圍 心身疾病范圍很廣，主要包括由情緒因素引起的，以軀體癥狀為主要表現(xiàn)，受植物神經(jīng)所支配的系統(tǒng)或器官的疾病。 可能的發(fā)病機(jī)制心身疾病與心理社會(huì)因素有緊密聯(lián)系，隨著科學(xué)技術(shù)現(xiàn)代化的發(fā)展，生活和工作節(jié)奏的加快，矛盾沖突和競(jìng)爭(zhēng)意識(shí)的加強(qiáng)，均可造成心理緊張。第15題試題答案：D考點(diǎn)：☆☆☆☆☆考點(diǎn)1：心身疾?。? 1．概念 是指一組與心理和社會(huì)因素密切相關(guān)，但以軀體癥狀表現(xiàn)為主的疾病。陰性癥狀指精神功能的減退或缺失，包括情感平淡、言語(yǔ)貧乏、意志貧乏、無(wú)快感體驗(yàn)、注意障礙。 Crow根據(jù)前人與自己的研究，提出精神分裂癥生物異質(zhì)性的觀點(diǎn)，精神分裂癥按陽(yáng)性、陰性癥狀群進(jìn)行分型。“未分化型”，表明患者的臨床表現(xiàn)同時(shí)具備一種以上亞型的特點(diǎn)，但沒(méi)有明顯的分組特征；“衰退型”，指部分患者符合精神分裂癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，病期多在3年以上，但最近1年以陰性癥狀為主，社會(huì)功能?chē)?yán)重受損，成為精神殘疾；“殘留型”，指部分患者的臨床表現(xiàn)過(guò)去符合精神分裂癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，至少2年一直未完全緩解。 4．偏執(zhí)型：最常見(jiàn)，起病較緩慢，發(fā)病年齡多在30歲以后，以對(duì)象漸趨泛化、內(nèi)容日益荒謬的妄想為主要表現(xiàn)，有時(shí)可伴有幻覺(jué)和感知綜合障礙，人格改變和精神衰退較少見(jiàn)。病人言語(yǔ)及行為動(dòng)作受到不同程度的抑制，可表現(xiàn)出運(yùn)動(dòng)緩慢、少語(yǔ)少動(dòng)，或是嚴(yán)重的抑制，如固定于某個(gè)姿勢(shì)、不言不語(yǔ)、不飲不食、甚至木僵狀態(tài)。緊張性木僵可與緊張性興奮交替出現(xiàn)。病情進(jìn)展迅速，預(yù)后欠佳。 2．青春型：多發(fā)病于青春期，起病較急，病情發(fā)展較快，多在2周內(nèi)達(dá)到高峰。常見(jiàn)類(lèi)型有： 1．單純型：起病緩慢、持續(xù)發(fā)展。第14題試題答案：D考點(diǎn)：☆☆☆☆☆考點(diǎn)2：精神分裂癥的臨床類(lèi)型； 根據(jù)精神分裂癥臨床癥狀群的不同，可劃分為不同的類(lèi)型。定向障礙最常見(jiàn)于腦器質(zhì)性精神障礙，特別是出現(xiàn)意識(shí)障礙者，也可見(jiàn)于其他精神障礙。第13題試題答案：D考點(diǎn)： ☆☆考點(diǎn)13：定向力及其障礙； 定向力指患者對(duì)時(shí)間、地點(diǎn)、周?chē)宋锛白陨淼恼J(rèn)識(shí)能力。 ⑤眼外肌麻痹和復(fù)視。 ③意識(shí)障礙伴或不伴瞳孔縮小。 （3）可能出現(xiàn)的癥狀 ①吞咽障礙、構(gòu)音不清。 ②短暫性全面性遺忘癥（TGA）：發(fā)作時(shí)出現(xiàn)短時(shí)間記憶喪失，病人對(duì)此有自知力，持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)十分鐘；發(fā)作時(shí)對(duì)時(shí)間、地點(diǎn)定向障礙，但談話、書(shū)寫(xiě)和計(jì)算能力保持，是大腦后動(dòng)脈顳支缺血累及邊緣系統(tǒng)的顳葉海馬、海馬旁回和穹隆所致。 2．椎基底動(dòng)脈系統(tǒng)TIA （1）常見(jiàn)癥狀：眩暈、平衡失調(diào)，大多