【正文】 ? 單倍型檢測（遺傳分析儀）： Collection、 GeneMapper 軟件 YSTR檢測步驟 (Yfiler) 檢材 DNA的提取 17個(gè) YSTR基因座的PCR擴(kuò)增 對擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行電泳分析，通過Collection軟件收集電泳信息 通過 軟件對擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行等位基因的命名 加強(qiáng)交流 共同進(jìn)步！ 。 ?不排除兩人存在生物學(xué)同胞關(guān)系。 檢測系統(tǒng) 弟 兄 共同的等位基因的頻率 同胞關(guān)系指數(shù) D8S1179 12,16 12,15 D21S11 30,31 30, D7S820 11,12 8,9 CSF1PO 12,12 10,12 D3S1358 14,16 16,17 THO1 6,7 6,9 D13S317 8,11 11,12 D16S539 9,11 9,12 D2S1338 18,23 18,25 D19S433 13, 13,15 vWA 17,18 14,16 TPOX 9,9 9,11 D18S51 13,16 13,19 D5S818 9,11 11,12 FGA 23,23 22,23 累積同胞關(guān)系指數(shù) 同胞關(guān)系概率 本案例 STR檢測分析結(jié)果 基因座 弟 兄 Control DNA 007 DYS456 16 16 15 DYS389I 12 12 13 DYS390 24 24 24 DYS389II 27 27 29 DYS458 17 17 17 DYS19 14 14 15 DYS385 a/b 1319 1319 1114 DYS393 12 12 13 DYS391 10 10 11 DYS439 11 11 12 DYS635 20 20 24 DYS392 14 14 13 Y GATA H4 12 12 13 DYS437 15 15 15 DYS438 11 11 12 DYS448 20 20 19 本案例 YSTR檢測結(jié)果 檢 測 結(jié) 果 （ FAM標(biāo)記） DYS456 DYS389Ⅰ DYS390 DYS389Ⅱ 檢 測 結(jié) 果 （ VIC標(biāo)記） DYS458 DYS19 DYS385a/b 檢 測 結(jié) 果 (NED標(biāo)記 ) DYS393 DYS391 DYS439 DYS635 DYS392 檢 測 結(jié) 果 （ PET標(biāo)記） Y GATA H4 DYS437 DYS438 DYS448 結(jié)果分析 YSTR基因座呈父系遺傳特征，因此同父兄弟具有相同的 YSTR單倍型。 ? 兩個(gè)無關(guān)個(gè)體約在 6%的基因座具有相同的基因型 ， 約在 45%的基因座具有完全不同的等位基因 。非同胞之間的 CSIs值則為 108~。 常染色體 STR檢測鑒定同胞關(guān)系的局限性 —— 相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道 用 Identifiler試劑盒對 50對同胞和 50對非同胞進(jìn)行檢測 ， 計(jì)算累積的同胞關(guān)系指數(shù) （ bined sibship indices, CSIs)。 案 例 ? 委托事由 :同胞關(guān)系鑒定 ?案情 : 當(dāng)事人為 兩名 男性 (不同母親所生 )，一名為韓國國籍 ,一名為中國國籍 ,彼此以兄弟相稱, 無其他兄弟姐妹。 典型案例 強(qiáng)奸案 （檢材 : 血斑、流產(chǎn)組織） 胎兒的遺傳基因一半來源于受害人，一半來源于嫌疑人。 ? 組織：用干凈的剪刀、鑷子提取后置于試管或小離心管中，不加防腐劑，貼好標(biāo)簽和標(biāo)記，冷凍保存。 ?采樣一式兩份，包括檢驗(yàn)樣以及法定留樣 ?每份樣品均要貼有相應(yīng)的標(biāo)簽，清楚標(biāo)明被采樣人姓名，然后分別放入紙質(zhì)樣品袋中，并在樣品袋上清晰注明被采人姓名、性別及采樣人姓名、采集日期等信息。 ?填寫采樣單一份，內(nèi)容包括委托單位（人）、委托日期、采樣地點(diǎn)、采樣日期和采樣人，以及被采樣人的姓名、性別、出生日期、證件號(hào)碼，最后由被采樣人簽名、按指紋確認(rèn)，并接受拍照。經(jīng) DNA檢測、入庫檢索， Jack的基因型完全匹配，因而證實(shí)其犯罪事實(shí)。出獄前，其 DNA數(shù)據(jù)被錄入數(shù)據(jù)庫。 入庫對象：罪犯、嫌疑人、現(xiàn)場檢材、失蹤人員。 入庫對象：罪犯、現(xiàn)場檢材、嫌疑人、失蹤人員、失蹤人員親屬、遺骸。 Short Tandem Repeats ? 27 bp核心序列的串聯(lián)重復(fù) ? 300,000 個(gè) ? 每 10 kb存在一個(gè) STR基因座 ?擴(kuò)增片段為 100400bp 重復(fù)單元的長度 Dinucleotides: Trinucleotides: Tetranucleotides: Pentanucleotides: 2 CA 3 AAT 4 AGAT 5 AATGT 法醫(yī)學(xué)上使用 四核苷酸重復(fù)序列 ? 二、三核苷酸重復(fù)序列會(huì)出現(xiàn)非特異性PCR產(chǎn)物 ?三核苷酸重復(fù)序列與疾病有關(guān) ?四核苷酸重復(fù)序列基因座比二、三核苷酸重復(fù)序列的等位基因更容易彼此區(qū)分 TH01基因座 ? ( AATG ) 511 5 169 bp* 6 173 bp 7 177 bp 8 181 bp 9 185 bp 10 189 bp 11 193 bp 等位基因 : *AmpFlSTR STR 基因座 ?常染色體 STR： FGA vWA TH01 D3S1358 D8S1179 D16S539 D18S51 D21S11 D5S818 D13S317 TPOX CSF1PO D7S820 +D2S1338 D19S433 Penta D Penta E D6S1043 D12S391 ?性染色體 STR： XSTR YSTR 罪犯 DNA數(shù)據(jù)庫 ?英國：建庫最早的國家， 1995年 4月建立世界上第一個(gè) “國家 DNA數(shù)據(jù)庫 ” ，迄今庫容量已逾 400萬人份，占人口比例 %(今后將擴(kuò)大容量到 10%）。 (D13S317) ACGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGACAGAT ?微衛(wèi)星 DNA基因座在人類基因組中分布廣泛，是很好的遺傳標(biāo)記。 母 系 遺 傳 mt DNA 毛發(fā) 骨骼 牙齒 俄沙皇 Nicholas II墓穴中的骨骸 （近 1000塊骨頭） ?沙皇（ Nicholas II） ?皇后（ Alexandra） ?3個(gè)女兒 ?1名家庭醫(yī)生 ?3名仆人 （ → 1991） ?一名公主失蹤 ?王子（ Alexis）死于 1977年 6月 26日 Nicholas II墓穴中的骨骸鑒定 ?皇后（ Alexandra） 皇后的妹妹 ↓外孫 Philip親王 (愛丁堡公爵 ) ?沙皇（ Nicholas II） 沙皇妹妹的女系后裔 ?mtDNA 存在異質(zhì)性 ?mtDNA 信息量有限 ?mtDNA呈母系遺傳特征 ?在法醫(yī)學(xué)上， mtDNA檢測不是主要的檢測手段。 第二代： STR （微衛(wèi)星）檢測 （ PCR技術(shù)） 線粒體 DNA檢測（ PCR+測序） 20世紀(jì) 90年代：在法醫(yī)生物學(xué)方面，開始運(yùn)用 PCR技術(shù)檢測 VNTR、 STR、 mtDNA標(biāo)志，用于個(gè)體識(shí)別和親權(quán)鑒定。 DNA紋印 特異性強(qiáng)， 46個(gè)單基因座探針可達(dá)到同一認(rèn)定的目的。 可進(jìn)行同一認(rèn)定 DNA紋印 ?使用 基因座特異性探針 ，在 高強(qiáng)度條件下（較高溫度、較低鹽濃度）與特定的基因座進(jìn)行 雜交 ，獲得 DNA紋印。 提供一半的亞洲樣品。 ? 2022年，中國承擔(dān)了“ HapMap 計(jì)劃” 10% 的任務(wù)。 ? HapMap計(jì)劃 :由日本、英國、加拿大、中國、尼日利亞和美國的科學(xué)家們合作完成。 人類基因組計(jì)劃的成果 HGP： 19902022年 （中國參與了其中 1%的測序工作） ?解讀了人類 24條染色體上的 30億對堿基（ 3 109bp），繪制了人基因組草圖。 ?其中一些變異得以遺傳，導(dǎo)致了不同種族、群體和個(gè)體間基因組的差異或多態(tài)性。在長期進(jìn)化的過程中，基因組的 DNA序列不斷地發(fā)生變異。DNA分析技術(shù)在法醫(yī)物證學(xué)上的應(yīng)用 復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院法醫(yī)系 李莉 法醫(yī)物證學(xué)內(nèi)容 ?親權(quán)關(guān)系鑒定 ?個(gè)體識(shí)別 親權(quán)關(guān)系鑒定 ?親權(quán)糾紛（離婚案） ?移民案